Sla

Salve, vorrei chiederle un consulto. Qualche mese fa mia madre di 69 anni ha contratto un infezione polmonare e a suguito della degenza ospedaliera abbiamo riscontrato un deficit motorio dapprima alla gamba sx e successivamente a quella dx, dopo l'esito dell' EMG "Marcato deficit di innervazione a carico del territorio dello Spe sin", si è proceduto con una RM all'encefalo visto che a distanza di tempo la situazione è solo degenerata il responso della RM è"Sistema ventricolare in asse, di normale morfovolumetria. Discretamente ampliati gli spazi liquorali perienfalici della base e della convessità, specie in regione fronto-parietale bilateralmente, come per riduzione del trofismo parenchimale. Non si osservano aree di alterato segnale in corrisp. del parenchima cerebbelare e tronco-encefalico.Millimetrica area di alterato segnale, iperintensa nelle sequenze a TR lungo, si reperta in sede sottocorticale frontale destra, reperto compatibile con esito di focale lesione vascolare ischemica pregressa.Cisti da ritenzione si apprezza in corrispondenza del seno mascellare di destra." si è richiesta RMN di tutta la colonna vertebrale..
di seguito riporto l'esito di ENG: marcata riduzione dell'ampiezza del CMA per stimolazione 10cm sopra il capitello fibulare con marcata riduzione della velocità di conduzione motoria nel tratto tra il capitello e 10cm sopra questo. i dati neurofisiologici evidenziano un rallentamento della conduzione a carico della Spe sin al di sopra del capitello come da neuropatia da intrappolamento del nervo Spe sin nel tratto tra il capitello e 10 cm al di sopra di questo..
E l'esito dell'EMG
Muscoli esaminati tibiale anteriore(TA) sin, gemello interno(GI)sin, pendidio(PE) sin
A riposo: silenzio elettrico su tutti i distretti muscolari esaminati
A Contrazione debole e massimale: assenza quasi completa di attività volontaria su TA e PE con presenza solo di pochi PUM di ampiezza ridotta.
Conclusioni: marcato deficit di innervazione a carico del territorio dello Spe sin.
ricoverata d'urgenza con una sospetta Guillane-Barre, scongiurata dalla RMN alla colonna e dalla rachicentesi che non hanno mostrato segni di infiammazione, purtroppo è sopravvenuto un formicolio generale una disfagia e un senso di innebbiamento della vista..hanno fatto terapia con cortisone e IGvena senza nessun risultato, stamattina le hanno ceduto le gambe con conseguente frattura del bacino e del femore i medici hanno parlato di sospetta SLA ma nn vi sn segni di fascicolazioni...potrebbe essere cosi?

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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.5k 2.3k
Gentile Utente,

non è possibile in base ai dati descritti poterLe dare un parere attendibile. Comunque la SLA non sempre presenta fascicolazioni che comunque alla mamma non vengono riscontrate nell'EMG il cui esito non è tipico di SLA. Sarebbe interessante sapere ciò che è stato riscontrato alla visita neurologica ma capisco che è difficile per voi saperlo. La mamma è ricoverata in un reparto di neurologia?

