Distrofismo muscolare
Buongiorno
mio figlio ha 7 anni ed in seguito ad una frattura di un barccio avvenuta lo scorso luglio e' stato riscontrato un cpk di 2.000 sceso poi a 1.200 risalito a 7.000 sceso poi a 900 e risalito a 6.000
e' stata fatta una visita presso l'ospedale Gaslini di Genova presso u.o. malattie neuromuscolari, che evidenzia buone condizioni generali, con motricita' spontanea indenne, tono muscolare sostanzialmente adeguato, trofismo muscolare a livello delle sure e stenia settoriale lievemente ridutta a livello del cingolo pelvico. Mio figlio non ha mai avuto problematiche a livello muscolare, se non qualche lieve dolore a livello dei muscoli delle cosce e un camminata sulle punte.
e' stata anche fatta una indagine genetica dalla quale risulta una delezione degli esoni dal 42 al 44 del gene della distrofina in emizigosi.
La mia domanda e' questa con questro quadro clinico la diagniosi di distrofinopatia e' sicura al 100%?
Quali sono i sintomi che possono far pensare ad un peggioramento della malattia?
Esistono solo 2 titpi di distrofia muscolare (Beker e Douchenne) o altri tipi ai quali visto il quadro clinico puo' essere affetto mio figlio?
Ringrazio anticipatamente per la risposta
mio figlio ha 7 anni ed in seguito ad una frattura di un barccio avvenuta lo scorso luglio e' stato riscontrato un cpk di 2.000 sceso poi a 1.200 risalito a 7.000 sceso poi a 900 e risalito a 6.000
e' stata fatta una visita presso l'ospedale Gaslini di Genova presso u.o. malattie neuromuscolari, che evidenzia buone condizioni generali, con motricita' spontanea indenne, tono muscolare sostanzialmente adeguato, trofismo muscolare a livello delle sure e stenia settoriale lievemente ridutta a livello del cingolo pelvico. Mio figlio non ha mai avuto problematiche a livello muscolare, se non qualche lieve dolore a livello dei muscoli delle cosce e un camminata sulle punte.
e' stata anche fatta una indagine genetica dalla quale risulta una delezione degli esoni dal 42 al 44 del gene della distrofina in emizigosi.
La mia domanda e' questa con questro quadro clinico la diagniosi di distrofinopatia e' sicura al 100%?
Quali sono i sintomi che possono far pensare ad un peggioramento della malattia?
Esistono solo 2 titpi di distrofia muscolare (Beker e Douchenne) o altri tipi ai quali visto il quadro clinico puo' essere affetto mio figlio?
Ringrazio anticipatamente per la risposta
[#1]
Dr. Vincenzo Rossi
Neurologo
100 1
Gentile Utente,il centro cui si è rivolto è tra i migliori in Italia ed infatti è stato fatto tutto molto bene:Pur comprendendo la sua ansia,credo sia molto più utile e costruttivo chiarire i suoi acuti dubbi con i colleghi del Gaslini.
Auguri
Auguri
Prof. VINCENZO ROSSI
[#4]
Dr. Vincenzo Rossi
Neurologo
100 1
Gentile Utente,
le distrofie muscolari ed in generale le miopatie genetiche sono molte di più ed oggi si classificano in base all'alterazione genetica ed al prodotto del gene alterato.Le distrofinopatie sono quelle in cui il prodotto alterato è la distrofina e le forme conosciute sono le due da lei citate.Negli ultimi anni i progressi sulla conoscenza di queste malattie sono stati formidabili e sono un viatico per la scoperta di terapie efficaci.
Auguri.
le distrofie muscolari ed in generale le miopatie genetiche sono molte di più ed oggi si classificano in base all'alterazione genetica ed al prodotto del gene alterato.Le distrofinopatie sono quelle in cui il prodotto alterato è la distrofina e le forme conosciute sono le due da lei citate.Negli ultimi anni i progressi sulla conoscenza di queste malattie sono stati formidabili e sono un viatico per la scoperta di terapie efficaci.
Auguri.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 4.2k visite dal 02/03/2012.
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