Diagnosi di alzheimer: possibile?
Recentemente è stata fatta questa diagnosi ad un mio parente.Alzheimer precoce, dicono, poichè ha solo 62 anni...ma alcuni strani sintomi sono iniziati molto tempo fa.
I suoi sintomi, che ci hanno spinto a rivolgerci ad un neurologo, sono:
-afasia (difficoltà, negli ultimi 3 anni circa, nel pronunciare frasi di senso compiuto e vocaboli -e nomi propri conosciuti, a volte- nonostante i concetti li abbia in mente. Oltre 10 anni fa aveva iniziato a storpiare alcune parole, ma spesso si correggeva da solo. La cosa che mi ha colpito è che negli ultimi giorni, cambiando il mio atteggiamento -prima ho sempre assecondato i suoi discorsi sgrammaticati per non mortificarlo; adesso correggendolo e ripetendo le sue stesse frasi in modo corretto noto che sta ampliando il suo vocabolario di qualche parola e riesce a pronunciare frasi brevi, semplici, di senso compiuto). Spesso mi dice che sa perfettamente cosa vorrebbe dire, ma è come se la sua bocca non collaborasse.
-sbalzi di umore nell'ultimo anno (intensa rabbia e aggressività nei confronti sempre e solo di un membro della famiglia che accusa di rubare del denaro -che 1/2 volte è sfociata in tentativi di suicidio-, della durata di 1-3 giorni circa e a cadenza casuale, un unico caso di allucinazione, alle volte si convince di cose inesatte o parzialmente vere o maleinterpreta alcune situazioni; ora trattati con depakin e paroxetina sotto consiglio del neurologo)
-disorientamento temporale (non ricorda in che mese siamo e talvolta l'anno, se però gli viene detto e ripetuto a volte è in grado di rammentarlo anche a distanza di giorni) ma non spaziale (ci sono stati rarissimi episodi in cui si è svegliato di notte non ricordandosi dove fosse, per poi rammentarlo nell'arco di un paio di minuti, per il resto riconosce luoghi e persone)
Il paziente è perfettamente in grado di prendersi cura della sua persona: non ha problemi di insonnia, si lava regolarmente, riconosce il valore del denaro, è in grado di vestirsi da solo.
Il paziente riesce inoltre a prendersi cura della casa, pulendola e cucinando (l'unica cosa che ho riscontrato è poca attenzione nel guardare le date di scadenza dei cibi -capisce comunque dall'odore se sono freschi o da buttare-; può scordarsi il sale o non sa da dove cominciare nella preparazione di pietanze più elaborate come pasta al forno, anche se interviene con consigli mentre li preparano altri).
Per quanto riguarda la memoria a breve termine, può scordarsi cosa ha mangiato a colazione o a volte se l'ha fatta, o la risposta ad una domanda che ha precedentemente fatto (ripetendola, per questo), ma è tuttora in grado di registrare eventi nuovi anche sporadici (si ricorda che per una particolare ricorrenza siamo andati a mangiare fuori o di una vacanza fatta mesi fa). La memoria a lungo termine è inalterata.
La vita sociale del paziente è andata scemando anche perchè è perfettamente conscio della sua difficoltà nel comunicare, tuttavia se convinto ad uscire mostra piacere nel rivedere vecchi amici o nel fare nuove esperienze.
Il paziente soffre di ipotiroidismo. Ogni tanto (abbastanza di rado) ha piccole perdite di equilibrio (sembra stia per cadere all'indietro, fa qualche passetto e si stabilizza). Ha sofferto inoltre di fortissimi mal di testa per un decennio che avevano la durata di qualche giorno, durante il periodo del ciclo mestruale (è una donna). Credo che sia stato intorno ai suoi 20-30 o 30-40 anni. Poi sono cessati.
