Parere su diagnosi sla sospetta
Vi chiedo cortesemente un parere. Mio padre ha 53 anni, da Giugno scorso presenta disartria e disfagia; a Dicembre è stato indirizzato dal medico di base da un neurologo che ha consigliato di eseguire RMN encefalo e rachide cervicale (risultato: encefalopatia vascolare cronica e protusioni discali C5-C6 e C6-C7 senza alterazione di segnale midollare) ed EMG e VdC 4 arti :
-Elettroneurografia nella norma.
EMG ad ago:
-Attività spontanea a riposo: presenza di rari potenziali di fascicolazione sui muscoli tibiale anteriore bilateralmente a destra con scariche ripetitive complesse e sporadiche onde positive, vasto mediale sinistro, I interosseo dorsale bilateralmente, bicipite brachiale bilateralmente, paravertebrale D7 a destra;
- Attività volontaria ridotta con PUM di aumentata ampiezza e polifasia sui muscoli tibiale anteriore bilateralmente, vasto mediale a sinistra, bicipite brachiale bilateralmente, paravertebrale D7 a destra e L2 a sinistra e sui muscoli bilateralmente.
Conclusioni: Reperti suggestivi di interessamento del II neurone di moto.
Inoltre, a completamento abbiamo eseguito tutti gli altri esami (esami del sangue, test ischemico per acido lattico, aldolasi, ecc, ecc..) tutti negativo.
L'ultimo esame obiettivo neurologico è il seguente:
Deambulazione nella norma. Disartria. Disfagia. Mantiene le posizioni di Mingazzini ai 4 arti. Non decifit di forza controresistenza ai 4 arti. Babinsky negativo. ROT normoevocabili e simmetrici, RCP in flessione bilaterale, Non alterazioni del tono e del trofismo. Sporadiche fascicolazioni ai 4 arti. Fascicolazioni linguali.
Dato che lui rifiuta le cure, ci siamo fermati a un passo dalla rachicentesi; non l'abbiamo effettuata poichè per la neurologa non erano molto probabili forme di radiculopatie. Però non hanno neanche voluto dirci che tipo di Sla sarebbe (è troppo lenta, per esempio, per essere una Sla bulbare visto che il primo impaccio molto lieve di pronuncia lui lo ricorda a Febbraio 2012?) Al momento aggiungo che mio padre sta in buona salute, fa lavori pesanti, e la domenica mattina fa 13 km di corsa.
Vi ringrazio anticipatamente della risposta e attendo con ansia.
-Elettroneurografia nella norma.
EMG ad ago:
-Attività spontanea a riposo: presenza di rari potenziali di fascicolazione sui muscoli tibiale anteriore bilateralmente a destra con scariche ripetitive complesse e sporadiche onde positive, vasto mediale sinistro, I interosseo dorsale bilateralmente, bicipite brachiale bilateralmente, paravertebrale D7 a destra;
- Attività volontaria ridotta con PUM di aumentata ampiezza e polifasia sui muscoli tibiale anteriore bilateralmente, vasto mediale a sinistra, bicipite brachiale bilateralmente, paravertebrale D7 a destra e L2 a sinistra e sui muscoli bilateralmente.
Conclusioni: Reperti suggestivi di interessamento del II neurone di moto.
Inoltre, a completamento abbiamo eseguito tutti gli altri esami (esami del sangue, test ischemico per acido lattico, aldolasi, ecc, ecc..) tutti negativo.
L'ultimo esame obiettivo neurologico è il seguente:
Deambulazione nella norma. Disartria. Disfagia. Mantiene le posizioni di Mingazzini ai 4 arti. Non decifit di forza controresistenza ai 4 arti. Babinsky negativo. ROT normoevocabili e simmetrici, RCP in flessione bilaterale, Non alterazioni del tono e del trofismo. Sporadiche fascicolazioni ai 4 arti. Fascicolazioni linguali.
Dato che lui rifiuta le cure, ci siamo fermati a un passo dalla rachicentesi; non l'abbiamo effettuata poichè per la neurologa non erano molto probabili forme di radiculopatie. Però non hanno neanche voluto dirci che tipo di Sla sarebbe (è troppo lenta, per esempio, per essere una Sla bulbare visto che il primo impaccio molto lieve di pronuncia lui lo ricorda a Febbraio 2012?) Al momento aggiungo che mio padre sta in buona salute, fa lavori pesanti, e la domenica mattina fa 13 km di corsa.
