Demenza cortico basale

Gentile utente,

Mi sembra ci sia un po' di confusione e di allarmismo. Ragionare sulle percentuali di per sé non ha un risvolto pratico, anche perché è inutile partire da un 50% e poi tirare (giustamente) in ballo la penetranza che condiziona l'espressione o meno di un elemento genetico.
Non ho capito esattamente in che senso debba seguire un corso di 2 anni per eseguire un test genetico. Un corso di cosa ?

Inutile ragionare su quello che sarà possibile in futuro, se non è disponibile una tecnica perché rimandare proprio di 2 anni ?

In sostanza, perché non è possibile eseguire su di Lei adesso il test genetico che valuta la presenza del gene mutato ?

In quanto ai segnali di allarme per la malattia, perché esattamente creare questo tipo di allarme, ovvero che tipo di interventi sarebbero indicati a detta del neurologo in presenza di eventuali esami che indicano una fase preliminare della malattia o un rischio consistente ?

Dr.Matteo Pacini
http://www.psichiatriaedipendenze.it
Libri: https://www.amazon.it/s?k=matteo+pacini

egregio dottore,
il medico di mio padre mi disse che laddove si manifestassero sintomi potrei iniziare anch'io una serie di analisi per verificare la presenza o no della malattia. ma a livello puramente "precauzionale" è indispensabile seguire prima un corso che consiste in una serie di incontri con neurologi, psicologi e un genetista al fine di spiegarmi la malattia, il decorso, e prepararmi a ricevere il risultato del test. Praticamente dopo questo corso, che dura appunto 2 anni, nel caso venissi giudicato "idoneo", potrei fare il test per scoprire se mi è stato trasmesso o no quel gene.
Per quanto riguarda poi la "selezione degli spermatozoi" mi disse che al momento ciò è effettuato solo su persone che già sanno di essere portatori del gene, e quindi è propedeutico il test e di conseguenza quel "corso di preparazione", ma mi disse che si discuteva della possibilità di permettere a tutti di selezionare i proprio spermatozoi senza però sapere se si è portatori del gene mutato, solo a livello precauzionale... cioè: ti seleziono gli spermatozoi sicuramente "buoni" ma non ti dico se ce ne sono di "malati" e quindi non ti dico se sei "malato". (chiedo scusa per il modo in cui mi esprimo ma ho cercato di riportare quanto mi è stato detto quasi alla lettera)

ora mi chiedevo quindi se è possibile effettuare il test senza quel corso, e se si hanno notizie su quella futura possibilità di effettuare quella "cernita" anche senza la certezza di essere portatori del gene malato.

Grazie.

Gentile utente,

mi sembra una cosa sinceramente strana, un corso di preparazione non si capisce a cosa. La spiegazione praticamente l'ha già avuta sul senso di avere o meno un gene di un certo tipo, dovrebbe averla tranquillizzata e a livello precauzionale c'è la possibilità della selezione spermatozoica.

Una persona dovrebbe fare un corso di 2 anni con incontri con specialisti (che consistono in cosa ?) per poi al termine effettuare un test che potrebbe benissimo risultare negativo, il tutto semplicemente per essere preparato a ricevere un risultato del test.

Inoltre, in caso vi sia risultato positivo del test, questo a cosa dovrebbe servire (a parte la selezione degli spermatozoi ?) in assenza di segni di malattia.

Che poi in presenza di sintomi si faccia il test, questo mi sembra l'unica cosa chiara, non vedo perché non avere prima ancora un'informazione di tipo genetico, e mi sembra che non comporti niente sapere o non sapere la propria situazione genetica, visto che chiaramente le hanno detto che può benissimo scegliere di non saperla.

egragio dottore,
quanto ho scritto è tutto ciò che mi fu riferito dal professore che segue mio padre presso il policlinico di napoli.
A questo punto, tralasciando tutte le altre domande poste, vorrei porgere un unico quesito: come e dove posso effettuare il test genetico visto che al policlinico è necessario questo "corso"?
ringrazio infinitamente, saluti.

Gentile utente,

Può inserire un consulto nella sezione "Genetica medica".