Sciatalgia e 677 c>t
Buongiorno,
scrivo poichè a luglio ho iniziato improvvisamente a provare formicolii e sensazione come di gonfiore (che però non c'era) sotto la pianta dei piedi. Nel giro di due giorni si è aggiunto un dolore ai polpacci e al terzo giorno un dolore alla bassa schiena che mi ha bloccata compleatamente a letto. Ad esso si sono aggiunte delle "scosse elettriche" e degli scatti involontari nelle gambe. Specifico che, se mi si toccavano i piedi, io avvertivo dolori lancinanti non ai piedi ma alla schiena. In due giorni è divenuto insopportabile. Prima visita al pronto soccorso vedono il dolore ma non reagisco troppo a lasegue ed alle altre manovre per identificare lesioni della colonna vertebrale e mi rimandano a casa dopo una puntura di anestetico. due giorni dopo il dolore è insopportabile e non riesco più a muovere le gambe. Ho sensibilità ma quando cerco di muoverle ottengo solo dei piccoli movimenti degli allluci. Pronto soccorso e ricvero d'urgenza. Risonanza e lastre pulite. Vedo anche un neurologo che però non riscontra nessun problema. Cortisone e infiltrazione e in pochi giorni sono di nuovo in piedi. Dopo 5 giorni mi dimettono, cura con cortisone e lyrica per i giorni seguenti.
Ora riesco a condurre la mia vita normalmente, ma se porto pesi o sto seduta a lungo il dolore ritorna.
Intanto ho fatto degli esami genetici ed ho scoperto di avere la mutazione 677c>t in omozigosi e livelli di omocisteina a 34.
Ho letto che la mutazione in questione interferisce con il procedimento per la creazione della guaina mielinica e della tossicità in generale per il nostro organismo dell'omocisteina.
Ora ho sospeso la pillola e prendo prefolic.
Mi chiedevo, questa sciatalgia così strana che un equipe di medici competenti non ha saputo spiegare e la mutazione 677c>t possono essere connesse?
Grazie
scrivo poichè a luglio ho iniziato improvvisamente a provare formicolii e sensazione come di gonfiore (che però non c'era) sotto la pianta dei piedi. Nel giro di due giorni si è aggiunto un dolore ai polpacci e al terzo giorno un dolore alla bassa schiena che mi ha bloccata compleatamente a letto. Ad esso si sono aggiunte delle "scosse elettriche" e degli scatti involontari nelle gambe. Specifico che, se mi si toccavano i piedi, io avvertivo dolori lancinanti non ai piedi ma alla schiena. In due giorni è divenuto insopportabile. Prima visita al pronto soccorso vedono il dolore ma non reagisco troppo a lasegue ed alle altre manovre per identificare lesioni della colonna vertebrale e mi rimandano a casa dopo una puntura di anestetico. due giorni dopo il dolore è insopportabile e non riesco più a muovere le gambe. Ho sensibilità ma quando cerco di muoverle ottengo solo dei piccoli movimenti degli allluci. Pronto soccorso e ricvero d'urgenza. Risonanza e lastre pulite. Vedo anche un neurologo che però non riscontra nessun problema. Cortisone e infiltrazione e in pochi giorni sono di nuovo in piedi. Dopo 5 giorni mi dimettono, cura con cortisone e lyrica per i giorni seguenti.
Ora riesco a condurre la mia vita normalmente, ma se porto pesi o sto seduta a lungo il dolore ritorna.
Intanto ho fatto degli esami genetici ed ho scoperto di avere la mutazione 677c>t in omozigosi e livelli di omocisteina a 34.
Ho letto che la mutazione in questione interferisce con il procedimento per la creazione della guaina mielinica e della tossicità in generale per il nostro organismo dell'omocisteina.
Ora ho sospeso la pillola e prendo prefolic.
Mi chiedevo, questa sciatalgia così strana che un equipe di medici competenti non ha saputo spiegare e la mutazione 677c>t possono essere connesse?
Grazie
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Gent.le,
la mutazione 677 c>t concerne l'MTHFR e quindi il livello di omocisteina:
bene ha fatto a sospendere la pillola ed ad assumenre la folina.
Ciò detto quello che lei traduce come sciatalgia intensa con "RX ed RM normali" potrebbe non essere una scialatgia.
Ergo "secondo parere": nuova valutazione clinica neurologica di persona con a seguito esami strumentali già eseguiti e certificazioni specialistiche già acquisite.
Cordialmente,
Dr. Otello Poli
http://trepinilab.it/servizi/specialistica/neurologia/
http://www.europeanhospital.it/uos/neurologia_clinica.html
la mutazione 677 c>t concerne l'MTHFR e quindi il livello di omocisteina:
bene ha fatto a sospendere la pillola ed ad assumenre la folina.