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
Utente
Utente
Salve Dott. Ferraloro, è passato più di un anno dall'ultimo consulto di mia mamma , ma la situazione è rimasta invariata se addirittura peggiorata! Mia mamma è stata ricoverata c/o il reparto di neurologia del osp. Garibaldi di ct, e dopo mesi di esami e terapie è stata dimessa con esito di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo prevalentemente assonale, anche se i medici, mi hanno detto che questa diagnosi non era certa poichè sospettavano una forma di schlerosi.
A distanza di oltre un'anno è stata visitata da una commissione medica per l'accertamento dell'invalidità e da loro è stata negata la presenza di una polineuropatia, anche loro erano più propensi a una forma di schlerosi.. di seguito le riporto l'esito delle dimissioni diell'ospedale Garibaldi:
All'ingresso: andatura paraparetica, ipotonia e ipotrofia arti inferiori iporeflessia bilaterale agli achillei
all'uscita: andatura e stazione eretta non possibile, deficit bilaterale della dorsoriflessione dei piedi, ipotrofiadelle sure e degliinterossei dorsali (> il I°), ROT validi e simmetrici agli arti, tranne per l'assenza degli achillei bilateralmente, ipoestesia alle dita dei piedi
ESAMI DIAGNOSTICI
RM encefalo: ampliati li spazi liquorali perienfalici della base e delle convessità, specie in regione F.P. bilaterale, minima area di alterato segnale, iperintensa in TR lungo in sede sottocorticale F. dx, lesione vascolare ischemica pregressa, cisti del seno mascellare dx
RM toraco-lombo-sacrale: marcata scoliosi a S italica con diffuse note spondiloartosiche sopratutto a livello dei tratto di passaggiodorso-lombare, dove si apprezza spiccata ipertrofia delle faccette articolari e dei ligamenti gialli, senza riduzione del calibro del canale spinale. angiomatosi somatica in D2
Rachicentesi: negativa
Emg: segni di alterazione bilaterale dello SPE
inutile dirle che anche se non sono un medico ho notato in mia mamma un peggioramento, è irrigidita non cammina e ha totalmente perso il tono muscolare, faccia conto che questi esami fanno riferimento a Ottobre 2011
Nel frattempo mia mamma ha totalmente perso l'uso delle gambe , perchè se all'inizio inciampava con una sola gamba adesso succede con entrambe, se proviamo a metterla in piedi tenendola le gambe cominciano a tremare facendole perdere totalmente la posizione eretta, in realtà le capita che el tremino anche da distesa, ha fatto trerapia farmacologica con Deltacortene, benexol, Neuraben e Lederfolin, inoltre ha fatto terapia riabilitativa da Ottobre 2011 a tutt'ora ma senza nessun risultato ...
mi aiuti Dott. a capire cosa può essere Grazie anticipatamente
Cordiali saluti
Ps: dimenticavo spesso soffre di crampi e improvvisi irrigidimenti muscolari
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.5k 2.3k
Gentile Utente,

se dopo un lungo ricovero ancora la mamma non ha una diagnosi certa, capisce bene che per noi a distanza è davvero impossibile.
Dopo quasi un anno e mezzo sarebbe invece opportuno rifare alcuni esami diagnostici, come l'EMG ed una nuova visita neurologica in modo da valutare eventuali segni nuovi che possano indirizzare verso una definizione diagnostica.

Cordiali saluti ed auguri
[#4]
Utente
Utente
Salve Dott. Ferraloro, le chiedo nuovamente un consulto poichè a distanza di un'altro anno la situazione è rimasta pressochè uguale. In data 28/03/2013 ci siamo recati c/o il centro clinico "Nemo" a Messina dove un equipe di medici hanno effettuato una serie di esami in dh, si consiglia ricovero in ambito ospedaliero per una diagnosi certa, di seguito le riporto l'esito dell'esame neurologico e dell'EMG, purtroppo nel mio paese (Caltagirone) non è possibile effettuare alcuni esami come la biopsia del nervo e i potenziali evocati motori, quindi vorrei avere un suo parere prima di spostarmi altrove, poichè non deambulando più mi è abbastanza complicato trasportare mia madre!
Partiamo dal punto iniziale, mia madre adesso ha compiuto 71 anni è affetta da ipertensione arteriosa, Diabete mellito, distiroidismo e glaucoma.Come ho già spiegato precedentemente , mia madre è stata ricoverata all'ospedale Garibaldi di Catania con sospetto di Sindrome di Guillan-Barrè, ma ovviamente tutto è risultato negativo, dalla tac, alla RM all'encefalo e al tronco encefalico alla rachicentesi, ha inoltre effettuato terapia con Immunoglobuline senza però trarne alcun beneficio, ed ha iniziato terapia steroidea (Deltacortene) sospesa dopo c.ca 1 anno senza beneficio anch'essa.Negli ultimi 2 anni vi è stato un'aumento dell'ipostenia anche agli arti superiori.
ESAME NEUROLOGICO: Andatura parapareto-spastica possibile con appoggio bilaterale(Anche se non sono molto d'accordo, visto che non riesce a mantenersi in equilibrio, poichè non ha più nè tono nè forza muscolare).Nervi cranici indenni.Trofismo globalmente scaduto ai 4 arti. Mantiene la posizione di Mingazzini agli arti sup ed inf. Non apprezzabili grossolani deficit di forza alle prove di forza segmentaria. dismetria alle prove indice-naso. Sensibilità dolorifica indenne. Ipopallestesia dal ginocchio in giù bilateralmente. Segno di Epstein. Riflessi osteotendinei normovivaci arti sup, fiacchi i rotulei, assenti gli achillei.
EMG: MUSCOLI ESPLORATI: Bicipite branchiale ds, I interosseo dorsale mano ds, vasto laterale ds, Tibiale anteriore dx sx sternocleidomastoideo dx. ATTIVITÀ A RIPOSO: Sporadica attività di fibrillazione e qualche onda aguzza positiva sui muscoli interosseo dorsale mano dx e bicipite branchiale dx ATTIVITÀ VOLONTARIA: PUM di ampiezza e durata aumentate con tracciato da sforzo massimo di transizione su tutti i muscoli esaminati agli arti superiori e inferiori.PUM polifasici, con tracciato da sforzo proporzionale alla forza esplicata sul muscolo sternocleidomastoideo dx.
COMMENTO: Sofferenza neurogena con aspetti di reinnervazione collaterale su tutti i muscoli esaminati. Sui muscoli I interosseo dorsale della mano e bicipite dx si colgono inoltre segni di denervazione. Si segnala inoltre la riduzione di ampiezza del potenziale d'azione motoria (MAP) dei nervi SPE e SPI dx.
CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE : Sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria.

