Sospensione farmaco per mioclonie

Caro utente,
debbo aver avuto un "deja vu", convinto di averle già risposto.
Lei dice di non aver ancora capito cosa abbia suo figlio, sinceramente neanche io. In particolare non comprendo la indicazione all'assunzione di un farmaco anti-epilettico per un solo episodio mioclonico occorso oramai nel 2008 ( almeno così mi par di capire) che unico sicuro effetto ha avuto quello causare un aumento ponderale così importante.
Due esami EEG ( uno di base ed uno da deprivazione di sonno) con anomalie elettriche; no: non sono sufficienti a formulare una diagnosi di epilessia (se l'episodio è stato solo uno) nè tantomeno ad indicare se si tratti di problematica congenita o acquisita. Qui non seguo il discorso del collega (ma verosimilmente sono solamente alcuni frammenti del medesimo).
L'unica cosa certa è la indicazione ad eseguire la RM Encefalo (potenza campo magnetico dell'apparecchiatura 1.5 Tesla) x valutare se poi queste anomalie, questa volta anatomiche/organiche, esistono per davvero. Ciò può aiutare a far diagnosi ed a valutare circa il trattamento farmacologico.
Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

Buongiorno Dottor Poli,

mi perdoni, ma la colpa è mia, nei giorni scorsi pensavo di non averle inviato il messaggio correttamente ed ieri l'ho rinviato per la seconda volta, poi per caso ho trovato la sua risposta datata 20 dicembre.
Quindi, troverà un altro mio messaggio dove Le dicevo che mio figlio all'età di cinque anni è stato curato sempre con depakin per le crisi d'assenza, il farmaco all'epoca ha funzionato subito e non ha dato aumento di peso.
La cura è durata quasi 5 anni, quando abbiamo sospeso il farmaco mio figlio non ha avuto problemi; il neurologo all'epoca diceva che il ragazzo era guarito dalle crisi d'assenza(oltretutto il medico ci aveva spiegato che se anche non lo avessimo curato con il Depakin, le crisi d'assenza sarebbero sparite da sole)
Le mioclonie sono apparse quando il ragazzo aveva 17 anni, secondo lei sono collegate al problema che ha avuto da piccolo?
Ieri abbiamo avuto l'esito della RM Encefalo, Le trascrivo qui sotto l'esito:

Reperti:
Quesito: mioclonie di n.d.d.
Non si osservano alterazioni di segnale e morfostrutturali del tessuto nervoso in sede sia sovra che sottotentoriale e a livello del tronco encefalico.
Regolare aspetto RM dei nuclei della base.
Sistema ventricolare e cisternale nei limiti di norma.
Il trofismo della corteccia cerebrale è nei limiti per l'età anagrafica.
Non si osservano segni RM di emorragie pregresse o in atto in sede sia intra che extra-assiale.
Le strutture della linea mediana sono in asse in assenza di espansi in sede sia intra che extraassiale.
Dopo somministrazione endovenosa di mezzo di contrasto paramagnetico non si osservano impregnazioni con caratteristiche patologiche a carico del tessuto nervoso.
Via collaterale si segnala ipertrofia della tonsilla palatina prevalente sul versante paramediano destro.
Conclusioni:
Esame RM encefalo nei limiti di norma .

Cosa ne pensa? Nnei limiti della norma vuol dire che è tutto normale?
Ipertrofia della tonsilla palatina prevalente sul versante paramediano, vuol dire che ha la tonsilla infiammata? Questa infiammazione può causare delle mioclonie?
Mio figlio fin dall'eta di 6 mesi ha sofferto di otiti, a 3 anni abbiamo pensato di fargli togliere le adenoidi, queste ricorrenti infenzioni possono avere causato le crisi d'assenza? Le crrsi d'assenza non sono causate da neuroni infiammati?
Mi perdoni Dottor Poli se Le faccio questa serie di domande, ma vorrei capire la causa (se ciò è possibile) di quello che è successo a mio figlio.
La ringrazio ancora per la Sua pazienza e gentilezza.

