Ipoplasia della materia bianca
Buonasera,
Volevo delle informazioni sulla "white matter hipoplasia" (ipolasia della materia bianca), non ne conosco molto in merito. Cerco una risposta alle mie domande poiche il caso riguarda un bambino che vive con questo male dalla nascita e si trova all estero (piu precisamente in Pakistan, dove la malattia è considerata rarissima per cui non c'è nessun specialista che lo segue, è a casa accudito dalla madre).
Volevo chiedere se ci sono casi simili in italia e se l ipoplasia della materia bianca è curabile?
Esistono delle possibilita di miglioramento? Se si fino a che punto?
Il bambino inoltre è affitto da altri problemi quali cecità, mancanza di udito ed inoltre non parla.. Fa solo dei lamenti.Anche questi sono sintomi o conseguenze della stessa malattia?
I medici che lo hanno visitato sono anche loro alla ricerca di medici all estero che possano aoutarli a capire... solo che sono passati 6 lunghi anni.
P.s.: per essere piu di aiuto..il bambino ha imparato autonomamente a sedersi e a sdraiarsi, riesce ad afferrare oggetti e a portarli alla bocca, mastica, piange ride e non sembra avere dei deficit fisici ( a parte gli occhi che sembrano essere uno piu piccolo dell altro).
Spero di essere stato abbastanza chiaro nella spiegazione e mi auguro mi possiate aiutare.
Grazie mille!
Volevo delle informazioni sulla "white matter hipoplasia" (ipolasia della materia bianca), non ne conosco molto in merito. Cerco una risposta alle mie domande poiche il caso riguarda un bambino che vive con questo male dalla nascita e si trova all estero (piu precisamente in Pakistan, dove la malattia è considerata rarissima per cui non c'è nessun specialista che lo segue, è a casa accudito dalla madre).
Volevo chiedere se ci sono casi simili in italia e se l ipoplasia della materia bianca è curabile?
Esistono delle possibilita di miglioramento? Se si fino a che punto?
Il bambino inoltre è affitto da altri problemi quali cecità, mancanza di udito ed inoltre non parla.. Fa solo dei lamenti.Anche questi sono sintomi o conseguenze della stessa malattia?
I medici che lo hanno visitato sono anche loro alla ricerca di medici all estero che possano aoutarli a capire... solo che sono passati 6 lunghi anni.
P.s.: per essere piu di aiuto..il bambino ha imparato autonomamente a sedersi e a sdraiarsi, riesce ad afferrare oggetti e a portarli alla bocca, mastica, piange ride e non sembra avere dei deficit fisici ( a parte gli occhi che sembrano essere uno piu piccolo dell altro).
Spero di essere stato abbastanza chiaro nella spiegazione e mi auguro mi possiate aiutare.
Grazie mille!
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Caro utente,
la "white matter hypoplasia" è annoverata tra le malattie rare. In età infantile/adolescenziale spesso è associata ad una anomalia del cromosoma 14. Non si tratta di un problema di mielinizzazione quanto di sviluppo. Può essere associata ad altri dismorfismi dell'ecefalo quale la ipoplasia o la agenesia del corpo calloso o più raramente a disturbi della migrazione neuronale. La sintomatologia non è univoca nel suo grado di gravità/limitazione funzionale. Annoverata, come le dicevo, tra le malattie rare nessuna industria farmaceutica spende un dollaro o un euro in ricerca.
la "white matter hypoplasia" è annoverata tra le malattie rare. In età infantile/adolescenziale spesso è associata ad una anomalia del cromosoma 14. Non si tratta di un problema di mielinizzazione quanto di sviluppo. Può essere associata ad altri dismorfismi dell'ecefalo quale la ipoplasia o la agenesia del corpo calloso o più raramente a disturbi della migrazione neuronale. La sintomatologia non è univoca nel suo grado di gravità/limitazione funzionale. Annoverata, come le dicevo, tra le malattie rare nessuna industria farmaceutica spende un dollaro o un euro in ricerca.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Utente
La ringrazio per le delucidazioni e la chiarezza delle informazioni.
Approfitto per chiedere se ci sono dei metodi di trattamento per pazienti che hanno questo problema (visto che non esistono cure medicinali).
In italia esistono strutture che possono prendere in cura (o seguire) queste persone affinche si possano controllare miglioramenti/peggioramenti dato che oltre all Ipoplasia il bimbo ha ananche altri handicap.
Grazie ancora per la sua gentilizza e disponibilita!
Approfitto per chiedere se ci sono dei metodi di trattamento per pazienti che hanno questo problema (visto che non esistono cure medicinali).
In italia esistono strutture che possono prendere in cura (o seguire) queste persone affinche si possano controllare miglioramenti/peggioramenti dato che oltre all Ipoplasia il bimbo ha ananche altri handicap.
Grazie ancora per la sua gentilizza e disponibilita!
[#3]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
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Caro utente,
ritengo debba rivolgersi presso un Policlinico Universitario ove si occupino di "neurologia pediatrica". Potra essere utile anche un centro di riferimento per "motulesi".
Purtroppo della città dove risiede non conosco quale sia la situazione sanitaria.
Cordialmente.
ritengo debba rivolgersi presso un Policlinico Universitario ove si occupino di "neurologia pediatrica". Potra essere utile anche un centro di riferimento per "motulesi".
Purtroppo della città dove risiede non conosco quale sia la situazione sanitaria.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.3k visite dal 13/01/2013.
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