Autismo e miastenia?

Mi chiamo Camilla ho un figlio autistico di 19 anni.
La diagnosi di autismo non era certa fino a qualche anno fa, premetto che ha un fratello di un anno e mezzo più giovane con sintomi autistici più evidenti. Circa tre anni fa ha avuto una crisi convulsiva di tipo epilettico, durata meno di un minuto, in seguito alla quale e dal giorno stesso, ha cominciato a vedere e a parlare in modo “diverso”.
Credo, ad oggi, di poter dire, anche se con tutte le cautele del caso, che mio figlio stia soffrendo di una forma di diplopia e disfonia.
Alla prima crisi ne è seguita una seconda alla distanza di 9 mesi e poi altre quattro a distanze più ravvicinate (stessa durata e caratteristiche della prima).
E’ stato messo in cura farmacologia con “Tegretol a rilascio modificato” 400 mg alla sera e 200 mg al mattino, terapia che segue tuttora. Da quando ha iniziato la terapia le crisi non si sono più ripetute.
Il quadro clinico dopo l’ultima crisi no ha subito grosse variazioni, ma nel tempo ho potuto notare un lento e costante declino.
Un mese fa mio figlio ha cominciato a balbettare. La muscolatura del viso appare meno tonica e la lingua è leggermente fuori. Lo sguardo prima vigile e attento ora è fisso, le palpebre sono abbassate, non capisco se è una fotofobia, chiede di portare gli occhiali da sole. Si muove per casa tenendosi la testa fra le mani e riparandosi gli occhi. Lamenta spesso dolori di testa, ma quello che lo tormenta di più sembra essere la gola, me la indica continuamente e mi fa capire che vorrebbe qualche medicina in grado di liberarlo da tale fastidio.
Fa uso, sempre meno frequente, della voce (sempre sotto tono), preferisce indicare gli oggetti e mimare le azioni anziché parlare. Guarda la TV praticamente abbracciato alla stessa, oppure la guarda da divano alla distanza di m 2,00 circa, chiudendo uno dei due occhi e riparando l’altro con la mano. E’ spesso disteso sul divano e in quella posizione tiene gli occhi rigorosamente chiusi.
Sta seduto in tavola con difficoltà (la testa letteralmente sul piatto), sempre tenendosi la testa con le mani e sente il bisogno di alzarsi spesso.
Ho notato che non usa le posate che implicano l’uso delle due mani contemporaneamente.
Ultimamente va spesso in cucina (m 3,00x2,50) o in bagno dove sembra trovarsi più a suo agio.
Ogni tanto con il dito batte vicino alla radice del naso e sembra come voler togliere dagli occhi una qualche ragnatela.
Spero di aver fornito un quadro della situazione sufficientemente esauriente.


Esami eseguiti
- Visita otorino: virosi delle prime vie aeree, laringotracheite, ma non vi sono lesioni organiche che giustifichino la disfonia
- Esame colturale t.faringeo: assenza di patogeni
- Ecografia tiroide: Tiroide in sede di dimensioni e morfologia nei limiti della norma con ecostruttura omogenea, areola liquida riferibile a piccola cisti colloide è evidente nel lobo di sinistra. Non si apprezzano significative linfoadenomegalie laterocervicali.
- Allergologico: logliorella 3,49 e gramigna dei prati 4,67.
- Elettroencefalogramma: eseguito il giorno stesso del manifestarsi della crisi epilettica; tracciato nei limiti di norma.
- Esame oculistico: v. allegato
- Risonanza Magnetica: v. allegato


P.S. L’ same ematologico evidenzia valore alterati in eccesso di globuli rossi, emoglobina, ematocrito, contenuto cell. medio e concentrazione cell. Media, per entrambi i fratelli.