Ciò detto quello che lei traduce come sciatalgia intensa con "RX ed RM normali" potrebbe non essere una scialatgia.
Ergo "secondo parere": nuova valutazione clinica neurologica di persona con a seguito esami strumentali già eseguiti e certificazioni specialistiche già acquisite.
Cordialmente,
Dr. Otello Poli
http://trepinilab.it/servizi/specialistica/neurologia/
http://www.europeanhospital.it/uos/neurologia_clinica.html
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#3]
Utente
Buongiorno,
mi scusi se insisto. Farò presto una nuova visita neurologica ma continuo a chiedermi se vi possa essere una correlazione.
Ho letto che la 677ct riduce del 50-70% l' "operatività" del MHTFR.
Il MHTFR è un enzima che serve nella rimetilazione dell'omocisteina in metionina, tramite l'intervento della vitamina b12.
E che carenze di B12 ostacolano lo sviluppo delle cellule ematiche, ma anche lo sviluppo delle cellule nervose, in particolare della guaina mielinica, oltre ai problemi per la produzione del dna.
Ho letto che la carenza di b12 si può manifestare anche in vari gradi di neuropatia, anche se è raro e si verifica soprattutto in vegani e anziani. (Medical Library Online Manuali Merck)
Mentre, a contrario, ho letto che : "Nella gestione del paziente con lombosciatalgia le vitamine del gruppo B rappresentano un utile presidio terapeutico: le vitamine B1, B6 e B12, coinvolte in processi metabolici essenziali per il mantenimento dell’integrità anatomica e funzionale dei nervi periferici, esercitano infatti un’azione neuroprotettiva, antinfiammatoria e antalgica.
La vitamina B12 (cianocobalamina) esercita un effetto di rigenerazione e crescita della guaina mielinica danneggiata, oltre a partecipare alla sintesi di acidi nucleici e proteine, al metabolismo di fosfolipidi e catecolamine e alla sintesi di fosfatidilcolina, fondamentale per l’integrità della struttura della membrana cellulare.
In uno studio in doppio cieco, randomizzato e controllato, Mauro e collaboratori hanno dimostrato che la vitamina B12 è in grado di alleviare il dolore e la disabilità nei pazienti con lombalgia, riducendo l’assunzione di farmaci analgesici e dimostrandosi nel contempo efficace e sicura."
Può essere quindi possibile che la mia mutazione mi causi un insufficiente apporto di vitamine b in grado per lo meno di indebolire il mio sistema nervoso periferico e che sia la causa, o per lo meno tra le cause, di ciò che mi è successo?
mi scusi se insisto. Farò presto una nuova visita neurologica ma continuo a chiedermi se vi possa essere una correlazione.
Ho letto che la 677ct riduce del 50-70% l' "operatività" del MHTFR.
Il MHTFR è un enzima che serve nella rimetilazione dell'omocisteina in metionina, tramite l'intervento della vitamina b12.
E che carenze di B12 ostacolano lo sviluppo delle cellule ematiche, ma anche lo sviluppo delle cellule nervose, in particolare della guaina mielinica, oltre ai problemi per la produzione del dna.
Ho letto che la carenza di b12 si può manifestare anche in vari gradi di neuropatia, anche se è raro e si verifica soprattutto in vegani e anziani. (Medical Library Online Manuali Merck)
Mentre, a contrario, ho letto che : "Nella gestione del paziente con lombosciatalgia le vitamine del gruppo B rappresentano un utile presidio terapeutico: le vitamine B1, B6 e B12, coinvolte in processi metabolici essenziali per il mantenimento dell’integrità anatomica e funzionale dei nervi periferici, esercitano infatti un’azione neuroprotettiva, antinfiammatoria e antalgica.
La vitamina B12 (cianocobalamina) esercita un effetto di rigenerazione e crescita della guaina mielinica danneggiata, oltre a partecipare alla sintesi di acidi nucleici e proteine, al metabolismo di fosfolipidi e catecolamine e alla sintesi di fosfatidilcolina, fondamentale per l’integrità della struttura della membrana cellulare.
In uno studio in doppio cieco, randomizzato e controllato, Mauro e collaboratori hanno dimostrato che la vitamina B12 è in grado di alleviare il dolore e la disabilità nei pazienti con lombalgia, riducendo l’assunzione di farmaci analgesici e dimostrandosi nel contempo efficace e sicura."
Può essere quindi possibile che la mia mutazione mi causi un insufficiente apporto di vitamine b in grado per lo meno di indebolire il mio sistema nervoso periferico e che sia la causa, o per lo meno tra le cause, di ciò che mi è successo?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.2k visite dal 19/10/2013.
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