Il neurologo che lo segue all'inizio aveva escluso si trattasse di alzheimer alla luce di quanto i suoi familiari gli hanno raccontato circa lo stato del paziente (quanto ho descritto sopra) e dei risultati di alcuni test (basati su domande come riconoscere in certe figure chi sta facendo cosa ecc).
Prelevato il liquor, però, ha cambiato del tutto opinione e dice che da quanto ha visto alcuni livelli di proteine o non so cosa sono tipici di chi ha questa malattia ed è per questo che è tanto sicuro che ne sia affetta (nonostante, a quanto ne so, non esiste un metodo sicuro per diagnosticarla a meno che non si prelevi direttamente la materia cerebrale).
Ha ordinato una PET scan per vedere a che stadio sia. In precedenza al paziente, rivoltosi ad altro neurologo, era stato detto -dopo aver fatto una TAC- che l'unica cosa che si riscontrava era un leggero e precoce invecchiamento del cervello.
Concludo infine dicendo che suo fratello soffre di gravi disturbi mentali (non ne conosco il nome preciso, ma ho avuto modo di constatarli in prima persona), e che anche alcuni suoi parenti ne sono stati affetti.
Secondo voi tale diagnosi -alzheimer precoce- può essere giustificata? O esistono altre condizioni che potrebbero spiegare tali sintomi? Quali altri esami o consulti, eventualmente, dovremmo richiedere?
I suoi sintomi, che ci hanno spinto a rivolgerci ad un neurologo, sono:
-afasia (difficoltà, negli ultimi 3 anni circa, nel pronunciare frasi di senso compiuto e vocaboli -e nomi propri conosciuti, a volte- nonostante i concetti li abbia in mente. Oltre 10 anni fa aveva iniziato a storpiare alcune parole, ma spesso si correggeva da solo. La cosa che mi ha colpito è che negli ultimi giorni, cambiando il mio atteggiamento -prima ho sempre assecondato i suoi discorsi sgrammaticati per non mortificarlo; adesso correggendolo e ripetendo le sue stesse frasi in modo corretto noto che sta ampliando il suo vocabolario di qualche parola e riesce a pronunciare frasi brevi, semplici, di senso compiuto). Spesso mi dice che sa perfettamente cosa vorrebbe dire, ma è come se la sua bocca non collaborasse.
-sbalzi di umore nell'ultimo anno (intensa rabbia e aggressività nei confronti sempre e solo di un membro della famiglia che accusa di rubare del denaro -che 1/2 volte è sfociata in tentativi di suicidio-, della durata di 1-3 giorni circa e a cadenza casuale, un unico caso di allucinazione, alle volte si convince di cose inesatte o parzialmente vere o maleinterpreta alcune situazioni; ora trattati con depakin e paroxetina sotto consiglio del neurologo)
-disorientamento temporale (non ricorda in che mese siamo e talvolta l'anno, se però gli viene detto e ripetuto a volte è in grado di rammentarlo anche a distanza di giorni) ma non spaziale (ci sono stati rarissimi episodi in cui si è svegliato di notte non ricordandosi dove fosse, per poi rammentarlo nell'arco di un paio di minuti, per il resto riconosce luoghi e persone)
Il paziente è perfettamente in grado di prendersi cura della sua persona: non ha problemi di insonnia, si lava regolarmente, riconosce il valore del denaro, è in grado di vestirsi da solo.
Il paziente riesce inoltre a prendersi cura della casa, pulendola e cucinando (l'unica cosa che ho riscontrato è poca attenzione nel guardare le date di scadenza dei cibi -capisce comunque dall'odore se sono freschi o da buttare-; può scordarsi il sale o non sa da dove cominciare nella preparazione di pietanze più elaborate come pasta al forno, anche se interviene con consigli mentre li preparano altri).
