Epilessia in paziente con sindrome di down
Gentili specialisti,
sono sorella e tutore di: uomo down 54 anni gravissimo ritardo mentale. Non parla e non è in grado di riferire alcun sintomo.Problemi alla vista (cheratocono),alla deambulazione,deformazione del dente dell'epistrofeo fuso in parte con l'atlante.
Dopo cadute accidentali con trauma cranico ma senza perdita di coscienza,il 7/11/11,mentre è ancora a letto,PRIMA CRISI tonico clonica,di breve durata(come le successive)30"circa .
Pronto soccorso-TAC in sedazione con midazolam (paziente non collaborante ):"non evidenti lesioni a focolaio delle strutture nervose sopra e sotto tentoriali; diffusi segni di atrofia cerebrale con dilatazione del sistema ventricolare e degli spazi liquorali; calcificazioni pallidali bilaterali; ampliamento della cisterna magna".
-EEG: tracciato illeggibile per la presenza di numerosi artefatti,si evidenzia un rallentamento del ritmo di fondo.
PRESCRIVONO KEPPRA. Io preferisco attendere prima di iniziare la terapia.
Purtroppo dopo altre cadute accidentali,il 17/05/12 (dopo 6 mesi) LA SECONDA CRISI.
Mi attivo per un altro EEG eseguito in stato di veglia a riposo psicosensoriale(si muoveva in continuazione):"Attività di base scarsamente modulata; segni di sofferenza cerebrale diffusa; talora onde lente focalizzate centro encefaliche a diffusione contro laterale".
Il neurologo conferma keppra 500mg, 1cmp/g.
IL 6/06 inizio la terapia,dopo solo 2 cmp sospendo x eccessiva reazione (astenia, stato quasi comatoso ).
IL 29/06 TERZA CRISI - AL PS riprescrivono keppra 1/2 comp/g; mio malgrado inizio la somministrazione e si ripresentano gli stessi sintomi:mancanza assoluta di forze, allettato ,inerte.
Dopo 4 gg sospendo la terapia e torno a neurologia dove finalmente cambiano la terapia: LAMICTAL 25mg 1cmp/g. Questo farmaco lo tollera meglio, ma si incupisce,non sorride più, ha crisi di pianto, e,a volte, uno sguardo terrorizzato, dorme poco,ha difficoltà a stare eretto,gli cedono le ginocchia,come se gli mancassero le forze.
Il 5/08, dopo quasi un mese di terapia, sospendo il lamictal.
Ma il 27/08 QUARTA CRISI E, DOPO UN'ORA, QUINTA CRISI.
Ridò lamictal,sempre alla dose minima,
11/10 PROVIAMO 1/2cmp di TEGRETOL 200mg,dopo poche ore astenia,ritorno al lamictal.
In ultimo è stato prescritto TOPIRAMATO 25mg non ancora provato.
LE DOMANDE SONO:
1)-è possibile che quest'effetto più o meno devastante dei farmaci sia legato alle patologie di base(quadro encefalico patologico,sindrome down,grave ritardo mentale)?
2)-la sospensione del farmaco può essere causa di crisi?
3)-la crisi di suo che danni provoca(nn parlo di cadute o fratture),può essere letale?
4)-la risonanza magnetica può aiutare,a cosa servirebbe?
5)-devo continuare a provare altri farmaci o anche questo è rischioso?
Da ieri anche un integratore a-lattoalbumina che sembra possa dare benefici.
Egregio doc,spero che tutti i chiarimenti e i consigli che vorrà darmi possano essermi di aiuto in tutte le decisioni che andrò a prendere.RINGRAZIO INFINITAMENTE.
sono sorella e tutore di: uomo down 54 anni gravissimo ritardo mentale. Non parla e non è in grado di riferire alcun sintomo.Problemi alla vista (cheratocono),alla deambulazione,deformazione del dente dell'epistrofeo fuso in parte con l'atlante.
Dopo cadute accidentali con trauma cranico ma senza perdita di coscienza,il 7/11/11,mentre è ancora a letto,PRIMA CRISI tonico clonica,di breve durata(come le successive)30"circa .
Pronto soccorso-TAC in sedazione con midazolam (paziente non collaborante ):"non evidenti lesioni a focolaio delle strutture nervose sopra e sotto tentoriali; diffusi segni di atrofia cerebrale con dilatazione del sistema ventricolare e degli spazi liquorali; calcificazioni pallidali bilaterali; ampliamento della cisterna magna".
-EEG: tracciato illeggibile per la presenza di numerosi artefatti,si evidenzia un rallentamento del ritmo di fondo.
PRESCRIVONO KEPPRA. Io preferisco attendere prima di iniziare la terapia.
Purtroppo dopo altre cadute accidentali,il 17/05/12 (dopo 6 mesi) LA SECONDA CRISI.
Mi attivo per un altro EEG eseguito in stato di veglia a riposo psicosensoriale(si muoveva in continuazione):"Attività di base scarsamente modulata; segni di sofferenza cerebrale diffusa; talora onde lente focalizzate centro encefaliche a diffusione contro laterale".
Il neurologo conferma keppra 500mg, 1cmp/g.
IL 6/06 inizio la terapia,dopo solo 2 cmp sospendo x eccessiva reazione (astenia, stato quasi comatoso ).
