Agenesia completa del setto pellucido
buonasera gentili medici volevo richiedere un consulto per mio figlio 11 enne, lui e nato con agenesia completa del setto pellucido riscontrata gia in gravidanza ma fino ad oggi non ha mai avuto problemi come mi dissero anche allora che non ne avrebbe avuti ,quando era piccolo all' eta' di circa 6 mesi le fecero una risonanza magnetica con esito RMN ENCEFALO ,l' indagine e stata eseguita con sequenze SE , T1 ,DP e T2 pesate secondo piani sagittali assiali e coronali,prima e dopo infusione di ev m.d.c paramagnetico e completato con sequenze IR TSE T1 pesate sul piano coronale .Si conferma agenesia completa del setto pellucido con conseguente presenza di comunicazione tra i corni frontali dei ventricoli laterali . Non si osservano alterazioni di segnale a carico dei tratti ottici ,del chiasma ,e dei nervi ottici che presentano regolari morfologia e dimensioni .Anche il corpo calloso ha regolare intensita di segnale e morfologia .Ai livelli esaminati , non si osservano ectopie della sostanza grigia . ECG: tachicardia sinusale 150 bpm. Condizione AV normale . Asse a destra .Prevalenza destra . detto questo circa un anno e mezzo fa ha iniziato ad accusare mal di testa e strizzava in continuazione gli occhi le faccio una visita oculistica con la diagnosi, che le mancavano 3,5 gradi a destra e 4gradi a sinistra da allora porta gli occhiali e ogni 6 mesi facciamo i controlli ma fino ad oggi non e variato nulla . Adesso sono 2 giorni che si lamenta di mal di testa fortissimo le ho dato della tachipirina ma nulla non passava , la pediatra le ha prescritto il nurofen ma lui mi dice che quando lo prende gli peggiora .Stamane la pediatra ha deciso di mandarlo con l urgenza a fare una visita dalla neurologa e anche quella ha avuto esito negativo sul lato neurologico . da oggi il mal di testa e passato ma continua ad avere forte dolore dietro agli occhi .detto tutto questo le pongo qualche domanda , Questo dolore che ha potrebbe essere legato alla sua patologia e se si che tipo di conseguenze potrebbe portare ? la seconda e mia madre 3 anni fa e deceduta per aneurisma oftalmico destro dato da una malformazione congenita e cosi noi figli abbiamo dovuto fare una risonanza per escludere un ereditarieta ' dalla risonanza che ha fatto mio figlio si sarebbe vista una malformazione di quel tipo ? pultroppo stamane dalla neurologa non ce l avevo perche non era una visita programmata adesso il 25 ne abbiamo un altra di visita e le presentero tutta la documentazione ma fino ad allora mi sento morire perche non riesco a capirci nulla e vero sono una mamma un po ansiosa ma i casi della vita mi hanno portato ad essere cosi' ..... vi ringrazio anticipatamente cordiali saluti
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Signora,
l'agenesia del setto pellucido non dovrebbe creare nessun problema. Per quanto riguarda l'aneurisma, questo non è ereditario ma congenito, nel senso che si forma durante lo sviluppo intrauterino.
La cefalea del ragazzino potrebbe anche essere una forma primaria, indipendente da altri fattori. E' ovvio che questa è solo un'ipotesi on line. La neurologa cosa ha ipotizzato?
Cordiali saluti
l'agenesia del setto pellucido non dovrebbe creare nessun problema. Per quanto riguarda l'aneurisma, questo non è ereditario ma congenito, nel senso che si forma durante lo sviluppo intrauterino.
La cefalea del ragazzino potrebbe anche essere una forma primaria, indipendente da altri fattori. E' ovvio che questa è solo un'ipotesi on line. La neurologa cosa ha ipotizzato?
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
innanzi tutto grazie mille dottore, alla visita neurologica la dottoressa ha dato quest esito :E.O.N :vigile ,collaborante .Non evidenti segni neurologici focali .dolore alla digitopressione periorbitale. Si consiglia prellievo ematico che tra parentesi ho eseguito e gia fatto vedere alla pediatra la quale mi ha detto che ha una mancanza di ferro ma il resto degli esami e apposto e un altro controllo fra 1 settimana . Detto questo non mi ha saputo dire nulla piu lui continua ad avere un po di dolore agli occhi soprattutto quando li sposta in su in giu e lateralmente ma il dolore alla testa non ce' piu'.Un ultima domanda glie la faccio perche la pediatra pultroppo mi ha mandato in ansia su questo lato , avendo fatto la risonananza da piccolo se ci fosse stato un aneurisma comunque si sarebbe visto ? ho e necessario ripeterla ? IO quando mia mamma e deceduta il neurologo mi ha consigliato di farla per escludere un eventuale ereditarieta' , per fortuna fatta e negativa , e per i miei figli non pensavo fosse necessaria anche perche sia una che l altro (io ho 2 bambini ) l avevano gia fatta per altri motivi . grazie mille cmq le faro sapere cosa mi dira ' la neuropsichiatra. ha scusi ancora come forma primaria intende di cefalea?