Per quanto riguarda la memoria a breve termine, può scordarsi cosa ha mangiato a colazione o a volte se l'ha fatta, o la risposta ad una domanda che ha precedentemente fatto (ripetendola, per questo), ma è tuttora in grado di registrare eventi nuovi anche sporadici (si ricorda che per una particolare ricorrenza siamo andati a mangiare fuori o di una vacanza fatta mesi fa). La memoria a lungo termine è inalterata.
La vita sociale del paziente è andata scemando anche perchè è perfettamente conscio della sua difficoltà nel comunicare, tuttavia se convinto ad uscire mostra piacere nel rivedere vecchi amici o nel fare nuove esperienze.
Il paziente soffre di ipotiroidismo. Ogni tanto (abbastanza di rado) ha piccole perdite di equilibrio (sembra stia per cadere all'indietro, fa qualche passetto e si stabilizza). Ha sofferto inoltre di fortissimi mal di testa per un decennio che avevano la durata di qualche giorno, durante il periodo del ciclo mestruale (è una donna). Credo che sia stato intorno ai suoi 20-30 o 30-40 anni. Poi sono cessati.
Il neurologo che lo segue all'inizio aveva escluso si trattasse di alzheimer alla luce di quanto i suoi familiari gli hanno raccontato circa lo stato del paziente (quanto ho descritto sopra) e dei risultati di alcuni test (basati su domande come riconoscere in certe figure chi sta facendo cosa ecc).
Prelevato il liquor, però, ha cambiato del tutto opinione e dice che da quanto ha visto alcuni livelli di proteine o non so cosa sono tipici di chi ha questa malattia ed è per questo che è tanto sicuro che ne sia affetta (nonostante, a quanto ne so, non esiste un metodo sicuro per diagnosticarla a meno che non si prelevi direttamente la materia cerebrale).
Ha ordinato una PET scan per vedere a che stadio sia. In precedenza al paziente, rivoltosi ad altro neurologo, era stato detto -dopo aver fatto una TAC- che l'unica cosa che si riscontrava era un leggero e precoce invecchiamento del cervello.
Concludo infine dicendo che suo fratello soffre di gravi disturbi mentali (non ne conosco il nome preciso, ma ho avuto modo di constatarli in prima persona), e che anche alcuni suoi parenti ne sono stati affetti.
Secondo voi tale diagnosi -alzheimer precoce- può essere giustificata? O esistono altre condizioni che potrebbero spiegare tali sintomi? Quali altri esami o consulti, eventualmente, dovremmo richiedere?
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Gent.le utente,
un certo grado di deterioramente cognitivo sembrerebbe emergere dal suo racconto. Anche il dato TC cranio che riferisce indirizzerebbe verso questa ipotesi. Non comprendo bene lo studio del liquor nè tantomento la necessità di una PET. La diagnosi è fondamentalmente clinica, supportata da neuroimaging di routine (TC o RM cranio) e da una valutazione mediante test cognitivi.
Naturalmente il collega ha potuto visitare il paziente e pertanto ha a disposizione una visuale più ampia. Forse sospetta una forma particolare di sofferenza cerebrale a supporto del deterioramento cognitivo.
Se crede: mi faccia sapere cosa risulterà dalla PET mentre nell'attesa potrebbe scrivere in "virgolettato" il referto del studio del liquor.
Cordialmente.
un certo grado di deterioramente cognitivo sembrerebbe emergere dal suo racconto. Anche il dato TC cranio che riferisce indirizzerebbe verso questa ipotesi. Non comprendo bene lo studio del liquor nè tantomento la necessità di una PET. La diagnosi è fondamentalmente clinica, supportata da neuroimaging di routine (TC o RM cranio) e da una valutazione mediante test cognitivi.
Naturalmente il collega ha potuto visitare il paziente e pertanto ha a disposizione una visuale più ampia. Forse sospetta una forma particolare di sofferenza cerebrale a supporto del deterioramento cognitivo.
