Sospetta neurofibromatosi tipo 1
Buonasera, vorrei un consulto in merito ad una sospetta neurofibromatosi di tipo 1 per mio marito. Dalla nascita ha in una zona della schiena dei noduli che i dottori non hanno mai ritenuto opportuno approfondire. Ora siamo stati da un dermatologo per un neo e vedendo quei noduli ci ha consigliato di prelevarne uno e di fare un esame istologico che abbiamo fatto.
Il responso è: Materiale inviato Lesioni papulose di consistenza soffice a distribuzione metamerica. - Neurofibromi?
Biopsia punch della cute:regione lombare
Descrizione macroscopica: perviene in formalina biopsia punch cm0.3 di diametro.
Si seziona a metà e si preleva in toto
Elenco prelievi:
1A
Diagnosi: neurofibroma, frammento.
Le cellule sono risultate positive per proteina S-1000
Domani dovremo andare da un neurologo e poi da un oculista.
Io sono terrorizzata, primo perchè ho perso mia mamma per un tumore un anno fa e secondo perchè stiamo cercando un figlio.
Mio marito è una persona sana e non ha problemi di salute di alcun tipo.
Non ha nessuna macchia caffe latte e non c'è famigliarità con nessuno.
Io vorrei sapere se l'avere quelle "escrescenze" è sinonimo di nf1 o nf2 o se potrebbero essere solo "problemi" a livello cutaneo, come può essere un neo ad esempio.
Resto in attesa di un parere, grazie mille.
B.
Il responso è: Materiale inviato Lesioni papulose di consistenza soffice a distribuzione metamerica. - Neurofibromi?
Biopsia punch della cute:regione lombare
Descrizione macroscopica: perviene in formalina biopsia punch cm0.3 di diametro.
Si seziona a metà e si preleva in toto
Elenco prelievi:
1A
Diagnosi: neurofibroma, frammento.
Le cellule sono risultate positive per proteina S-1000
Domani dovremo andare da un neurologo e poi da un oculista.
Io sono terrorizzata, primo perchè ho perso mia mamma per un tumore un anno fa e secondo perchè stiamo cercando un figlio.
Mio marito è una persona sana e non ha problemi di salute di alcun tipo.
Non ha nessuna macchia caffe latte e non c'è famigliarità con nessuno.
Io vorrei sapere se l'avere quelle "escrescenze" è sinonimo di nf1 o nf2 o se potrebbero essere solo "problemi" a livello cutaneo, come può essere un neo ad esempio.
Resto in attesa di un parere, grazie mille.
B.
[#1]
Salve, la diagnosi di neurofibromatosi non è facile e richiede la presenza di alcuni dei segni caratteristici; le lesioni cutanee di suo marito possono essere uno di questi, ma la loro presenza isolata non è sinonimo di neurofibromatosi. Avete fatto bene a seguire il corretto iter diagnostico con visita neurologica e oculistica. Probabilmente il neurologo vi chiederà anche una risonanza magnetica dell'encefalo e un eeg. Mi tenga al corrente degli sviluppi.
Cordiali saluti
Cordiali saluti
Lucio Marinelli
www.elettromiografia.net
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.3k visite dal 08/01/2013.
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