Cordiali saluti

Caro amico,
suo figlio in infanzia ha avuto crisi di assenza cosa non infrequeste a quell'età che hanno ben risposto al VPA (Depakin) fino alla remissione. Poi bene. Nel 2008 episodio di mioclonie e riassunzione del farmaco sulla base di un solo episodio? Ho dubbi sulla corretta indicazione. 2 EEG con anomalie elettriche a fronte di un paziente che sta bene e che ora sappiamo avere una RM Encefalo del tutto normale per quel che di competenza neurologica. Non rammento se suo figlio sta ancora assumendo l'antiepilettico, se si credo sia giunto il momento di parlare con il neurologo che lo segue circa una sospensione graduale come da linee guida.
Direi che nè la tonsillite nè la ipertrofia delle adenoidi rendano conto di "neurono infiammati" nè mi pare possano essere causa di episodi di assenza o di mioclonie.
Ne parli col suo neurologo.
Cordialmente.

La ringrazio ancora Dottor Poli per la velocità con cui mi ha risposto.
Si, mio figlio assume ancora il Depakin, 2 compresse da 500 una volta al giorno; oltretutto il neurologo mi diceva che il dosaggio è veramente minimo, visto il peso di mio figlio (è arrivato a 108 Kg) ne dovrebbe assumere 2000 (cioè 4 compresse).
Parlerò senz'altro con il neurologo per cominciare a ridurre il farmaco.
Dottor Poli, nel caso avessi altri dubbi, La posso disturbare ancora?

Cordialmente

Buongiorno Dottor Poli,
volevo farle un piccolo aggiornamento, a gennaio finalmente la neurologa ha deciso di ridurre il Depakin da 1000 a 800, adesso in questi giorni dopo l'ultimo EEG con privazione di sonno (fatto i primi di marzo) risultato nei limiti della norma, (abbiamo fatto anche il dosaggio del farmaco ed è risultato che ne aveva 59) ha ridotto il farmaco a 600, speriamo che vada tutto bene, oltretutto la neurologa ha detto che stiamo entrando nella fase "critica". Il peso è ancora invariato, speriamo che la riduzione del farmaco faccia si che perda un pò di peso.
Mi scusi Dottore, volevo un suo parere su quello che a gennaio ha detto la neurologa, e cioè, che queste anomalie elettriche potrebbero anche sparire nel tempo con la crescita del ragazzo, in quanto il cervello raggiunge e completa il suo sviluppo. Lei cosa ne pensa?

La ringrazio e La saluto cordialmente

Premesso che ciò che importa sia la salute del paziente e non le eventuali anomalie all'EEG, direiche si è possibile che giunto a maturazione cerebrale le anomalie scompaiano.

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Buongiorno Dottor Poli,
Le scrivo per avere un suo parere, a gennaio del 2013 abbiamo iniziato a ridurre il depakin a mio figlio, prima ne assumeva 1000 (2 compresse da 500), a dicembre 2013 siamo arrivati a 150 (1 compressa da 300 divisa in due).
A gennaio 2014 abbiamo fatto un ECG di controllo (con privazione di sonno), Le trascrivo qui sotto il referto:
"Registrazione elettroencefalografica diurna dopo privazione ipnica.
Attività di fondo a 9-11 Hz, regolare, instabile, bilaterale e simmetrica.
Buono il gradiente antere-posteriore. Presente la reazione di arresto all'apertura degli occhi.
Il paziente si addormenta raggiungendo le fasi di sonno NREM leggero S 1 e S2.
Si segnala la presenza in veglia ed in sonno di grafoelementi tipo punta-onda, bilaterali e simmetrici, isolati o in brevi sequenze ad espressione prevalente anteriore.
HP nella norma. Trascinamento vivace alla SLI
CONCLUSIONI: Tracciati testimoni della presenza di grafoelementi tipo punta-onda, bilaterali e simmetrici, ad espressione prevalente anteriore, inscritti su un ritmo di fondo in veglia ed in sonno nei limiti della norma"

