Diplopia - sospetta miopatia - distrofia miotonica
Ho 43 anni e soffro piu' o meno da quando ero adolescente di diplopia. Operato due volte, una nel 1991 e una l'anno scorso (2010). Inizialmente, da adolescente, avevo solo lievi disturbi che sono andati via via a peggiorare fino a rendere necessario un intervento chirurgico (principalmente la recessione 3mm del retto inferiore OD nel 1991). Dopo alcuni anni il disturbo e' ritornato, sempre progressivamente, accompagnato da ptosi piuttosto marcata sempre all'occhio destro (la ptosi ha cominciato a presentarsi attorno ai 30 anni anche se e' diventata evidente solo negli ultimi 4/5). Fatto un altro intervento nel 2010, ancora recessione retto inferiore OD (3.5mm), c'e' stato un miglioramento anche se ho sempre varie difficolta' di motilita' oculare (tra cui diplopia in alcune occasioni quando dormo poco e sono stanco). L'oculista mi fece fare visita neurologica prima dell'intervento, il neurologo mi fece fare RM encefalo e orbite che risulto' nella norma.
Campo visivo nella norma, esame ECT agli occhi nella norma.
Ora, dopo l'intervento chirurgico, con un altro neurologo stiamo facendo altre indagini, indirizzate, da quanto ho capito, soprattutto verso la possibile presenza di una miopatia.
Tra gli esami fatti: ormoni della tiroide (nella norma), recettore achr (quello della miastenia) nella norma, EMG senza stimolazione ripetitiva nella norma, esami enzimi muscolari: positivi - questi sono i risultati:
S-ALDOLASI 12,1 mu/mL valori di riferimento: 0-7,6
S-CREATINFORSFOCHINASI (CK) 645 U/l valori di riferimento 30-200
Qui arriva la mia domanda principale che al momento non posso fare al mio neurologo visto che e' negli USA e non torna fino ad agosto: ho visto che i risultati di questi esami degli enzimi muscolari potrebbero essere influenzati da intensa attivita' muscolare prima del prelievo del sangue... io faccio ciclismo (hobby) e tre giorni prima del prelieveo ho fatto un allenamento piuttosto intenso (5 ore con salite) piu' un altro allenamento di due ore il giorno prima del prelievo, quindi mi domandavo se non fosse il caso di ripetere tali esami a riposo, e nel qual caso quanti giorni devo stare a riposo prima dell'esame, anche se non so quanto e se gli allenamenti abbiano potuto influire in questi risultati (mi interesserebbe un vostro parere al riguardo).
Siamo anche in attesa dei risultati di test genetico riguardo mutazione gene DM2 (distrofia miotonica di secondo tipo).
Per ora quindi mi sarebbe di grande aiuto un consiglio riguardo a questi esami sugli enzimi muscolari se e' il caso di rifarli (cosi' saranno pronti e affidabili per quando ritorna il neurologo che mi segue).
Poi se ci sono altre idee su indagini da fare per capire le possibili cause della mia diplopia sono bene accette, anche se non ho potuto spiegare bene tutti i miei sintomi causa mancanza di spazio, eventualmente potro' integrare in seguito con la descrizione piu' dettagliata della mia situazione.
Grazie, cordiali saluti.
Campo visivo nella norma, esame ECT agli occhi nella norma.
Ora, dopo l'intervento chirurgico, con un altro neurologo stiamo facendo altre indagini, indirizzate, da quanto ho capito, soprattutto verso la possibile presenza di una miopatia.
Tra gli esami fatti: ormoni della tiroide (nella norma), recettore achr (quello della miastenia) nella norma, EMG senza stimolazione ripetitiva nella norma, esami enzimi muscolari: positivi - questi sono i risultati:
S-ALDOLASI 12,1 mu/mL valori di riferimento: 0-7,6
S-CREATINFORSFOCHINASI (CK) 645 U/l valori di riferimento 30-200
Qui arriva la mia domanda principale che al momento non posso fare al mio neurologo visto che e' negli USA e non torna fino ad agosto: ho visto che i risultati di questi esami degli enzimi muscolari potrebbero essere influenzati da intensa attivita' muscolare prima del prelievo del sangue... io faccio ciclismo (hobby) e tre giorni prima del prelieveo ho fatto un allenamento piuttosto intenso (5 ore con salite) piu' un altro allenamento di due ore il giorno prima del prelievo, quindi mi domandavo se non fosse il caso di ripetere tali esami a riposo, e nel qual caso quanti giorni devo stare a riposo prima dell'esame, anche se non so quanto e se gli allenamenti abbiano potuto influire in questi risultati (mi interesserebbe un vostro parere al riguardo).
Siamo anche in attesa dei risultati di test genetico riguardo mutazione gene DM2 (distrofia miotonica di secondo tipo).
Per ora quindi mi sarebbe di grande aiuto un consiglio riguardo a questi esami sugli enzimi muscolari se e' il caso di rifarli (cosi' saranno pronti e affidabili per quando ritorna il neurologo che mi segue).