Se crede: mi faccia sapere cosa risulterà dalla PET mentre nell'attesa potrebbe scrivere in "virgolettato" il referto del studio del liquor.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Ex utente
Dottore, ciò che più mi sconcerta è che il neurologo alla luce di tutto ciò che era risultato da test cognitivi, TAC cranica (che ha visionato) e dalle attività che la paziente riesce a svolgere mi aveva detto che escludeva quella patologia (pur convinto che si trattasse di una qualche forma di demenza).
Poi improvvisamente, arrivati i risultati del liquor (che non ci ha consegnato) ci ha spiegato che in base a questi risultati che ripeto, a sua detta mostravano "alterazioni di (non ho capito bene cosa) tipiche di chi è affetto da questa malattia", la diagnosi è inequivocabilmente quella, e che la PET non farà altro che mostrare quanto è avanzata.
In buona sostanza ha ignorato tutto l'elenco di sintomi sopra descritto e lo stile di vita che la paziente ad ora conduce (nonchè i test cognitivi da lui stesso fatti), basando la diagnosi solo (o prevalentemente) su ciò che è emerso dall'analisi del liquor.
Ora, mi sembra più che ovvio che ci sia un problema alla luce dei cambiamenti effettivi che la paziente ha avuto. Ma mi sembra anche ovvio che i sintomi descritti potrebbero essere causati da cause indipendenti tra loro, che vada analizzata meglio la condizione del fratello, che la tiroide non è stata MAI analizzata per gli sbalzi d'umore, che i tipi di demenza siano molteplici.
Mi sembra oltretutto assurdo che dalle visite il neurologo abbia escluso a priori la patologia che poi ha invece diagnosticato a seguito dei risultati del liquor.
In attesa dei risultati di cui riferirò al più presto, secondo lei ci sono i presupposti che la diagnosi sia inesatta o perlomeno inaccurata? Consiglia di rivolgermi altrove per un secondo parere? Se sì può consigliarmi in tal senso? (Preferibilmente a RM, o centri altamente specializzati in altre regioni)
Poi improvvisamente, arrivati i risultati del liquor (che non ci ha consegnato) ci ha spiegato che in base a questi risultati che ripeto, a sua detta mostravano "alterazioni di (non ho capito bene cosa) tipiche di chi è affetto da questa malattia", la diagnosi è inequivocabilmente quella, e che la PET non farà altro che mostrare quanto è avanzata.
In buona sostanza ha ignorato tutto l'elenco di sintomi sopra descritto e lo stile di vita che la paziente ad ora conduce (nonchè i test cognitivi da lui stesso fatti), basando la diagnosi solo (o prevalentemente) su ciò che è emerso dall'analisi del liquor.
Ora, mi sembra più che ovvio che ci sia un problema alla luce dei cambiamenti effettivi che la paziente ha avuto. Ma mi sembra anche ovvio che i sintomi descritti potrebbero essere causati da cause indipendenti tra loro, che vada analizzata meglio la condizione del fratello, che la tiroide non è stata MAI analizzata per gli sbalzi d'umore, che i tipi di demenza siano molteplici.
Mi sembra oltretutto assurdo che dalle visite il neurologo abbia escluso a priori la patologia che poi ha invece diagnosticato a seguito dei risultati del liquor.
In attesa dei risultati di cui riferirò al più presto, secondo lei ci sono i presupposti che la diagnosi sia inesatta o perlomeno inaccurata? Consiglia di rivolgermi altrove per un secondo parere? Se sì può consigliarmi in tal senso? (Preferibilmente a RM, o centri altamente specializzati in altre regioni)
[#3]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Gent.le utente,
il consiglio è quello di non passare da uno specialista all'altro. Il quadro clinico che mi ha descritto sembrerebbe essere chiaro.
Vero è che la funzionalità tiroidea, come lei dice, non sarebbe stata presa in considerazione (mentre il dato circa la valutazione della funzionalità della quale fa parte delle doverose diagnosi differenziali da escludere) e questa è una seconda opzione, seppur credo remota.