Dopo tale esito la neurologa ha deciso (per precauzione) di ritornare ad un dosaggio di 300 fino alla fine di marzo, dopodichè dovremmo rifare l'ecg sempre con privaqzione di sonno e secondo l'esito che avremo si deciderà se togliere o meno il farmaco.
Mi sucusi Dottor Poli, Le chiedo dei chiarimenti, mi potrebbe spiegare se la frase "Si segnala la presenza in veglia ed in sonno di grafoelementi tipo punta-onda, bilaterali e simmetrici, isolati o in brevi sequenze ad espressione prevalente anteriore" vuol dire che il ragazzo non è guarito è la cura potrebbe protrarsi ancora per molti anni?
Mi potrebbe anche spiegare cosa vuol dire "Trascinamento vivace alla SLI"
Nonostante la presenza di queste anomalie le conclusioni dicono che è nei limiti della norma, non è contradditorio? Un'ultima domanda, l'utimo ecg che ha fatto con privazione di sonno, non è stato veramente così, il ragazzo è rimasto sveglio fino alle tre e mezza e poi si è addormentato fino alle 5,30 (quindi ha dormito 2 ore), questo potrebbe aver alterato l'ECG?
La ringrazio

Gent.le utente,
l'esame Eeg è un accertamento di supporto al dato clinico del quale comunque va tenuto conto.
La presenza di grafoelementi a formulogia aguzza e puntuta indica un tracciato che ha in sè un carattere "irritativo potenzialmente epilettogeno" tuttavia la cosa importante è che, nonostante lo scalaggio del farmaco, il paziente non abbia episodi critici.
Quel che importa è come sta il paziente non il suo Eeg.

Il referto in realtà recita circa la presenza dei grafoelementi irritativi suddetti nel contesto di un ritmo di fondo nella norma.
In vero è una maniera bizzarra di refertare l'esame.

In questi casi, ovvero nelle manifestazioni epilettiche dell'età evolutiva, vale la regola aspetta ed osserva.
Osserviamo sopratutto che suo figlio non abbia più crisi nonostante la diminuzione del farmaco: sarebbe il miglior indice prognostico.

Buongiorno Dottor Poli,
La ringrazio per la sua risposta.
Scusi Dottor Poli, il ragazzo ha 23 anni, è ancora "nell'età evolutiva"? Quest vuol dire che il suo cervello non ha ancora raggiunto la giusta maturazione cerebrale e con il passare del tempo le anomalie potrebbero sparire?
Lei mi scrive che quello che importa non è il referto del Eeg, ma è che nonostante lo scalaggio del farmaco il paziente non abbia episodi critici, veramente mio figlio a parte l'episodio di mioclonia avuta nel 2008, non ha più avuto nessuna crisi e/o mioclonia (almeno visibile), probabilmente il farmaco ha contribuito.
Se devo essere sincera, questa sospensione un pò mi spaventa, perchè penso che finchè il ragazzo assume il farmaco sia "protetto", anche se il dosaggio di 300 mg. per una persona che pesa 105 Kg mi sembra un pò basso.
Se una sera dovesse dimenticarsi di assumere il Depakin (finora non è mai successo, ma non si sa mai), è un problema?
Un ultima domanda, mi potrebbe spiegare cosa vuol dire "Trascinamento vivace alla SLI"?
Mi devo preoccupare?
La ringrazio ancora e Le auguro buona giornata

Gent.le
la maturazione cerebrale ha una età variabile ma viene per lo più intesa attorno alla maggiore età o pochi anni dopo. Il riferimento all'età evolutiva era rivolto all'esordio del disturbo.
Come le dicevo naturalmente conta come sta il paziente e non il suo tracciato elettroencefalografico.
Penso anche io come lei che 300 mg di farmaco per 105 kg di peso siano poco più che un placebo che tranquillizza sia voi che il medico che segue suo figlio.
Se una sera dimenticasse il farmaco non sarebbe un gran problema valutato quanto sopra e poichè il livello di farmaco nel sangue si mantiene per 7-10 (il così detto stady state).

Cordialmente.