Paura distrofia emery dreifuss
Gentili medici buonasera,vi scrivo poiche sono veramente molto preoccupato per i miei sintomi,all inizio (3 mesi fa) andando regolarmente in palestra ho iniziato ad avvertire una maggiore stanchezza e sudorazione in seguito a disbiosi intestinale,ciò è durato una settimana ,una sera mi è anche capitato il fenomeno di raynaud alle dita della mano destra cosa mai successa prima e che non ho piu avuto,la cosa per me preoccupante è che poi ho iniziato ad avere i muscoli dietro i gomiti(tricipiti) come bloccati nella spinta dei manubri e anche i bicipiti ugualmente bloccati a metà nel sollevamento del bilancere, un paio d volte ho anche avuto difficolta nel salire le scale come se le mie gambe fossero trattenute da qualcosa,questi sintomi sono durati una settimana ,poi un medico mi consiglio di provare a togliere il glutine dalla dieta e i sintomi non li ho piu avuti ma ho cumunque iniziato ad avere sempre i muscoli che si gonfiavano molto durante l esercizio in palestra (soprattutto il petto) ,alcune volte variava in maniera meno intensa,adessa negli ultimi giorni sento un gran fastidio al collo che è iniziato un giorno dopo essermi sforzato in palestra e ho iniziato a sentire una sensazione nel portare indietro il collo ,come di testa cadente sul lato sinistro ,con momenti di contrazione che a momenti sembra rendermi il collo e la zona dei trapezi,per finire nel camminare avverto una sorta di squilibrio nella postura ,leggendo i sintomi di quella particolare distrofia mi sono molto spaventato per la somiglianza dei sintomi,c è anche da dire che invece ben 6 mesi fa ebbi un episodio in cui in modo simile mi ero sentito nello scendere le scale come trattenuto da qualcosa alla schiena con grande senso di ansia e sudorazione...voi cosa ne pensate?sono stato anche volte al pronto soccorso,la seconda volta mi hanno ascoltato dicendomi però che non dovevo temere cose gravi,dalle analisi generali fatte non risultava nulla di anomalo comprese ldh transaminasi got e gpt pcr e ves l unico valore un po piu alto è stato il cpk 222 con riferimento max di 171 ,voi cosa ne pensate? grazie mille
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Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
dalla Sua descrizione mi viene difficile pensare alla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss in quanto questa insorge tipicamente nell'età infantile e adolescenziale (in genere nella prima decade) e si manifesta con deficit di forza agli arti e con ipotrofia muscolare (riduzione di volume del muscolo) che mi pare nel Suo caso non sia presente. Inoltre costati sono le alterazioni del ritmo cardiaco. Il lievissimo aumento della CPK si può giustificare con l'attività sportiva che pratica. Infatti nei soggetti con la predetta distrofia generalmente tale l'aumento raggiunge 10 volte il valore normale.
Pertanto faccia una visita neurologica presso un neurologo esperto in sistema nervoso periferico e stia sereno.
Cordiali saluti
dalla Sua descrizione mi viene difficile pensare alla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss in quanto questa insorge tipicamente nell'età infantile e adolescenziale (in genere nella prima decade) e si manifesta con deficit di forza agli arti e con ipotrofia muscolare (riduzione di volume del muscolo) che mi pare nel Suo caso non sia presente. Inoltre costati sono le alterazioni del ritmo cardiaco. Il lievissimo aumento della CPK si può giustificare con l'attività sportiva che pratica. Infatti nei soggetti con la predetta distrofia generalmente tale l'aumento raggiunge 10 volte il valore normale.
Pertanto faccia una visita neurologica presso un neurologo esperto in sistema nervoso periferico e stia sereno.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
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Utente
bene la ringrazio molto dell immediata risposta,per ora ho programmato una visita dal reumatologo per escludere cause autoimmuni che a detta dei medici chemi hanno visitato non ci sarebbero,rimango aime molto preoccupato,spero presto di risalire ad una causa sapendo che poi non devo stressarmi troppo per non peggiorare le cose,grazie ancora e buona serata
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Utente
buona sesa,mi scusi se le chiedo un ultima opinione,sono stato da un importante neurolo al quale ho esposto la mia problematica e vedendomi molto ansioso ha capito anche la mia personalità,lui è sembrato molto sicuro dalle sue parole che io non ho patologie,gli ho detto che temo la distrofia cosi mi ha fatto prenotare l elettromiografia dicendo che tanto sa che se tanto non lo vedo con i miei occhi non esco dalla preoccupazione,questo mi ha anche rassicurato,l unico sintomo che mi preoccupa è che sono giorni che ho un grande fastidio al collo,quando lo alzo per gurdare in alto sembra che la muscolatura al lato sinistro sia come se fosse piu debole e riesco a tirare con piu impaccio il collo in alto che mi sembra quasi che se ne vada da solo ,quando cammino poi dopo un po inizio a sudare molto sulla fronte e diventa un pochino fredda,secondo lei dovei preoccuparmi?perche inoltre sento di avere una bella contrattura dorsale sul lato sinistro,non so se potrebbe dipendere da questo il problema al collo,la ringrazio molto ancora.
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 2.8k visite dal 24/06/2012.
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