Encefalopatia epilettica infantile

Questo link può essere utile http://www.epilepsy.org.uk/info/ohtahara.html.
E' però necessario che i genitori chiedano informazioni esaurienti ai medici curanti, che dovrebbero essere neuropediatri o neuropsichiatri infantili esperti in epilessia, possibilmente in centri universitari o comunque regionali. La scoperta di una grave malattia in un bambino così piccolo è comprensibilmente un trauma enorme per i genitori. E' compito dei medici curanti aiutarli ad affrontare il trauma e ad andare avanti cercando di garantire al bambino la migliore vita possibile. Spesso le speranze ritornano man mano che il tempo passa e la famiglia impara ad affrontare la situazione superando quella che può essere una vera e propria fase di lutto più o meno lunga. Importante è avere dei referenti di fiducia cui rivolgersi in caso di bisogno.

Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

ringrazio molto per la risposta... attualmente la mia amica si sta rivolgendo ad un medico specializzato che esercita a bologna... nell'ultimo consulto dopo altri esami hanno ridotto la percentuale di rischio di morte... ma credono che abbia subito dei gravi danni al sistema nervoso e che rimanga "celebroleso" (scusi il termine ma non ne ho trovato uno più appropriato)... poi tutto dipenderà dal numero delle crisi epilettiche che avrà e dalla loro intensità... più aumentano e più diventa rischioso anche per la vita del bimbo... non danno risposte certe... non dicono se potrà migliorare... peggiorare...è come se la situazione potesse variare da un giorno all'altro e che non si raggiunga mai un punto di stabilità... è normale nel caso di una malattia del genere? ringrazio ancora per l'attenzione in attesa di altri eventuali utili consigli

Purtroppo può capitare che passino parecchi mesi prima che una situazione sia ben compresa. La cosa migliore per una famiglia in questa situazione è avere dei medici di fiducia (spesso è necessario rivolgersi a un centro ospedaliero universitario , di Neuropsichiatria infantile o di neuropediatria, come si trova nella maggiori città, fra cui Bologna), cui fare le domande importanti, tenendo conto che spesso lo sviluppo futuro non è prevedibile, per cui è importante 'resistere' e non perdere la speranza. Ma certamente sarà un periodo molto faticoso da sopportare per la famiglia, e sarà importante avere tutti gli appoggi possibili per affrontare nel modo migliore la situazione. Se si vuole chieder una consulenza in altre città può essere segnalato fra gli altri il reparto del prof Dalla Bernardina a Verona, Ospedale di Borgo Roma, o del prof Vigevano all'Ospedale Bambin Gesù di Roma . Questo per quanto a mia conoscenza.

Ho ricevuto sull'email di lavoro un messaggio da un'altra famiglia con bimba che "a 48 ore di vita ha
manifestato i sintomi di questa grave sindrome e vorrei mettermi in
contatto con la persona che le ha scritto, cerchi di capire attualmente
al mondo sono 88 i bimbi affetti da questa patologia e aver trovato
purtroppo altre persone nella mia stessa condizione... potremmo
scambiarci così delle informazioni che possono esserci d'aiuto la prego. (...) L'autorizzo se può a dare a questa persona il mio indirizzo email . Paola P."

Se la persona è interessata può scrivermi all'indirizzo email presente su Medicitalia e provvederò a inviarle l'indirizzo di quest'altra famiglia, cui ho risposto con il messaggio che copio qui sotto

"Gentile signora, la ringrazio della sua lettera, che apre una finestra sul
problema dell'assistenza alle persone con malattie rare, tanto più in tenera
età. Sono d'accordo con Lei che è molto utile per i genitori entrare in
contatto con persone nella stessa situazione e la inviterei a scrivere Lei
stessa a Medicitalia. Ovviamente pazienti e genitori hanno diritto
all'assistenza anche se la loro malattia è poco o nulla conosciuta, in modo
da poter organizzare la loro vita pur con un difficile problema, nel modo
migliore possibile. I Servizi sanitari e sociali dovrebbero garantire il
sostegno necessario al bambino e alla famiglia, indipendentemente dalle
diagnosi. In alcune regioni questo avviene più o meno regolarmente, in altre
non so. Credo sia utile separare la questione della diagnosi da quella
dell'assistenza e dell'organizzazione di vita. Spesso i processi diagnostici
durano anni e si risolvono a volte in nulla di fatto, lasciando oscure le
cause delle difficoltà. Nel frattempo il bambino e la famiglia vanno avanti,
ed è necessario e conveniente a volte occuparsi dell'organizzaziopne
dell'assistenza e della vita indipendentemente dalla diagnosi, che comunque
spesso lascia aperto un ventaglio di possibilità, fra un estremo e l'altro.
I servizi territoriali di solito si occupano di questo aspetto, mentre le
indagini diagnostiche vengono demandate ai Centri più specializzati.
Ovviamente la diagnosi è importante, ed è utile fare il possibile per
arrivarci. Ma si può organizzare l'intervento di assistenza anche partendo
dalla situazione in sè, migliorando, spesso di molto, la qualità della vita
(mi perdoni l'espressione un po' abusata) delle persone interessate.
Dott G.Benedetti