Vi ringrazio anticipatamente della risposta e attendo con ansia.
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
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Gentile utente,
non credo di aver capito bene la affermazione "...non hanno neanche voluto dirci che tilo di SLS sarebbe...".
Pertanto è deciso che suo padre abbia la SLA?
Certamente disfagia, disartria? (forse disfonia?), fascicolazioni ai 4 arti ed alla lingua, sono suggestive.
Ma: Emg->interessamento del II neurone di moto. Per definizione la SLA o malattia del motoneurone, alla Emg e clinicamente, è patologia che interessa sia il I motoneurone (quello corticale) e sia il II motoneurone (quello sito sulle corna anteriori del midollo spinale).
Disfagia e disfonia (o disartria se preferisce, ma non sono la medesima cosa) potrebbero essere causati da una "sindrome pseudo-bulbare" a sua volta generata dalla "encefalopatia vascolare cronica" mentre le fascicolazioni dalle protrusioni della colonna cervicale.
Non ci sono deficit di forza nè di tono-trofismo muscolare, i ROT sono normali mentre nella SLA vivaci patologici/policinetici, riflesso cutaneo plantare (RPC) in flessione ovvero Babinski negativo (sono la medesima cosa). Lei dice che suo padre è in buona salute e riesce a percorrere 13 km di corsa.
Tempo al tempo. Osservazione clinica.
Cordialmente.
non credo di aver capito bene la affermazione "...non hanno neanche voluto dirci che tilo di SLS sarebbe...".
Pertanto è deciso che suo padre abbia la SLA?
Certamente disfagia, disartria? (forse disfonia?), fascicolazioni ai 4 arti ed alla lingua, sono suggestive.
Ma: Emg->interessamento del II neurone di moto. Per definizione la SLA o malattia del motoneurone, alla Emg e clinicamente, è patologia che interessa sia il I motoneurone (quello corticale) e sia il II motoneurone (quello sito sulle corna anteriori del midollo spinale).
Disfagia e disfonia (o disartria se preferisce, ma non sono la medesima cosa) potrebbero essere causati da una "sindrome pseudo-bulbare" a sua volta generata dalla "encefalopatia vascolare cronica" mentre le fascicolazioni dalle protrusioni della colonna cervicale.
Non ci sono deficit di forza nè di tono-trofismo muscolare, i ROT sono normali mentre nella SLA vivaci patologici/policinetici, riflesso cutaneo plantare (RPC) in flessione ovvero Babinski negativo (sono la medesima cosa). Lei dice che suo padre è in buona salute e riesce a percorrere 13 km di corsa.
Tempo al tempo. Osservazione clinica.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Utente
La ringrazio della risposta dottore; in effetti ho formulato la frase in maniera sbagliata; intendevo scrivere "Quale malattia del motoneurone sarebbe..". Il fatto è che (da come ci hanno presentato le cose) l'unica alternativa (dopo tutti questi esami negativi) fossero le poli-radicolopatie, perchè la risonanza magnetica i dottori l'hanno considerata negativa (forse andrebbe approfondita?)...So bene che la Sla è la malattia di entrambi i motoneuroni, e che quindi mio padre non presenta Sla conclamata, ma presenterebbe quella sospetta qualora la rachicentesi fosse negativa? Oppure il fatto che il 1 motoneurone non sia implicato esclude anche la diagnosi di Sla sospetta? Voglio dire, questo suggestivo interessamento del 2 motoneurone a cosa può riferirsi di alternativo alla Sla bulbare? Solo a delle protusioni della colonna vertebrale? (ma se non c'è alterazione di segnale, è possibile?)
Inoltre, sarei interessato a sapere (per quanto può essere possibile), un tempo "medio" bel quale si dovrebbe manifestare anche la sofferenza del 1 motoneurone se fosse sla sospetta...
La ringrazio ancora, mi scuso ma siamo molto in ansia...
Inoltre, sarei interessato a sapere (per quanto può essere possibile), un tempo "medio" bel quale si dovrebbe manifestare anche la sofferenza del 1 motoneurone se fosse sla sospetta...
La ringrazio ancora, mi scuso ma siamo molto in ansia...
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 13k visite dal 18/03/2013.
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