Sla possibilità di diagnosi differenziale
Salve, da poco più di un anno mio padre (70 anni, affetto da diabete mellito, ipertensione arteriosa, tireopatia nodulare con buon compenso e normali indici di funzionalità tiroidea) accusa difficoltà nell'articolare le parole, fino a qualche mese fa in maniera fluttuante tra una giornata e l'altra, adesso riferisce costantemente anche se per chi ascolta è appena percettibile (si è solo aggiunta di recente la necessità di tanto in tanto di schiarire la voce). Dopo aver consultato specialisti di vari settori, il neurologo nel luglio 2012 gli ha fatto eseguire una EMG che ha messo in evidenza rarissimi potenziali di fascicolazione su trapezio e deltoide a destra con PUM neurogeni su altri distretti muscolari degli arti superiori. Sospettando una miastenia gravis è stato eseguito un esame elettromiografico di singola fibra (m. orbicolare occhio) che indicava un'abnorme funzionalità della giunzione neuromuscolare (anticorpi antirecettori per acetilcolina nella norma). Ci siamo quindi rivolti ad un neurologo specializzato su miastenia gravis il quale dall'esame neurologico ha registrato: disartria, ipotrofia della lingua con sporadiche fibrillazioni, specie ai margini, riflessi osteotendinei normovivaci agli arti superiori, vivaci agli arti inferiori, segno di Babinski a sinistra e riflesso palmomentoniero evocabile. Quest'ultimo non convinto dela diagnosi iniziale del collega ha prescritto nuova EMG e potenziali evocati motori. Questi i risultati: a riposo: discreta attività di fibrillazione e qualche onda aguzza positiva sul muscolo I interosseo dorsale della mano ds e sn. sporadica attività di fibrillazione e qualche onda aguzza positiva sui rimanenti muscoli. Attività volontaria: PUM di ampiezza e durata aumentate con tracciato da sforzo massimo di transizione su tutti i muscoli esaminati. Sofferenza neurogena con segni di denervazione ed aspetti di reinnervazione collaterale su tutti i muscoli esaminati. Potenziali evocati motori: stimolazione magnetica transcranica mediante sonda circolare del diametro di 90mm. Parametri: tempo di conduzione centrale ds ottenuto per sottrazione della risposta radicolare: 22.9 ms. tempo di conduzione centrale sin ottenuto per sottrazione della risposta radicolare: 23.4 ms. Da questi risultati è piovuta la terribile sentenza di Malattia dei Motoneuroni - SLA. Il tutto risale al mese scorso... mi chiedo se possiamo rassegnarci a questa diagnosi pietrificante o ci sia la possibilità di prendere in considerazione qualche altra patologia compatibile con il suddetto quadro. Preciso che ad oggi non si è presentato alcun problema di tipo motorio o di stanchezza. A seguito di recente esame ORL è stata riscontrata mucosa di aspetto atrofico, morfologia della laringe normale così come motilità laringea e cordale. Ringraziando anticipatamente per l'attenzione saluto cordialmente e rimango in attesa di un Vostro gentilissimo parere.
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Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Gent.le utente,
non so: ho come la sensazione che "manchino dei pezzi del puzzle". SLA a 70 anni? Molto raro, molto molto...Nessun deficit di forza...Manca l'inizio: perchè suo padre va dal neurologo: già perchè ha un disturbo nell'articolazione del linguaggio in peggioramento negli ultimi mesi e fattori di rischio vascolare quali ipertensione arteriosa e diabete mellito.
Penso, anche se lei non lo scrive, che suo padre sia stato sottoposto ad una RM Encefalo così da escludere una causa vascolare eventualmente più marcata in prossimità dei centri del linguaggio, o del cervelletto (parola scandita) o del troncoencefalico (sindrome pseudobulbare). Nel caso non avesse eseguito questo esame ne vedo la assoluta indicazione.
Cordialmente.
non so: ho come la sensazione che "manchino dei pezzi del puzzle". SLA a 70 anni? Molto raro, molto molto...Nessun deficit di forza...Manca l'inizio: perchè suo padre va dal neurologo: già perchè ha un disturbo nell'articolazione del linguaggio in peggioramento negli ultimi mesi e fattori di rischio vascolare quali ipertensione arteriosa e diabete mellito.
Penso, anche se lei non lo scrive, che suo padre sia stato sottoposto ad una RM Encefalo così da escludere una causa vascolare eventualmente più marcata in prossimità dei centri del linguaggio, o del cervelletto (parola scandita) o del troncoencefalico (sindrome pseudobulbare). Nel caso non avesse eseguito questo esame ne vedo la assoluta indicazione.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Utente
Gent.mo Dott. Poli, La ringrazio tantissimo per aver risposto... sì mio padre ha effettuato una RM il 06 luglio scorso con il seguente esito:
l'esame e' stato eseguito secondo i piani assiale, sagittale e coronale con tecnica SE, FFE e FLAIR e immagini T1, DP e T2 pesate; sono stati effettuati anche studio in diffusione e studio angio-RM arterioso per la valutazione del circolo intracranico. In fossa posteriore il IV ventricolo e' mediano di normali forma e dimensioni.
