Sindrome di angelman e farmaci
Mia figlia ha 25 anni ed è affetta dalla sindrome di Angelman. Lo stato di epilessia è controllato in maniera soddisfacente con 10 gocce di Risperdal (5mattino e 5 sera). Per dormire una compressa di Nopron da tantissimi anni. A causa dei disturbi del comportamento (è sempre agitata, iperattiva, poco collaborativa, poco concentrata, urla giorni interi...tic alla bocca di ogni tipo) è stato introdotto il risperdal 0,5 mg, che i primi tempi funziona e poi cessa di efficacia.
Alla fine della scorsa estate, a causa di una visita odontoiatrica nella quale le hanno fatto uscire il condilo, e a seguito del grande dolore (o forse non è stato quello?) la ragazza è peggiorata drasticamente, ed era piena di movimenti della bocca, fra i più disparati: deglutizione esasperata, movimenti rotatori della mandibola, movimenti della lingua...che si sono alternati in questi mesi. Il risperdal è stato aumentato ma senza risultati notevoli su questi aspetti.
Dalla disperazione ho sospeso pian piano il risperdal e per due mesi non ha preso niente, ma il comportamento agitato e privo della benchè minima concentrazione era la norma.
La domanda è duplice: potrebbe il Risperdal aver causato discinesie tardive o è più probabile che siano tic? Nella casistica della sindrome di angelman quali sono i farmaci più usati, per cui è probabile che siano anche i più efficaci, sia sulle crisi epilettiche ipotoniche e le mioclonie, sia per migliorare concentrazione e comportamento iperattivo?
Grazie per qualsiasi aiuto potrete darmi.
Alla fine della scorsa estate, a causa di una visita odontoiatrica nella quale le hanno fatto uscire il condilo, e a seguito del grande dolore (o forse non è stato quello?) la ragazza è peggiorata drasticamente, ed era piena di movimenti della bocca, fra i più disparati: deglutizione esasperata, movimenti rotatori della mandibola, movimenti della lingua...che si sono alternati in questi mesi. Il risperdal è stato aumentato ma senza risultati notevoli su questi aspetti.
Dalla disperazione ho sospeso pian piano il risperdal e per due mesi non ha preso niente, ma il comportamento agitato e privo della benchè minima concentrazione era la norma.
La domanda è duplice: potrebbe il Risperdal aver causato discinesie tardive o è più probabile che siano tic? Nella casistica della sindrome di angelman quali sono i farmaci più usati, per cui è probabile che siano anche i più efficaci, sia sulle crisi epilettiche ipotoniche e le mioclonie, sia per migliorare concentrazione e comportamento iperattivo?
Grazie per qualsiasi aiuto potrete darmi.
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Dr. Gianmaria Benedetti
Psichiatra, Neuropsichiatra infantile, Psicoterapeuta
928 16
La sindrome di Angelman è una delle malattie conosciute come responsabili del disturbo dello sviluppo e del comportamento di tipo autistico, quale quello che Lei descrive in sua figlia, che sembra presentarlo in forma piuttosto grave. Questo disturbo (autismo o comunque nell'ambito dello spettro autistico) richiede un intervento globale di supporto alla famiglia e al paziente, dove l'uso dei farmaci è solo sintomatico nel caso di gravi problemi di comportamento, oltre che per l'eventuale presenza di epilessia. E' indispensabile che la famiglia sia assistita dai relativi specialisti per un intervento il più possibile integrato per gli aspetti neurologici, psichiatrici, educativi assistenziali. A Bologna non dovrebbe essere troppo difficile trovare i referenti giusti, anche se forse il passaggio all'età adulta complica la situazione di pazienti prima seguiti dai servizi di neuropsichiatria infantile. Tutti i farmaci neurolettici, anche quelli cosiddetti di nuova generazione come il Risperidone (Risperdal) possono dare effetti collaterali ed anche distonie tardive, che comunque devono essere diagnosticate da uno specialista, per escludere altri tipi di disturbi del movimento.
I seguenti link si riferiscono a associazioni che si occupano della sindrome, a livello italiano e internazionale. E' sempre utile per i familiari essere a contatto con altre famiglie nella stessa situazione.
http://www.sindromediangelman.org/
http://asclepius.com/iaso/
I seguenti link si riferiscono a associazioni che si occupano della sindrome, a livello italiano e internazionale. E' sempre utile per i familiari essere a contatto con altre famiglie nella stessa situazione.
http://www.sindromediangelman.org/
http://asclepius.com/iaso/
Dr. Gianmaria Benedetti
http://neuropsic.altervista.org/drupal/
[#2]
Utente
Grazei dott.Benedetti per avermi risposto. Come lei può immaginare abbiamo consultato molti specialisti in questi 25 anni, ed è proprio a causa di percorsi diagnostici e terapeutici poco chiarificatori che sono giunta a tentare persino risposte attraverso un mezzo (il forum) che non mi appartiene solitamente... Capisco anche che la condizione generale è complessa ed è profondamente vero che il passaggio dalla neuropediatria alla neurologia degli adulti non ha portato nulla di vantaggio e persino perdita di assistenza.
Con tenacia continuerò a tentare vie che possano migliorare le condizioni di vita di mia figlia e della nostra famiglia.
La saluto con viva cordialità
Anna
Con tenacia continuerò a tentare vie che possano migliorare le condizioni di vita di mia figlia e della nostra famiglia.
La saluto con viva cordialità
Anna
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 6.3k visite dal 11/04/2008.
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