Conferma diagnosi
Buongiorno,
avrei bisogno di un parere sono una donna 43 anni e da anni ho problemi neurologici. Tutto e' iniziato 10 anni fa', era d'estate, ho avuto problemi di eccessiva stanchezza, sensazione di fasciatura tutto il lato sn e difficolta' a camminare. Sono stata ricoverata in ospedale per accertamenti. Le risposte son state RMN encefalo con contrasto: area di sofferenza della sostanza bianca parietale sn. assenza di impregnazioni di contrasto del tessuto nervoso encefalico e midollare. Ernia posteriore mediana D7/D8 senza alterazioni del segnale. Rachicentesi : pandy neg. proteine 28 glucosio 75 cellule 15 Igg Iga Igm nella norma, assenza di bande oligloconali indice di lynk 0,7. BAEPS e SEP nell norma, PEV bassa ampiezza delle risposte evocate corticali bilateralmente, EEG modestamente e diffusamente rallentato. Diagnosi di dimissione : ernia dorsale, caso in osservazione. Dopo sei mesi sono stata ricoverata in un'altra struttura, stessa trafila , Rachicentesi stesso risultato della prima solo l'indice di lynk 0,5, RMN encefalo: presenza di aree di iperintensita' di segnale nelle immaggini DP/T2 dip a livello retrotrigonale sn e centro semiovale sn., EEG: anomalie parossistiche focali in sede temporale posteriore sn., PEV PEA PESS nella norma, Screening di coagulazione FDP 8, ATIII sup. 125, Proteina S libera 55, F1+2 14,1. Diagnosi di dimissione : malattia cerebrovascolare e coagulopatia. Nell'arco di tutti questi anni i miei sintomi sono peggiorati ora ho difficolta' nel camminare negli spazi aperti per problemi di equilibrio (sono sbilanciata a sn), debolezza a tutti e 4 gli arti, tremore ( e' stato definito telecinetico), diplopia (soprattuto con luci artificiali o quando guardo la televione le immagini mi si riflettono nel muro), nell'ultima visita di controllo avevo l'atassia. Ci sono giorni in cui la mattina mi sveglio forte ma basta 1 ora di movimento per mettervi KO. Nell'ultimo DH e' risultata anche una mut. in Eterozigosi in MTHFR A1298C e C677T tutte le altre analisi compreso rmn sono uguali: Risposta: malattia cerebrovascolare e trombofilia. Non so' se sono stata molto chiara ma riassumere 10 anni in poche righe non e' facile. Ho anche fatto varie terapie dal Bentelan fiale, mantadan, tiobec 400 retard, mestinon, xanax cpr e cardioaspirina. Tengo a precisare che le visite neurologiche sono frequenti e le RMN encefalo sono annuali. Volevo chiedere se puo' trattarsi di Sm o se effettivamente e' una malattia cerebrovascolare. Ringrazio e porgo distinti saluti.
avrei bisogno di un parere sono una donna 43 anni e da anni ho problemi neurologici. Tutto e' iniziato 10 anni fa', era d'estate, ho avuto problemi di eccessiva stanchezza, sensazione di fasciatura tutto il lato sn e difficolta' a camminare. Sono stata ricoverata in ospedale per accertamenti. Le risposte son state RMN encefalo con contrasto: area di sofferenza della sostanza bianca parietale sn. assenza di impregnazioni di contrasto del tessuto nervoso encefalico e midollare. Ernia posteriore mediana D7/D8 senza alterazioni del segnale. Rachicentesi : pandy neg. proteine 28 glucosio 75 cellule 15 Igg Iga Igm nella norma, assenza di bande oligloconali indice di lynk 0,7. BAEPS e SEP nell norma, PEV bassa ampiezza delle risposte evocate corticali bilateralmente, EEG modestamente e diffusamente rallentato. Diagnosi di dimissione : ernia dorsale, caso in osservazione. Dopo sei mesi sono stata ricoverata in un'altra struttura, stessa trafila , Rachicentesi stesso risultato della prima solo l'indice di lynk 0,5, RMN encefalo: presenza di aree di iperintensita' di segnale nelle immaggini DP/T2 dip a livello retrotrigonale sn e centro semiovale sn., EEG: anomalie parossistiche focali in sede temporale posteriore sn., PEV