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Signora,
non sempre da bambini la RM encefalica può mettere in evidenza eventuali aneurismi. Circa una sua ripetizione si faccia consigliare dal neuropsichiatra.
Per forma primaria di cefalea s'intende una cefalea non secondaria ad altri problemi, per es. emicranica, tensiva, ecc.
Si tranquillizzi.
Cordialmente
non sempre da bambini la RM encefalica può mettere in evidenza eventuali aneurismi. Circa una sua ripetizione si faccia consigliare dal neuropsichiatra.
Per forma primaria di cefalea s'intende una cefalea non secondaria ad altri problemi, per es. emicranica, tensiva, ecc.
Si tranquillizzi.
Cordialmente
[#4]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
13.7k 398
Gentile signora,
mi permetto di inserismi con spirito collaborativo a quanto ha scritto correttamente il collega e amico Ferraloro.
In un bambino di quella età un eventuale aneurisma,tranne rarissime eccezioni (aneurismi giganti), sarebbe di piccole dimensioni e quindi visibile forse con angio-RM o angio-TC, certamente con angiografia tradizionale, ma non mi sembra il caso di procedere in questo modo.
Volevo invece fare alcune considerazioni sulla agenesia del setto pellucido.
Se isolata, è sostanzialmente asintomatica e la prognosi è relativa ad eventuali anomalie associate oppure se i ventricoli, che in questi casi spesso sono una cavità unica,quelli frontali, non siano abnormemente grandi (ventricolomegalia).
Non mi pare sia il caso del Suo bambino.
Nella maggior parte dei casi lo sviluppo psicomotorio è normale se,come detto, non si associano altre anomalie (ad esempio sindromi genetiche) .
Quindi intelligenza e funzioni superiori solitamente rientrano nella normalità, mentre si può osservare qualche difetto di linguaggio espressivo e in alcuni casi alterazioni caratteriali.
Direi quindi che non sia il caso di preoccuparsi nè per l' agenesia nè per un ipotetico aneurisma.
Ovviamente il piccolo va seguito (senza eccessi di ansia) e se dovessero insorgere,crescendo, dei sintomi tipo quelli cui accennavo prima,si potrà consultare il Neuropsichiatra Infantile
per l'opportuno parere.
Con cordialità ed auguri
mi permetto di inserismi con spirito collaborativo a quanto ha scritto correttamente il collega e amico Ferraloro.
In un bambino di quella età un eventuale aneurisma,tranne rarissime eccezioni (aneurismi giganti), sarebbe di piccole dimensioni e quindi visibile forse con angio-RM o angio-TC, certamente con angiografia tradizionale, ma non mi sembra il caso di procedere in questo modo.
Volevo invece fare alcune considerazioni sulla agenesia del setto pellucido.
Se isolata, è sostanzialmente asintomatica e la prognosi è relativa ad eventuali anomalie associate oppure se i ventricoli, che in questi casi spesso sono una cavità unica,quelli frontali, non siano abnormemente grandi (ventricolomegalia).
Non mi pare sia il caso del Suo bambino.
Nella maggior parte dei casi lo sviluppo psicomotorio è normale se,come detto, non si associano altre anomalie (ad esempio sindromi genetiche) .
Quindi intelligenza e funzioni superiori solitamente rientrano nella normalità, mentre si può osservare qualche difetto di linguaggio espressivo e in alcuni casi alterazioni caratteriali.
Direi quindi che non sia il caso di preoccuparsi nè per l' agenesia nè per un ipotetico aneurisma.
Ovviamente il piccolo va seguito (senza eccessi di ansia) e se dovessero insorgere,crescendo, dei sintomi tipo quelli cui accennavo prima,si potrà consultare il Neuropsichiatra Infantile
per l'opportuno parere.
Con cordialità ed auguri
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 19.9k visite dal 20/11/2011.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Cefalea
Cefalea è il termine che descrive tutte le diverse forme di mal di testa: sintomi, cause, diagnosi e terapie possibili per le cefalee primarie e secondarie.