Sindrome di isaac
Buonasera,
volevo chiedere un consiglio per una mia cara amica a cui è stata diagnosticata la sindrome di Isaac. Premetto che secondo il mio parere il neurologo che la sta seguendo è una persona in gambissima, ma lavora in un piccolo centro e non gli è mai capitato nessun paziente con questa sindrome. La mia amica ha 33 anni è alta 1,62 cm e pesa 58kg ed è abbastanza muscolosa soprattutto polpacci e cosce. In più lei ha una sorella gemella omozigote che non presenta nessun sintomo della malattia.
Il sintomo più evidente che ha è alle mani praticamente sembrano sempre in tensione e leggermente "arricciate" mentre il pollice è teso e bloccato e tende ad avvicinarsi al palmo della mano (a volte per riuscire a stringere una penna deve aiutarsi con l'altra mano). Anche le dita dei piedi sono "arricciate".
Lei ha spesso la sensazione di avere un peso sul petto, e spesso soffre di tachicardia. E' anche molto ansiosa comunque.
Il neurologo che l'ha visitata le ha fatto una elettromiografia e ha subito notato qualcosa di strano (in parole semplici, ci ha spiegato che lei ha i muscoli che si contraggono continuamente, anche quando è a riposo).
La cosa che è sembrata più strana al neurologo e che ci ha ripetuto più volte è che con questa patologia lei dovrebbe soffrire di spasticità cosa che non è invece tant'è che lei balla ed ha un'andatura del tutto normale
Ora il neurologo le ha proposto di fare delle prove: vorrebbe ricoverarla per qualche giorno e somministrarle per via endovenosa dei "liquidi" (non ci ha specificato il tipo di farmaco) per riuscire a vedere se riesce a far rilassare un pò i muscoli.
Vorrei chiedervi:
- esiste qualche test o esame che possa dire se la diagnosi di sindrome di Isaac sia giusta?
- e' il caso di chiedere qualche altro parere magari in qualche centro un pò più grande e specializzato in malattie rare (dove magari qualche caso è già capitato) o iniziare subito queste prove che vuole fare il neurologo?
- da qualche persona ci è stato consigliato di rivolgerci ad un reumatologo e non a un neurologo secondo il vostro parere a quale branca della medicina è meglio chiedere?
Grazie per la vostra disponibilità
volevo chiedere un consiglio per una mia cara amica a cui è stata diagnosticata la sindrome di Isaac. Premetto che secondo il mio parere il neurologo che la sta seguendo è una persona in gambissima, ma lavora in un piccolo centro e non gli è mai capitato nessun paziente con questa sindrome. La mia amica ha 33 anni è alta 1,62 cm e pesa 58kg ed è abbastanza muscolosa soprattutto polpacci e cosce. In più lei ha una sorella gemella omozigote che non presenta nessun sintomo della malattia.
Il sintomo più evidente che ha è alle mani praticamente sembrano sempre in tensione e leggermente "arricciate" mentre il pollice è teso e bloccato e tende ad avvicinarsi al palmo della mano (a volte per riuscire a stringere una penna deve aiutarsi con l'altra mano). Anche le dita dei piedi sono "arricciate".
Lei ha spesso la sensazione di avere un peso sul petto, e spesso soffre di tachicardia. E' anche molto ansiosa comunque.
Il neurologo che l'ha visitata le ha fatto una elettromiografia e ha subito notato qualcosa di strano (in parole semplici, ci ha spiegato che lei ha i muscoli che si contraggono continuamente, anche quando è a riposo).
La cosa che è sembrata più strana al neurologo e che ci ha ripetuto più volte è che con questa patologia lei dovrebbe soffrire di spasticità cosa che non è invece tant'è che lei balla ed ha un'andatura del tutto normale
Ora il neurologo le ha proposto di fare delle prove: vorrebbe ricoverarla per qualche giorno e somministrarle per via endovenosa dei "liquidi" (non ci ha specificato il tipo di farmaco) per riuscire a vedere se riesce a far rilassare un pò i muscoli.
Vorrei chiedervi:
- esiste qualche test o esame che possa dire se la diagnosi di sindrome di Isaac sia giusta?
- e' il caso di chiedere qualche altro parere magari in qualche centro un pò più grande e specializzato in malattie rare (dove magari qualche caso è già capitato) o iniziare subito queste prove che vuole fare il neurologo?
- da qualche persona ci è stato consigliato di rivolgerci ad un reumatologo e non a un neurologo secondo il vostro parere a quale branca della medicina è meglio chiedere?
Grazie per la vostra disponibilità
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.8k 2.4k
Gentile Utente,
la sindrome di Isaac è una rara malattia neuromuscolare a causa ancora sconosciuta che si manifesta con una serie di sintomi variamente associati ma con la caratteristica comune delle contrazioni muscolari involontarie. In effetti la sintomatologia che Lei descrive per la Sua amica sembrerebbe lievemente insufficiente per formulare questa diagnosi ma è ovvio che questa affermazione risente di tutti i limiti del consulto a distanza, primo tra tutti il non avere visitato accuratamente la paziente e non avere visionato l'EMG. Certamente il neurologo che la segue ha tutti gli elementi utili a disposizione per cui il suo parere è ovviamente più attendibile del nostro che siamo praticamente al "buio".
Un approfondimento presso un centro neurologico altamente specializzato non sarebbe da escludere.
Pertanto si evince che lo specialista di riferimento è il neurologo, in quanto il problema è di tipo neuromuscolare.
Invio i migliori auguri alla Sua amica ed a Lei cordiali saluti
la sindrome di Isaac è una rara malattia neuromuscolare a causa ancora sconosciuta che si manifesta con una serie di sintomi variamente associati ma con la caratteristica comune delle contrazioni muscolari involontarie. In effetti la sintomatologia che Lei descrive per la Sua amica sembrerebbe lievemente insufficiente per formulare questa diagnosi ma è ovvio che questa affermazione risente di tutti i limiti del consulto a distanza, primo tra tutti il non avere visitato accuratamente la paziente e non avere visionato l'EMG. Certamente il neurologo che la segue ha tutti gli elementi utili a disposizione per cui il suo parere è ovviamente più attendibile del nostro che siamo praticamente al "buio".
Un approfondimento presso un centro neurologico altamente specializzato non sarebbe da escludere.
Pertanto si evince che lo specialista di riferimento è il neurologo, in quanto il problema è di tipo neuromuscolare.
Invio i migliori auguri alla Sua amica ed a Lei cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 10k visite dal 01/08/2012.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.