Di consulto nella sezione "genetica medica", ma non avendo ricevuto alcuna risposta e non essendoci
Gentili dottori,
avevo postato questa richiesta di consulto nella sezione "Genetica medica", ma non avendo ricevuto alcuna risposta e non essendoci una sezione di neuropsichiatria infantile, provo ora a porre a voi il seguente quesito:
Mio marito ha avuto dal suo primo matrimonio una figlia, ora dodicenne, affetta da lissencefalia di tipo I. Si tratta di una patologia ereditaria? Potrebbe ripresentarsi questa grave malformazione cerebrale in un altro figlio da lui concepito?
Grazie veramente a chi potrà rispondermi e scusatemi in anticipo se l'argomento non dovesse essere di vostra pertienza.
avevo postato questa richiesta di consulto nella sezione "Genetica medica", ma non avendo ricevuto alcuna risposta e non essendoci una sezione di neuropsichiatria infantile, provo ora a porre a voi il seguente quesito:
Mio marito ha avuto dal suo primo matrimonio una figlia, ora dodicenne, affetta da lissencefalia di tipo I. Si tratta di una patologia ereditaria? Potrebbe ripresentarsi questa grave malformazione cerebrale in un altro figlio da lui concepito?
Grazie veramente a chi potrà rispondermi e scusatemi in anticipo se l'argomento non dovesse essere di vostra pertienza.
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Dr. Gianmaria Benedetti
Psichiatra, Neuropsichiatra infantile, Psicoterapeuta
928 16
Gentile signora. La Lissencefalia è una malattia molto rara. Sul seguente link
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf
può trovare informazioni esaurienti (in inglese). Le traduco l'ultimo paragrafo sugli aspetti genetici: " Il rischio di ricorrenza è molto basso, poichè la delezione cromosomica (responsabile della sindrome, ndr) è molto rara. Però se questa è associata con una traslocazione reciproca familiare il rischio di ricorrenza può arrivare al 33%. Sembra esserci una più alta incidenza per la monosomia 17p che per la trisomia 17p, che ha un fenotipo più lieve".
Credo che in effetti solo un genetista possa dare una risposta esauriente alla vostra domanda. Credo comunque che suo marito debba fare un esame cromosomico per appurare se è portatore di un cromosoma 17 alterato.
Altro link in italiano: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=531
Su quest'altro link trova indirizzi di centri genetici di Napoli, se già non ne è a conoscenza, dove penso possa avere una risposta: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&type_list=clinics_search_simple_shd&data_id=4054&Malattie=Lissencefalia-tipo-1--dovuta-a-anomalie-di-LIS-1&search=Clinics_Search_Simple&Clinics_Clinics_Search_diseaseGroup=lissencefalia&Clinics_Clinics_Search_diseaseType=Pat&Clinics_Clinics_Search_country=IT&Clinics_Clinics_Search_CnsType=n&Clinics_Clinics_Search_age=Both&Clinics_Clinics_Search_GeographicType=Cnt
Cordialmente
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf
può trovare informazioni esaurienti (in inglese). Le traduco l'ultimo paragrafo sugli aspetti genetici: " Il rischio di ricorrenza è molto basso, poichè la delezione cromosomica (responsabile della sindrome, ndr) è molto rara. Però se questa è associata con una traslocazione reciproca familiare il rischio di ricorrenza può arrivare al 33%. Sembra esserci una più alta incidenza per la monosomia 17p che per la trisomia 17p, che ha un fenotipo più lieve".
Credo che in effetti solo un genetista possa dare una risposta esauriente alla vostra domanda. Credo comunque che suo marito debba fare un esame cromosomico per appurare se è portatore di un cromosoma 17 alterato.
Altro link in italiano: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=531
Su quest'altro link trova indirizzi di centri genetici di Napoli, se già non ne è a conoscenza, dove penso possa avere una risposta: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=IT&type_list=clinics_search_simple_shd&data_id=4054&Malattie=Lissencefalia-tipo-1--dovuta-a-anomalie-di-LIS-1&search=Clinics_Search_Simple&Clinics_Clinics_Search_diseaseGroup=lissencefalia&Clinics_Clinics_Search_diseaseType=Pat&Clinics_Clinics_Search_country=IT&Clinics_Clinics_Search_CnsType=n&Clinics_Clinics_Search_age=Both&Clinics_Clinics_Search_GeographicType=Cnt
Cordialmente
Dr. Gianmaria Benedetti
http://neuropsic.altervista.org/drupal/
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.4k visite dal 19/04/2008.
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