Poi se ci sono altre idee su indagini da fare per capire le possibili cause della mia diplopia sono bene accette, anche se non ho potuto spiegare bene tutti i miei sintomi causa mancanza di spazio, eventualmente potro' integrare in seguito con la descrizione piu' dettagliata della mia situazione.
Grazie, cordiali saluti.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
gli enzimi che Lei menziona possono risentire dell'attività fisica e di traumi e microtraumi ripetuti.
Pertanto Le consiglio di effettuare il loro dosaggio a riposo da circa 15-20 giorni.
Per il resto si affidi al Suo neurologo.
Cordiali saluti ed auguri
gli enzimi che Lei menziona possono risentire dell'attività fisica e di traumi e microtraumi ripetuti.
Pertanto Le consiglio di effettuare il loro dosaggio a riposo da circa 15-20 giorni.
Per il resto si affidi al Suo neurologo.
Cordiali saluti ed auguri
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Ok grazie mille Dottore, ma quei valori non sono un po' troppo alti per essere solo una conseguenza di attivita' fisica? Oltretutto non ho mai mal di gambe o simile o problemi muscolari alle gambe, mi alleno in maniera piuttosto regolare, non ho avuto traumi e l'unico sport che faccio e' la bici.. ora mi nasce il dubbio se non mi alleno TROPPO a questo punto... a meno che questi dati non sono proprio indicativi della presenza di questa ipotizzata distrofia miotonica di secondo tipo o qualche altro tipo di miopatia.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
i valori riscontrati sono compatibili con l'attività fisica praticata, ciò non significa che si possono escludere problemi muscolari ma che, considerati i valori non eccessivamente elevati e l'attività fisica svolta, non fanno escludere quest'ultima origine (l'affaticamento muscolare). Pertanto è fortemente consigliabile, anzi direi che s'impone, una ripetizione degli esami dopo 15-20 giorni di riposo.
Cordialmente
i valori riscontrati sono compatibili con l'attività fisica praticata, ciò non significa che si possono escludere problemi muscolari ma che, considerati i valori non eccessivamente elevati e l'attività fisica svolta, non fanno escludere quest'ultima origine (l'affaticamento muscolare). Pertanto è fortemente consigliabile, anzi direi che s'impone, una ripetizione degli esami dopo 15-20 giorni di riposo.
Cordialmente
[#4]
Utente
Salve, volevo aggiungere alla mia storia un altro paragrafo, piu' che altro a beneficio di chi dovesse trovare il mio primo messaggio risalente a piu' di un anno fa e avesse sintomi simili.
In quest'ultimo anno abbiamo proceduto con altri esami, tra cui una biopsia muscolare (ad un muscolo della spalla) da cui e' emerso, e cito letteralmente la relazione che mi hanno dato: "eseguito biopsia muscolare che ha posto il sospetto di un quadro di miopatia mitocondriale".
Dalle parole sembrerebbe "solo" un sospetto ma dal mio colloquio con il neurologo sembra praticamente sicuro che i problemi che ho ai muscoli oculari siano causati da questa miopatia mitocondriale, a questo punto stanno procedendo con altri test genetici per approfondire la faccenda avere una conferma definitiva e anche per risalire all'origine (se dal dna mitocondriale, cioe' quello ereditato dalla madre) oppure ad altri tipi di mutazioni.
La biopsia muscolare ha rilevato la presenza delle famose "ragged red fibers" tipica della miopatia mitocondriale ed anche un'altra reazione chimica (di cui non ricordo al momento il nome) che confermerebbe questa ipotesi.
Il neurologo inoltre mi ha confermato che tutti i sintomi che ho e la mia storia sono perfettamente compatibili con questa malattia.
Abbiamo anche rifatto gli esami agli enzimi muscolari che ho citato nel mio primo messaggio e questa volta sono risultati nella norma "S-CREATINFORSFOCHINASI (CK) = 165" rispetto ai 645 del primo esame che avevo fatto, a conferma che l'innalzamento fu dovuto ad un allenamento in bici piuttosto pesante che avevo fatto due giorni prima del prelievo del sangue (6 ore di bici con salite ecc ecc).
Per ora mi hanno prescritto 1gr di carnitina al giorno e piu' importante 100mg di Coenzima Q al giorno, che da quello che ho capito e' l'unico farmaco che abbia dimostrato, in alcuni casi, di dare qualche beneficio.
Sono quindi in attesa della conferma del test genetico, in seguito al quale mi faranno un completo piano terapeutico, oltre a darmi l'esenzione per questi farmaci (che ora mi costano quasi 200 euro al mese).
Ho scritto questa cosa perche' in passato ho trovato diversi casi di pazienti con problemi simili al mio che rimbalzano da oculisti a neurologi senza trovare la causa del problema, in particolare un caso che era molto, molto simile al mio con la comparsa durante l'adolescenza ed un peggioramento progressivo nella motilita' dei muscoli oculari, che progredisce in maniera lenta ma inesorabile.