IL 29/06 TERZA CRISI - AL PS riprescrivono keppra 1/2 comp/g; mio malgrado inizio la somministrazione e si ripresentano gli stessi sintomi:mancanza assoluta di forze, allettato ,inerte.
Dopo 4 gg sospendo la terapia e torno a neurologia dove finalmente cambiano la terapia: LAMICTAL 25mg 1cmp/g. Questo farmaco lo tollera meglio, ma si incupisce,non sorride più, ha crisi di pianto, e,a volte, uno sguardo terrorizzato, dorme poco,ha difficoltà a stare eretto,gli cedono le ginocchia,come se gli mancassero le forze.
Il 5/08, dopo quasi un mese di terapia, sospendo il lamictal.
Ma il 27/08 QUARTA CRISI E, DOPO UN'ORA, QUINTA CRISI.
Ridò lamictal,sempre alla dose minima,
11/10 PROVIAMO 1/2cmp di TEGRETOL 200mg,dopo poche ore astenia,ritorno al lamictal.
In ultimo è stato prescritto TOPIRAMATO 25mg non ancora provato.
LE DOMANDE SONO:
1)-è possibile che quest'effetto più o meno devastante dei farmaci sia legato alle patologie di base(quadro encefalico patologico,sindrome down,grave ritardo mentale)?
2)-la sospensione del farmaco può essere causa di crisi?
3)-la crisi di suo che danni provoca(nn parlo di cadute o fratture),può essere letale?
4)-la risonanza magnetica può aiutare,a cosa servirebbe?
5)-devo continuare a provare altri farmaci o anche questo è rischioso?
Da ieri anche un integratore a-lattoalbumina che sembra possa dare benefici.
Egregio doc,spero che tutti i chiarimenti e i consigli che vorrà darmi possano essermi di aiuto in tutte le decisioni che andrò a prendere.RINGRAZIO INFINITAMENTE.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.8k 2.4k
Gentile Utente,
è possibile che le alterazioni encefaliche di base possano causare un'elevata sensibilità ai farmaci somministrati finora, compresi ovviamente gli effetti collaterali descritti.
La strategia da seguire in questi casi è quella di "saggiare" i vari antiepilettici nella speranza di trovare quello con la migliore tollerabilità e, nel contempo, efficacia.
<<la sospensione del farmaco può essere causa di crisi?>> certamente, anzi il periodo di sospensione del farmaco è quello a maggiore rischio in quanto il paziente resta scoperto farmacologicamente, nel caso di Suo fratello, finora, questo rischio è minore considerato il brevissimo tempo di somministrazione del farmaco.
<<la crisi di suo che danni provoca(nn parlo di cadute o fratture),può essere letale?>> in linea di massima no ma esiste il rischio di soffocamento, almeno nelle crisi classiche generalizzate con irrigidimento e scosse ripetitive (crisi tonico-cloniche). Inoltre esiste una condizione temibilissima definita "Stato di Male Epilettico" in cui le crisi sono subentranti e sembrano non avere fine, in tali casi occorre l'ospedalizzazione immediata e spesso l'intubazione in reparti di rianimazione.
<<devo continuare a provare altri farmaci o anche questo è rischioso?>> sarebbe opportuno provare altri farmaci ma sempre su prescrizione del neurologo o dell'epilettologo.
La RM encefalica potrebbe essere utile per evidenziare un eventuale fattore anatomico come causa dell'epilessia.
Cordiali saluti ed auguri
è possibile che le alterazioni encefaliche di base possano causare un'elevata sensibilità ai farmaci somministrati finora, compresi ovviamente gli effetti collaterali descritti.
La strategia da seguire in questi casi è quella di "saggiare" i vari antiepilettici nella speranza di trovare quello con la migliore tollerabilità e, nel contempo, efficacia.
<<la sospensione del farmaco può essere causa di crisi?>> certamente, anzi il periodo di sospensione del farmaco è quello a maggiore rischio in quanto il paziente resta scoperto farmacologicamente, nel caso di Suo fratello, finora, questo rischio è minore considerato il brevissimo tempo di somministrazione del farmaco.
<<la crisi di suo che danni provoca(nn parlo di cadute o fratture),può essere letale?>> in linea di massima no ma esiste il rischio di soffocamento, almeno nelle crisi classiche generalizzate con irrigidimento e scosse ripetitive (crisi tonico-cloniche). Inoltre esiste una condizione temibilissima definita "Stato di Male Epilettico" in cui le crisi sono subentranti e sembrano non avere fine, in tali casi occorre l'ospedalizzazione immediata e spesso l'intubazione in reparti di rianimazione.
<<devo continuare a provare altri farmaci o anche questo è rischioso?>> sarebbe opportuno provare altri farmaci ma sempre su prescrizione del neurologo o dell'epilettologo.
La RM encefalica potrebbe essere utile per evidenziare un eventuale fattore anatomico come causa dell'epilessia.
Cordiali saluti ed auguri
Dr. Antonio Ferraloro
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 11.4k visite dal 25/10/2012.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Alimentazione
Mangiare in modo sano e corretto, alimenti, bevande e calorie, vitamine, integratori e valori nutrizionali: tutto quello che c'è da sapere sull'alimentazione.