PEA PESS nella norma, Screening di coagulazione FDP 8, ATIII sup. 125, Proteina S libera 55, F1+2 14,1. Diagnosi di dimissione : malattia cerebrovascolare e coagulopatia. Nell'arco di tutti questi anni i miei sintomi sono peggiorati ora ho difficolta' nel camminare negli spazi aperti per problemi di equilibrio (sono sbilanciata a sn), debolezza a tutti e 4 gli arti, tremore ( e' stato definito telecinetico), diplopia (soprattuto con luci artificiali o quando guardo la televione le immagini mi si riflettono nel muro), nell'ultima visita di controllo avevo l'atassia. Ci sono giorni in cui la mattina mi sveglio forte ma basta 1 ora di movimento per mettervi KO. Nell'ultimo DH e' risultata anche una mut. in Eterozigosi in MTHFR A1298C e C677T tutte le altre analisi compreso rmn sono uguali: Risposta: malattia cerebrovascolare e trombofilia. Non so' se sono stata molto chiara ma riassumere 10 anni in poche righe non e' facile. Ho anche fatto varie terapie dal Bentelan fiale, mantadan, tiobec 400 retard, mestinon, xanax cpr e cardioaspirina. Tengo a precisare che le visite neurologiche sono frequenti e le RMN encefalo sono annuali. Volevo chiedere se puo' trattarsi di Sm o se effettivamente e' una malattia cerebrovascolare. Ringrazio e porgo distinti saluti.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Signora,
senza la visita neurologica e senza visionare le immagini della RM è impossibile darLe un parere attendibile.
Da ciò che scrive, istintivamente, propenderei per un problema cerebrovascolare ma non sarebbe da escludere del tutto l'ipotesi della malattia demielinizzante.
Ovviamente i medici che La seguono sono le figure di riferimento e mi pare di capire che sono orientati sul versante cerebrovascolare.
Cordiali saluti ed auguri
senza la visita neurologica e senza visionare le immagini della RM è impossibile darLe un parere attendibile.
Da ciò che scrive, istintivamente, propenderei per un problema cerebrovascolare ma non sarebbe da escludere del tutto l'ipotesi della malattia demielinizzante.
Ovviamente i medici che La seguono sono le figure di riferimento e mi pare di capire che sono orientati sul versante cerebrovascolare.
Cordiali saluti ed auguri
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Gent. lo dottor Ferraloro, anche se è trascorso un lungo periodo, vorrei aggiornarLa sulla mia situazione che purtroppo non è migliorata. Infatti oltre a tutti i miei problemi di equilibrio è subentrata l'atassia; infatti dall'ultimoricovero che ho effettuato mi è stata fatta la diagnosi di: Malattia cerebrovasolare in paziente con atassia... Anche la dottoressa che mi ha in cura non sa spiegarsi se l'atassia sia una conseguenza della malattia cerebrovascolare oppure se è una cosa a se stante comparsa indipendemente dalla malattia di fondo. Tutte le indagini (RMN etc.) sono invariate. Ho consultato tanti medici, giusto per avere una conferma ma nessuno mi ha detto effettivamente di quale malattia io soffri. Comunque ora riesco a camminare da sola per strada solo accompagnata con il girello.
Secondo Lei l'atassia da cosa può essere dipesa? La ringrazio per avermi letto, sono veramente scoraggiata...
Cordiali saluti.
Giulia.
Secondo Lei l'atassia da cosa può essere dipesa? La ringrazio per avermi letto, sono veramente scoraggiata...
Cordiali saluti.
Giulia.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Signora,
l'atassia può essere di diversi tipi, cerebellare, cerebrale, sensitiva, vestibolare.
Sta al neurologo che La segue individuare il tipo specifico. A distanza, capisce bene, non è possibile fare questo tipo di diagnosi differenziale.
E' seguita da un centro neurologico specializzato?
Cordialmente
l'atassia può essere di diversi tipi, cerebellare, cerebrale, sensitiva, vestibolare.
