Sindrome di west
Salve Dottori,
questa mattina è stata diagnosticata a mia nipote (età 5 mesi) la Sindrome di West dopo un EEG. Ci è stato detto che è un forma "lieve" (non capisco il significato di forma "lieve") e che, essendo una forma sintomatica, non ci dobbiamo preoccupare perchè con le cure esatte si risolverà tutto nell'arco di un anno più o meno. E' davvero così?
Le è stato consigliato, inoltre, il ricovero, allo scopo di fare altri esami, come l'ecoencefalogramma, e iniziare la terapia (con vigabatrin e ACTH immagino). Questa terapia potrà portare danni reversibili o irreversibili alla bimba? Volevo porVi, inoltre, le seguenti domande:
1. Qual'è l'eziologia della malattia?Potrebbe essere un'alterazione cromosomica?
2. Se sì, tale alterazione potrebbe dipendere a sua volta da un fattore di ereditarietà (mia madre, la nonna della bimba, soffre di epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche ed è in cura con Gardenale)?
3.Tale Sindrome può evolvere in Sindrome di Lennox-Gastaut se non curata?E se curata subito invece?
4. Che tasso di mortalità esiste per questa patologia?
Ringrazio tutti vivamente e approfitto per augurare una buona serata!
questa mattina è stata diagnosticata a mia nipote (età 5 mesi) la Sindrome di West dopo un EEG. Ci è stato detto che è un forma "lieve" (non capisco il significato di forma "lieve") e che, essendo una forma sintomatica, non ci dobbiamo preoccupare perchè con le cure esatte si risolverà tutto nell'arco di un anno più o meno. E' davvero così?
Le è stato consigliato, inoltre, il ricovero, allo scopo di fare altri esami, come l'ecoencefalogramma, e iniziare la terapia (con vigabatrin e ACTH immagino). Questa terapia potrà portare danni reversibili o irreversibili alla bimba? Volevo porVi, inoltre, le seguenti domande:
1. Qual'è l'eziologia della malattia?Potrebbe essere un'alterazione cromosomica?
2. Se sì, tale alterazione potrebbe dipendere a sua volta da un fattore di ereditarietà (mia madre, la nonna della bimba, soffre di epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche ed è in cura con Gardenale)?
3.Tale Sindrome può evolvere in Sindrome di Lennox-Gastaut se non curata?E se curata subito invece?
4. Che tasso di mortalità esiste per questa patologia?
Ringrazio tutti vivamente e approfitto per augurare una buona serata!
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
77.1k 2.4k
Gentile Utente,
la sindrome di West è una severa forma di epilessia infantile con esordio tra 4 e 7 mesi.
L'eziologia riconosce per il 60/90% dei casi una causa cerebrale preesistente che si è potuta instaurare durante il parto o dopo la nascita. La parte rimanente è criptogenetica che non significa ereditarietà ma alterazione, mutazione di un gene.
La sindrome può evolvere in S. di Lennox-Gastaut.
E' fondamentale iniziare tempestivamente la terapia corretta.
Le consiglio di fare seguire la bimbetta in un centro specializzato.
La prognosi in oltre il 50% dei casi è buona ma purtroppo esiste ancora un indice di mortalità intorno al 10-15%.
Cordiali saluti ed auguri per la bimba
la sindrome di West è una severa forma di epilessia infantile con esordio tra 4 e 7 mesi.
L'eziologia riconosce per il 60/90% dei casi una causa cerebrale preesistente che si è potuta instaurare durante il parto o dopo la nascita. La parte rimanente è criptogenetica che non significa ereditarietà ma alterazione, mutazione di un gene.
La sindrome può evolvere in S. di Lennox-Gastaut.
E' fondamentale iniziare tempestivamente la terapia corretta.
Le consiglio di fare seguire la bimbetta in un centro specializzato.
La prognosi in oltre il 50% dei casi è buona ma purtroppo esiste ancora un indice di mortalità intorno al 10-15%.
Cordiali saluti ed auguri per la bimba
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
La ringrazio molto dottore per la Sua celerità. È stato chiarissimo, anche se non Le nascondo che queste informazioni mi fanno un pò paura. Comunque attualmente la bimba è ricoverata in un.ospedale civile ed è in cura con synacthen i.m. 20 UI/die, pensa che sia la cura adatta? Inoltre le è stato fatto un ecoencefalogramma e non ci sono lesioni strutturali, pensa sia il caso di fare una RM?La ringrazio per la Sua disponibilità e Le auguro una buona giornata@
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
la terapia è corretta, a volte è opportuno, quando non si riesce a contrastare efficacemente la sintomatologia, associare un altro farmaco ma questo dipende dai medici che seguono il piccolo paziente. Una Rm encefalica è opportuno che si esegua in quanto può dare informazioni maggiori.
Cordialmente
la terapia è corretta, a volte è opportuno, quando non si riesce a contrastare efficacemente la sintomatologia, associare un altro farmaco ma questo dipende dai medici che seguono il piccolo paziente. Una Rm encefalica è opportuno che si esegua in quanto può dare informazioni maggiori.
Cordialmente
[#4]
Utente
Gentile dottore,
La ringrazio nuovamente per la Sua disponibilità.Leggevo che alle volte si usa la vigabatrina;ma questi farmaci possono provocare effetti collaterali irreversibili sulla bimba? Se la terapia avrà i suoi risultati, la bimba potrà avere una vita normale?Volevo informarLa che il neurologo che segue il caso ha detto che la paziente mostra intelligenza e sembra non ci siano segni di ritardo mentale.
Cordialità
La ringrazio nuovamente per la Sua disponibilità.Leggevo che alle volte si usa la vigabatrina;ma questi farmaci possono provocare effetti collaterali irreversibili sulla bimba? Se la terapia avrà i suoi risultati, la bimba potrà avere una vita normale?Volevo informarLa che il neurologo che segue il caso ha detto che la paziente mostra intelligenza e sembra non ci siano segni di ritardo mentale.
Cordialità
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
generalmente gli effetti collaterali dei farmaci che menziona sono reversibili alla sospensione della terapia. Inoltre questi si manifestano in circa il 50% dei casi, per cui non è detto che nella Sua nipotina debbano manifestarsi necessariamente.
Dal 30 al 50% dei bimbi affetti da S. di West avrà un'evoluzione psichica normale, soprattutto quando non c'è una patologia cerebrale sottostante.
Un bacio alla nipotina.
Cordialità
generalmente gli effetti collaterali dei farmaci che menziona sono reversibili alla sospensione della terapia. Inoltre questi si manifestano in circa il 50% dei casi, per cui non è detto che nella Sua nipotina debbano manifestarsi necessariamente.
Dal 30 al 50% dei bimbi affetti da S. di West avrà un'evoluzione psichica normale, soprattutto quando non c'è una patologia cerebrale sottostante.
Un bacio alla nipotina.
Cordialità
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 9.6k visite dal 08/06/2012.
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