DOTTORE HO BISOGNO DI UN SUO PARERE, MI AIUTI A CAPIRE COSA POTREBBE AVERE MIA MADRE! Concludo dicendo che da c.ca 2anni mia madre effettua fisioterapia ma senza risultati, non completa quasi mai, perchè si stanca subito e facilmente, per non parlare del suo dimagrimento (prima di ammalarsi pesava c.ca 60 kg, adesso non supera i 40)... La ringrazio in anticipo siamo davvero confusi, e viviamo barcollando nel buio!
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.5k 2.3k
Gentile Utente,

il quadro è senz'altro complesso. Il centro "Nemo" è un centro di primo livello per quanto riguarda le neuropatie periferiche. La biopsia del nervo ed i potenziali evocati motori sarebbe opportuno effettuarli per una più precisa definizione diagnostica. Certamente la mancata risposta alle varie terapie effettuate non è un segno positivo, consideri che molte neuropatie periferiche non hanno ancora una cura efficace.
Un grosso in bocca al lupo.

Cordiali saluti
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Utente
Utente
Dott. Ferraloro la ringrazio vivamente per la sua tempestività.. Quindi secondo lei è scongiurabile un caso di malattia del motoneurone??? Potrebbe trattarsi di sla o di qualche neuropatia più particolare?? Al centro nemo mi hanno indirizzato verso un centro neurologico e non verso loro stessi poiché a quanto ho capito credono che non riguardi solo la parte periferica!potrebbe spiegarmi cosa si intende per sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria?? ( non è l' equivalente di malattia del motoneurone???) grazie in anticipo..
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Utente
Utente
Dott. Ferraloro la ringrazio vivamente per la sua tempestività.. Quindi secondo lei è scongiurabile un caso di malattia del motoneurone??? Potrebbe trattarsi di sla o di qualche neuropatia più particolare?? Al centro nemo mi hanno indirizzato verso un centro neurologico e non verso loro stessi poiché a quanto ho capito credono che non riguardi solo la parte periferica!potrebbe spiegarmi cosa si intende per sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria?? ( non è l' equivalente di malattia del motoneurone???) grazie in anticipo..
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Utente
Utente
Dott. Ferraloro la ringrazio vivamente per la sua tempestività.. Quindi secondo lei è scongiurabile un caso di malattia del motoneurone??? Potrebbe trattarsi di sla o di qualche neuropatia più particolare?? Al centro nemo mi hanno indirizzato verso un centro neurologico e non verso loro stessi poiché a quanto ho capito credono che non riguardi solo la parte periferica!potrebbe spiegarmi cosa si intende per sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria?? ( non è l' equivalente di malattia del motoneurone???) grazie in anticipo..
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Utente
Utente
Dott. Ferraloro la ringrazio vivamente per la sua tempestività.. Quindi secondo lei è scongiurabile un caso di malattia del motoneurone??? Potrebbe trattarsi di sla o di qualche neuropatia più particolare?? Al centro nemo mi hanno indirizzato verso un centro neurologico e non verso loro stessi poiché a quanto ho capito credono che non riguardi solo la parte periferica!potrebbe spiegarmi cosa si intende per sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria?? ( non è l' equivalente di malattia del motoneurone???) grazie in anticipo..
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Utente
Utente
Dott. Ferraloro la ringrazio vivamente per la sua tempestività.. Quindi secondo lei è scongiurabile un caso di malattia del motoneurone??? Potrebbe trattarsi di sla o di qualche neuropatia più particolare?? Al centro nemo mi hanno indirizzato verso un centro neurologico e non verso loro stessi poiché a quanto ho capito credono che non riguardi solo la parte periferica!potrebbe spiegarmi cosa si intende per sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria?? ( non è l' equivalente di malattia del motoneurone???) grazie in anticipo..
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Utente
Utente
Dott. Ferraloro la ringrazio vivamente per la sua tempestività.. Quindi secondo lei è scongiurabile un caso di malattia del motoneurone??? Potrebbe trattarsi di sla o di qualche neuropatia più particolare?? Al centro nemo mi hanno indirizzato verso un centro neurologico e non verso loro stessi poiché a quanto ho capito credono che non riguardi solo la parte periferica!potrebbe spiegarmi cosa si intende per sindrome atasso-spastica in paziente con neuronopatia motoria?? ( non è l' equivalente di malattia del motoneurone???) grazie in anticipo..
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.5k 2.3k
Gentile Utente,