In sede sovratentoriale il sistema ventricolare e' in asse, normale per forma e dimensioni.
Le strutture della linea mediana sono in asse; invaginazione delle cisterne soprasellari.
Alcuni piccoli focolai di alterato segnale, compatibili anche con focolai a genesi ipossico-ischemica (vari stadi evolutivi), si apprezzano a livello della sostanza bianca biemisferica.
Diffusamente accentuati gli spazi liquorali periencefalici della base e della convessita'.
Lo studio angio-RM non mostra grossolane alterazioni morfologiche di significato patologico a carico dei principali vasi arteriosi intracranici esplorati.
Sinusite mascellare destra.
Eventuale rivalutazione in base all'evoluzione clinica.
In data 10/05/12 era stata effettuata anche la TC del cranio con il seguente responso:
l' esame TC del cranio e' stato eseguito con scansioni assiali in condizioni di base.
In fossa cranica posteriore il IV ventricolo e' mediano, di forma e dimensioni normali.Non vi sono aree a densita' alterata nel parenchima defli emisferi cerebellari e del tronco. Non vi e' evidenza di lesioni extrassiali. A livello sopratentoriale il sistema ventricolare e' normale per forma e dimensioni. Modico ampliamento dei solchi della convessita' bilateralmente. Non vi sono aree a densita' alterata nel parenchima degli emisferi cerebrali.
CONCLUSIONI: L' esame TC documenta modico ampliamento dei solchi della convessita' e puo' ritenersi nella norma.
Entrambi gli esiti sembrano non aver destato tanto interesse nei medici che li hanno visionati.
Secondo il suo parere sarebbe il caso di fare ulteriori indagini o ripeterne qualcuno? Ci sentiamo davvero confusi e impotenti. Confidando in un suo prezioso suggerimento La saluto cordialmente.
l'esame e' stato eseguito secondo i piani assiale, sagittale e coronale con tecnica SE, FFE e FLAIR e immagini T1, DP e T2 pesate; sono stati effettuati anche studio in diffusione e studio angio-RM arterioso per la valutazione del circolo intracranico. In fossa posteriore il IV ventricolo e' mediano di normali forma e dimensioni.
In sede sovratentoriale il sistema ventricolare e' in asse, normale per forma e dimensioni.
Le strutture della linea mediana sono in asse; invaginazione delle cisterne soprasellari.
Alcuni piccoli focolai di alterato segnale, compatibili anche con focolai a genesi ipossico-ischemica (vari stadi evolutivi), si apprezzano a livello della sostanza bianca biemisferica.
Diffusamente accentuati gli spazi liquorali periencefalici della base e della convessita'.
Lo studio angio-RM non mostra grossolane alterazioni morfologiche di significato patologico a carico dei principali vasi arteriosi intracranici esplorati.
Sinusite mascellare destra.
Eventuale rivalutazione in base all'evoluzione clinica.
In data 10/05/12 era stata effettuata anche la TC del cranio con il seguente responso:
l' esame TC del cranio e' stato eseguito con scansioni assiali in condizioni di base.
In fossa cranica posteriore il IV ventricolo e' mediano, di forma e dimensioni normali.Non vi sono aree a densita' alterata nel parenchima defli emisferi cerebellari e del tronco. Non vi e' evidenza di lesioni extrassiali. A livello sopratentoriale il sistema ventricolare e' normale per forma e dimensioni. Modico ampliamento dei solchi della convessita' bilateralmente. Non vi sono aree a densita' alterata nel parenchima degli emisferi cerebrali.
CONCLUSIONI: L' esame TC documenta modico ampliamento dei solchi della convessita' e puo' ritenersi nella norma.
Entrambi gli esiti sembrano non aver destato tanto interesse nei medici che li hanno visionati.
Secondo il suo parere sarebbe il caso di fare ulteriori indagini o ripeterne qualcuno? Ci sentiamo davvero confusi e impotenti. Confidando in un suo prezioso suggerimento La saluto cordialmente.
[#3]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
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Se le cose stanno così (RM e TC) e valutati i referti EMG e PEM oltre che l'esame obbiettivo riferito alla visita, nonostante la assolutamente insolita età di esordio, la ipotesi diagnostica più probabile sembra essere quella formulata dai colleghi.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 8.7k visite dal 25/03/2013.
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