Ritengo tuttavia preliminare avere accesso al referto dell'esame sul liquor (esame che solitamente non viene effettuato per una diagnosi di deterioramento cognitivo).
Questo sembrerebbe aver improvvisamente aver convinto il neurologo del suo parente e, pertanto, sarebbe di estremo interesse poterlo consultare.
Cordialmente.
il consiglio è quello di non passare da uno specialista all'altro. Il quadro clinico che mi ha descritto sembrerebbe essere chiaro.
Vero è che la funzionalità tiroidea, come lei dice, non sarebbe stata presa in considerazione (mentre il dato circa la valutazione della funzionalità della quale fa parte delle doverose diagnosi differenziali da escludere) e questa è una seconda opzione, seppur credo remota.
Ritengo tuttavia preliminare avere accesso al referto dell'esame sul liquor (esame che solitamente non viene effettuato per una diagnosi di deterioramento cognitivo).
Questo sembrerebbe aver improvvisamente aver convinto il neurologo del suo parente e, pertanto, sarebbe di estremo interesse poterlo consultare.
Cordialmente.
[#4]
Ex utente
Dottore, il quadro clinico descritto le sembra essere chiaro in merito al deterioramento cognitivo o alla specifica patologia diagnosticata? Perchè la TAC è stata mostrata al neurologo che l'aveva prescritta (non lo stesso di ora) che a parte il "leggero invecchiamento" non aveva neanche minimamente accennato ad una patologia del genere.
Può perlomeno informarmi di quale tipo di esami o accertamenti farebbe, in questo caso?
Ci sono patologie o casi in cui il deterioramento cognitivo possa essere reversibile?
Può perlomeno informarmi di quale tipo di esami o accertamenti farebbe, in questo caso?
Ci sono patologie o casi in cui il deterioramento cognitivo possa essere reversibile?
[#5]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Gent.le utente,
come già detto: dal suo racconto emergerebbe un quadro di deterioramento cognitivo.
Ritengo poco utile dare un "nome e cognome" al medesimo (a meno che non vi sia stata una omissione concernente il campo delle diagnosi differenziali con le così dette demenze reversibili e ciò proprio in quanto potenzialmente reversibili) giacchè le manifestazioni cliniche rimangono le medesime in un deterioramento cognitivo su base organica.
Inoltre non c'è sempre una correlazione così stretta, per quel che concerne il grado ovvero la entità clinica raggiunta dalla patologia, tra quadro di neuroimaging (TC o RM) e manifestazioni sintomatologiche (l'entità del deterioramento più che da un quadro macroscopico anatomo morfologico dipende dal numero di perdita di sinapsi, dal deficit di neurotrasmettitore: nello specifico la acetilcolina, ovvero da una condizione microscopica da un punto di vista anatomico e funzionale da un punto di vista neurotrasmettitoriale).
Come le dicevo al primo contatto la diagnosi di un deterioramento cognitivo si basa preliminarmente sul dato clinico poi supportato da un esame di neuroimaging e da test per la valutazione cognitiva.
Inoltre doverose sono le diagnosi differenziali da forme già citate di
"demenze reversibili" ad esempio: una neoplasia cerebrale (ma questa mi pare sia stata esclusa da TC), un quadro di rilevante ipotiroidismo, un rilevante deficit di vitamina B12 e di acido folico, un ematoma subdurale bilaterale, un idrocefalo normoteso, una pseudodemenza depressiva, ecc.
Spero questa volta di essere stato esaustivo e ... di aver superato l'esame cui sono stato sottoposto che ad ogni passo successivo diveniva sempre più (diciamo) quantomeno ipotizzabile.
Su questo ultimo punto spero di essermi sbagliato.
In ogni caso sempre cordialmente.
come già detto: dal suo racconto emergerebbe un quadro di deterioramento cognitivo.