per sindrome atasso-spastica s'intende una paralisi generalmente degli arti inferiori associata ad instabilità della stazione eretta.
Non si può escludere una patologia del motoneurone.
Condivido l'idea di un centro neurologico di eccellenza per una definizione diagnostica precisa. In alcuni casi queste patologie però non hanno una terapia specifica.

Cordialmente
[#13]
Utente
Utente
Grazie Dott. Ferraloro, immaginavo che comunque non ci fosse una cura specifica! Sono in lista per un ricovero programmato presso il policlinico di Messina, speriamo a questo punto che l'attesa non sia troppo lunga!!la ringrazio nuovamente..
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.5k 2.3k
Di nulla! Le invio i migliori auguri!

Cordiali saluti
[#15]
Utente
Utente
Salve Dott.
a distanza di 3 anni la situazione clinica di mia mamma (71 anni) non sembra essere migliorata, c.ca 20 gg fa è stata ricoverata c/o l'U.O. di Neurologia al policlinico di Messina per un approfondimento diagnostico-terapeutico.
ESAME NEUROLOGICO: paziente vigile e collaborante , andatura impossibile autonomamente per la comparsa, nel passaggio dalla posizione seduta a quella ortostatica di irregolare ed aritmico tremore più evidente all'arto inf. dx che si riduce cn manovre di distrazione. Ipotrofia dei mm interdossei delle mani.ROT vivaci e simmetrici.Segno di Babinski a sx. Segno di Epstein. Ipopallestesia dalle ginocchia in giù.
ESAME PSICHICO: Decadimento cognitivo, MMSE 18.86 (cut off> 23.8)
EMG: lievi segni di denervazione sui muscoli I interosseo dorsale mano sx, tibiale anteriore dx e sx
PEM: nella norma
SEPs: nella norma
VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA: La paziente si presenta disorientata nel tempo mentre appare orientata nello spazio. Dalla valutazione neuropsicologica emergono difficoltà di attenzione selettiva, divisa e di inibizione delle risposte automatiche (effetto interferenza). Si rilevano inoltre deficit di accesso al lessico fonemico e semantico ed una moderata alteraione cognitiva a livello mnesico e prassico. il quadro cognitivo potrebbe essere compatibile con un risentimento a carico delle aree sottocorticali e corticali.
RMN ENCEFALO: tenue iperintenità in FLAIR della sostanza bianca paratrigonale nei due lati, verosimile espressione di sofferenza ischemica cronica. più ampi della norma gli spazi subaracnoidei tra le circonvulazioni cerebrali, specie in regione fronto-temporale nei due lati ed il sistema ventricolare sopratentoriale. Entrambi gli ippocampi sono ridotti in volume ed iperintnsi nelle scansioni FLAIR.

CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE: demenza cortico-sottocorticale
gentilizio positivo per demenza (due sorelle con decadimento cognitivocn esordio intorno ai 60 anni)
Mi rivolgo a voi adesso per capire quali aspettative di vita ci sono avendo colpito entrambi le zone cerebrali, quali sintomi si presenteranno e sopratutto se c'è qualcosa che possiamo fare.. In attsa di una vostra risposta vi porgo i miei più distinti saluti...
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.5k 2.3k
Gentile Utente,
considerate le conclusioni diagnostiche e con un MMSE di 18.86 (decadimento medio) potreste rivolgervi ad un centro U.V.A per una valutazione diretta del caso e per la prescrizione di eventuale terapia, se lo specialista del Centro la riterrà opportuna.

Cordiali saluti