Sta al neurologo che La segue individuare il tipo specifico. A distanza, capisce bene, non è possibile fare questo tipo di diagnosi differenziale.
E' seguita da un centro neurologico specializzato?
Cordialmente
[#4]
Utente
Gent. mo dottor Ferraloro, La ringrazio per la Sua risposta. Volevo prima di tutto correggermi perchè non si tratta di girello ma di deambulatore.
In effetti sono stata in visita presso un prof. specifico per l'atassia il quale, dopo avermela riscontrata e dopo avermi detto solo che non si tratta di atassia genetica, mi ha rispedito dalla dottoressa che mi ha in cura dicendomi che l'unica terapia per l'atassia è la fisioterapia. Attualmente la cura è lexotan 1.5 mg mezza cp la sera e entact 10 mg. mezza compressa la sera. Tale terapia dovrebbe aiutarmi per il tremore e per la rigidità muscolare. In più pratico 3 gg. di fisioterapia alla settimana + 2 di nuoto. Non c'è proprio niente da fare per l'atassia?
La ringrazio e La saluto cordialmente.
Giulia.
In effetti sono stata in visita presso un prof. specifico per l'atassia il quale, dopo avermela riscontrata e dopo avermi detto solo che non si tratta di atassia genetica, mi ha rispedito dalla dottoressa che mi ha in cura dicendomi che l'unica terapia per l'atassia è la fisioterapia. Attualmente la cura è lexotan 1.5 mg mezza cp la sera e entact 10 mg. mezza compressa la sera. Tale terapia dovrebbe aiutarmi per il tremore e per la rigidità muscolare. In più pratico 3 gg. di fisioterapia alla settimana + 2 di nuoto. Non c'è proprio niente da fare per l'atassia?
La ringrazio e La saluto cordialmente.
Giulia.
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Signora Giulia,
se è stata presso un Prof. che ha escluso l'origine genetica, la fisioterapia e il nuoto sono particolarnebte indicati per il Suo problema. Infatti terapie farmacologiche non esistono, le fisioterapiche sono le più efficaci ma spesso occorre molta pazienza.
Un grosso in bocca al lupo!
Cordialità
se è stata presso un Prof. che ha escluso l'origine genetica, la fisioterapia e il nuoto sono particolarnebte indicati per il Suo problema. Infatti terapie farmacologiche non esistono, le fisioterapiche sono le più efficaci ma spesso occorre molta pazienza.
Un grosso in bocca al lupo!
Cordialità
[#6]
Utente
Gent. mo dottor Ferraloro, anche se è passato molto tempo Le scrivo gli aggiornamenti circa la mia misteriosa malattia, la cui diagnosi non è cambiata e cioè Sindrome atassica in paziente con malattia cerebrovascolare di origine vasculitica. I miei problemi sono sempre gli stessi, mancanza di equilibrio e debolezza muscolare. A casa mi muovo abbastanza tranquillamente ma in giro per strada cammino con il deambulatore e sempre accompagnata da qualcuno. Durante tutto questo periodo ho sentito anche altri pareri medici in quanto la dottoressa che mi tiene in cura è sempre stata alquanto perplessa in quanto avendo io le lesioni da un lato (come si evince dalla RMN) i disturbi invece sono esattamente dallo stesso lato e non dal lato opposto come dovrebbe essere. Inoltre non si riesce a spiegare ancora come mai sia subentrata quest'atassia motoria. Ma le dicevo questi ulteriori consulti non sono serviti a niente. Comunque la cosa che mi ha lasciato completamente allibita è che, poichè sto aspettando la cartella clinica del mio ultimo ricovero, la dottoressa, su mia insistenza mi ha anticipato telefonicamente la nuova diagnosi a cui sono giunti e cioè che l'atassia sia una conseguenza di una depressione acuta. Ora, premesso che sono una persona che, nonostante i miei problemi, ho sempre il sorriso sulle labbra e durante tutto questo tempo non mi sono mai abbattuta a parte il periodo iniziale della mia malattia, premesso che durante il mio ultimo ricovero, nel corso delle indagini, ho avuto anche un colloquio con una psicologa durata una ventina di minuti in seguito al quale mi fu detto che non c'erano problemi sul fronte psicologico, capisce come mi senta e come non riesca a capacitarmi che una depressione (a questo punto molto mascherata) addirittura causi un'atassia motoria, parola che io non conoscevo minimamente! Mi scusi se sono stata così lunga ma la cosa che Le chiedo è: secondo Lei una depressione può aver causato quest'atassia?