Ritengo poco utile dare un "nome e cognome" al medesimo (a meno che non vi sia stata una omissione concernente il campo delle diagnosi differenziali con le così dette demenze reversibili e ciò proprio in quanto potenzialmente reversibili) giacchè le manifestazioni cliniche rimangono le medesime in un deterioramento cognitivo su base organica.
Inoltre non c'è sempre una correlazione così stretta, per quel che concerne il grado ovvero la entità clinica raggiunta dalla patologia, tra quadro di neuroimaging (TC o RM) e manifestazioni sintomatologiche (l'entità del deterioramento più che da un quadro macroscopico anatomo morfologico dipende dal numero di perdita di sinapsi, dal deficit di neurotrasmettitore: nello specifico la acetilcolina, ovvero da una condizione microscopica da un punto di vista anatomico e funzionale da un punto di vista neurotrasmettitoriale).
Come le dicevo al primo contatto la diagnosi di un deterioramento cognitivo si basa preliminarmente sul dato clinico poi supportato da un esame di neuroimaging e da test per la valutazione cognitiva.
Inoltre doverose sono le diagnosi differenziali da forme già citate di
"demenze reversibili" ad esempio: una neoplasia cerebrale (ma questa mi pare sia stata esclusa da TC), un quadro di rilevante ipotiroidismo, un rilevante deficit di vitamina B12 e di acido folico, un ematoma subdurale bilaterale, un idrocefalo normoteso, una pseudodemenza depressiva, ecc.
Spero questa volta di essere stato esaustivo e ... di aver superato l'esame cui sono stato sottoposto che ad ogni passo successivo diveniva sempre più (diciamo) quantomeno ipotizzabile.
Su questo ultimo punto spero di essermi sbagliato.
In ogni caso sempre cordialmente.
[#6]
Ex utente
Dottore, se le faccio domande è perchè lei in primo luogo mi ha risposto (la questione era stata posta a tutti i neurologi presenti nel sito), non la sto sottoponendo di certo ad un esame.
Lei si metta nei panni di una ragazza poco più che maggiorenne a cui viene detto a bruciapelo (e di fronte al paziente stesso, è assurdo!) che una persona a lei estremamente cara è certamente e senza ombra di errore affetta questa malattia.
La prima reazione che viene naturale è quella di cercare di capire in cosa consista di concreto la malattia stessa, se i sintomi corrispondono o potrebbero corrispondere, se ci sono altre ipotesi che sono state scartate o addirittura ignorate. E se davvero l'opzione migliore sia starsene a guardare somministrando quelli che di fatto sarebbero solo palliativi.
Questo si traduce, anche, in una serie enorme di domande riportata solo in parte in questa discussione, poichè confido che un altro medico (un qualsiasi medico in qualità di persona più preparata sull'argomento di quanto possa esserlo io!) possa almeno in parte fornire delucidazioni in modo del tutto libero e spontaneo.
Cordialità.
Lei si metta nei panni di una ragazza poco più che maggiorenne a cui viene detto a bruciapelo (e di fronte al paziente stesso, è assurdo!) che una persona a lei estremamente cara è certamente e senza ombra di errore affetta questa malattia.
La prima reazione che viene naturale è quella di cercare di capire in cosa consista di concreto la malattia stessa, se i sintomi corrispondono o potrebbero corrispondere, se ci sono altre ipotesi che sono state scartate o addirittura ignorate. E se davvero l'opzione migliore sia starsene a guardare somministrando quelli che di fatto sarebbero solo palliativi.
Questo si traduce, anche, in una serie enorme di domande riportata solo in parte in questa discussione, poichè confido che un altro medico (un qualsiasi medico in qualità di persona più preparata sull'argomento di quanto possa esserlo io!) possa almeno in parte fornire delucidazioni in modo del tutto libero e spontaneo.
Cordialità.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 5.9k visite dal 04/04/2013.
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