Ovviamente non tutti i casi saranno dovuto ad una miopatia mitocondriale come la mia (che tra l'altro ho visto che ha infinite varianti e sviluppi), pero' potrebbe essere un piccolo aiuto, un indizio che vale la pena indagare.
Grazie ancora per l'aiuto ricevuto l'anno scorso, cordiali saluti.
In quest'ultimo anno abbiamo proceduto con altri esami, tra cui una biopsia muscolare (ad un muscolo della spalla) da cui e' emerso, e cito letteralmente la relazione che mi hanno dato: "eseguito biopsia muscolare che ha posto il sospetto di un quadro di miopatia mitocondriale".
Dalle parole sembrerebbe "solo" un sospetto ma dal mio colloquio con il neurologo sembra praticamente sicuro che i problemi che ho ai muscoli oculari siano causati da questa miopatia mitocondriale, a questo punto stanno procedendo con altri test genetici per approfondire la faccenda avere una conferma definitiva e anche per risalire all'origine (se dal dna mitocondriale, cioe' quello ereditato dalla madre) oppure ad altri tipi di mutazioni.
La biopsia muscolare ha rilevato la presenza delle famose "ragged red fibers" tipica della miopatia mitocondriale ed anche un'altra reazione chimica (di cui non ricordo al momento il nome) che confermerebbe questa ipotesi.
Il neurologo inoltre mi ha confermato che tutti i sintomi che ho e la mia storia sono perfettamente compatibili con questa malattia.
Abbiamo anche rifatto gli esami agli enzimi muscolari che ho citato nel mio primo messaggio e questa volta sono risultati nella norma "S-CREATINFORSFOCHINASI (CK) = 165" rispetto ai 645 del primo esame che avevo fatto, a conferma che l'innalzamento fu dovuto ad un allenamento in bici piuttosto pesante che avevo fatto due giorni prima del prelievo del sangue (6 ore di bici con salite ecc ecc).
Per ora mi hanno prescritto 1gr di carnitina al giorno e piu' importante 100mg di Coenzima Q al giorno, che da quello che ho capito e' l'unico farmaco che abbia dimostrato, in alcuni casi, di dare qualche beneficio.
Sono quindi in attesa della conferma del test genetico, in seguito al quale mi faranno un completo piano terapeutico, oltre a darmi l'esenzione per questi farmaci (che ora mi costano quasi 200 euro al mese).
Ho scritto questa cosa perche' in passato ho trovato diversi casi di pazienti con problemi simili al mio che rimbalzano da oculisti a neurologi senza trovare la causa del problema, in particolare un caso che era molto, molto simile al mio con la comparsa durante l'adolescenza ed un peggioramento progressivo nella motilita' dei muscoli oculari, che progredisce in maniera lenta ma inesorabile.
Ovviamente non tutti i casi saranno dovuto ad una miopatia mitocondriale come la mia (che tra l'altro ho visto che ha infinite varianti e sviluppi), pero' potrebbe essere un piccolo aiuto, un indizio che vale la pena indagare.
Grazie ancora per l'aiuto ricevuto l'anno scorso, cordiali saluti.
[#6]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
bentornato!
La ringrazio anche a nome degli altri utenti che leggeranno il Suo post in quanto potrebbero avere delle informazioni illuminanti.
Mi fa piacere che il pregresso aumento della CPK fosse dovuto all'intensa attività fisica che praticava, come Le avevo ipotizzato l'anno scorso, e che adesso sia rientrato nella norma.
Le invio sinceri auguri.
Cordiali saluti
bentornato!
La ringrazio anche a nome degli altri utenti che leggeranno il Suo post in quanto potrebbero avere delle informazioni illuminanti.
Mi fa piacere che il pregresso aumento della CPK fosse dovuto all'intensa attività fisica che praticava, come Le avevo ipotizzato l'anno scorso, e che adesso sia rientrato nella norma.
Le invio sinceri auguri.
Cordiali saluti
[#7]
Utente
Volevo aggiungere, anche se un po' in ritardo, che il test genetico del DNA ha confermato la diagnosi di miopatia mitocondriale, la diagnosi quindi e' definitiva, abbiamo quindi trovato la causa del mio problema anche se purtroppo non ci sono cure (a parte Coenzima Q10).
I sintomi piu' evidenti nel mio caso riguardano la ptosi delle palpebre, i muscoli oculari e la loro debolezza, la definizione esatta della malattia sarebbe "Oftalmoplegia esterna progressiva" o PEO o CPEO dall'inglese Chronic Progressive External Ophtalmoplegia.
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/oftalmoplegia-esterna-progressiva
Saluti.
I sintomi piu' evidenti nel mio caso riguardano la ptosi delle palpebre, i muscoli oculari e la loro debolezza, la definizione esatta della malattia sarebbe "Oftalmoplegia esterna progressiva" o PEO o CPEO dall'inglese Chronic Progressive External Ophtalmoplegia.
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/oftalmoplegia-esterna-progressiva
Saluti.
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 7.2k visite dal 04/07/2011.
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