La ringrazio tantissimo per avermi ascoltata.
Cordialmente
Giulia M.
La ringrazio tantissimo per avermi ascoltata.
Cordialmente
Giulia M.
[#7]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Signora Giulia,
ben ritrovata! Purtroppo mi dispiace che ancora non ci sia una diagnosi precisa.
Se l'atassia è cerebellare, cioè origina dal cervelletto, la sintomatologia è ipsilaterale (dello stesso lato) rispetto all'eventuale lesione e non dal lato opposto.
A mio avviso questo particolare potrebbe essere preso in considerazione ma Le ricordo che spesso non è facile, con le tecniche di neuroimaging, risalire all'eventuale problema iniziale cerebellare. Siamo sempre a livello di ipotesi però!
Per quanto riguarda l'ultimo punto, quello dell'atassia post-depressiva, hanno ipotizzato che sia un disturbo di conversione, cioè una sintomatologia di origine psichica che simula una malattia neurologica?
Mi pare che un Prof. esperto in atassie abbia già escluso le forme ad esordio tardivo di SCA, cioè le forme ereditarie, esiste comunque anche una forma di atassia cerebellare non congenita ma è molto rara.
Cordiali saluti
ben ritrovata! Purtroppo mi dispiace che ancora non ci sia una diagnosi precisa.
Se l'atassia è cerebellare, cioè origina dal cervelletto, la sintomatologia è ipsilaterale (dello stesso lato) rispetto all'eventuale lesione e non dal lato opposto.
A mio avviso questo particolare potrebbe essere preso in considerazione ma Le ricordo che spesso non è facile, con le tecniche di neuroimaging, risalire all'eventuale problema iniziale cerebellare. Siamo sempre a livello di ipotesi però!
Per quanto riguarda l'ultimo punto, quello dell'atassia post-depressiva, hanno ipotizzato che sia un disturbo di conversione, cioè una sintomatologia di origine psichica che simula una malattia neurologica?
Mi pare che un Prof. esperto in atassie abbia già escluso le forme ad esordio tardivo di SCA, cioè le forme ereditarie, esiste comunque anche una forma di atassia cerebellare non congenita ma è molto rara.
Cordiali saluti
[#8]
Utente
Gent. mo dottor Ferraloro, La ringrazio tantissimo per la risposta.
In realtà la prossima settimana avrò un colloquio con la mia dott che mi chiarirà quale sia precisamente la diagnosi a cui è pervenuta. Telefonicamente mi ha solo parlato di depressione. Quando saprò qualcosa di più preciso La contatterò per avere un Suo prezioso parere. Nel frattempo, nonostante sia molto dubbiosa circa questa diagnosi Le chiedo una cosa: ma il disturbo di conversione di cui mi parlava si può riscontare anche in pazienti (come me) nei quali la visita neurologica sia risultata positiva (test di Romberg e di Mingazzini entrambi positivi), EEG alterato, RMN positiva??
Grazie come sempre.
Cordiali saluti e buona domenica.
Giulia M.
In realtà la prossima settimana avrò un colloquio con la mia dott che mi chiarirà quale sia precisamente la diagnosi a cui è pervenuta. Telefonicamente mi ha solo parlato di depressione. Quando saprò qualcosa di più preciso La contatterò per avere un Suo prezioso parere. Nel frattempo, nonostante sia molto dubbiosa circa questa diagnosi Le chiedo una cosa: ma il disturbo di conversione di cui mi parlava si può riscontare anche in pazienti (come me) nei quali la visita neurologica sia risultata positiva (test di Romberg e di Mingazzini entrambi positivi), EEG alterato, RMN positiva??
Grazie come sempre.
Cordiali saluti e buona domenica.
Giulia M.
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 4.9k visite dal 07/07/2011.
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