Malattie autoimmuni

Egregio Dottore,
sono una ragazza di 26 anni e da 3 anni sono tenuta sotto controllo a causa di svariati ricoveri causati da una sintomatologia neurologica. Preciso che mio padre ha una Spondilite Anchilosante e un Carcinoma Neuroendorino del Sacro.
Da anni accuso fortissimi dolori agli arti inferiori, specialmente in estate, ogni estate inoltre ho forti capogiri e nistagmo accompagnati da nausea, tremore della testa, e a volte conati di vomito improvvisi, inoltre forte stanchezza e occasionalmente parestesie agli arti superiori.
Durante il primo ricovero ho eseguito TC cranio, RM encefalo e tronco encefalico, EcoDoppler, tutti con esito regolare; ho effettuato anche EECG che ha evidenziato anomalie bioelettriche aspecifiche con una certa prevalenza sinistra (in altri due EECG con prevalenza destra), inoltre si evidenzia un diffuso rallentamento dell'attività di fondo.
Quest'ultimo esame è stato ripetuto altre due volte, con lo stesso risultato.
Finora ho effettuato, dietro consiglio dello specialista: Visita Otorina, Vestibolare Calorica, Audiometria, Visita Cardiologia, Visita Endocrinologica, Ecografia Tiroidea, Visita Ortopedica, Rx bacino per anche, e RM lombare. Tutto con esito regolare ad eccezione di una marcata Sacroleite che ho tentato di curare con Cortisonici, ma senza alcun effetto curativo.
Visti gli ultimi sintomi di parestesie agli arti superiori, il mio medico di base mi ha consigliato di rivolgermi al Centro Sclerosi Multipla. Durante le visite col neurologo si evidenziano: slivellamento arto inferiore destro in Mingazzini,moderata Ipopallestesia arti inferiori con maggiore prevalenza nel tratto distale, Plantari muti, Nistagmo che va lentamente a scomparire.
Ho effettuato dietro suo consiglio una RM encefalo e Midollo con esito negativo. Si evidenzia però un diffuso Angioma vertebrale su D4.
Ho effettuato tutti i Potenziali Evocati con esito negativo, e ora devo effettuare tutti gli Esami del sangue per le Malattie Autoimmuni e per Giugno mi è stata prenotata una Elettromiografia.
Confesso che sono due mesi che sono ferma, non ho proseguito con gli altri due esami mancanti perchè tutto ciò ha una spesa e non ho avuto possibilità.
La mia email per chiederle un suo parere a riguardo, perchè nessuno riesce a scoprire la causa di questo malessere... Vorrei sapere anche il significato del EECG con anomalie e le cause dei sintomi che si evidenziano durante la visita ambulatoriale Neurologica.
La prego di parlarmi con assoluta sincerità, perchè se tutto ciò è inutile, smetto immediatamente di fare le visite, non vorrei spendere soldi per non scoprire nulla.
La ringrazio anticipatamente.
Saluti
[#1]
Neurologo, Medico legale attivo dal 2011 al 2020
Neurologo, Medico legale
Gentile utente, ha fatto bene a farsi seguire dal centro Sclerosi Multipla. In effetti Lei dovrebbe eseguire una RMN encefalo+ midollo fra non più di sei mesi. Dovrebbe inoltre eseguire una puntura lombare per l' analisi del liquor cefalo-rachidiano.
Le malattie auto-immuni (tale è la sarco-ileite) possono coinvolgere anche il sistema nervoso senza però provocare una vera e propria sclerosi multipla. Esegua anche il test per la porfiria, una batteria completa per gli esami reumatologici ed infettivi(comprensivi di sifilide, HIV, Borrelia Burgdoferi), ormoni tiroidei, dosaggio Vit B12 e folati, vit. E. A risentirla.
[#2]
Attivo dal 2011 al 2012
Ex utente
Grazie per la sua cortese risposta.
A Giugno ho una prenotazione per effettuare l'Elettromiografia, nel frattempo eseguirò gli esami del sangue richiesti dal medico del Centro Sclerosi: ana ena, p anca, trombofilia, anticorpi ecc..
Per quanto riguarda la puntura lombare, mi hanno detto che mi verrà fatta solo se sono presenti lesioni o placche nella prox RMN che effettuerò tra qualche mese.
Lei ritiene necessaria nel mio caso l'Elettromiografia?
Ritiene utile, inoltre, un eventuale visita Reumatologica una volta ottenuti i risultati degli esami del sangue che le ho elencato?
Ringrazio anticipatamente, Saluti.
[#3]
Attivo dal 2011 al 2012
Ex utente
Gentile Dottore,
ho effettuato EMG che è risultata negativa, e gli esami del sangue, più specificatamente quelli per le malattie autoimmuni, e per la trombofilia. Risulta tutto negativo, eccetto l'Omocisteina che risulta più alta rispetto al normale, cioè a 14.
Le parestesie agli arti superiori sono sempre più frequenti, ora sento abitualmente punture di spillo ai polsi specialmente a riposo, e la necessità di stringere spesso i pugni perchè ho le mani sempre molto rigide con sensazione di gonfiore e con poca sensibilità.
Spesso mi si addormenta tutta la parte superiore della schiena, specialmente la spalla destra, e ho la necessità di innarcare all'indietro la schiena per trovare un po'di elasticità. Sento come un irrigidimento totale della parte superiore del corpo. Spesso ho la sensazione di non riuscire a stringere una penna in mano, un telefono, di non riuscire a tenere alcun peso come se avessi le mani di burro, mi cade sempre tutto a partire dalle cose più leggere e questo prima non accadeva mai.
Tutto ciò, forse senza alcuna relazione con gli altri sintomi, è sempre accompagnato a confusione, difficoltà di concentrazione, scarsa memoria, sbandamento, senso di disorientamento, e spesse volte una forte difficoltà a parlare... nel discorso utilizzo parole che non hanno alcun senso.. ad esempio se un secondo prima di parlare vedo una porta, invece di dire che bella questa maglietta, dico "che bella questa porta", convintissima di aver detto una frase sensata.. insomma faccio un enorme difficoltà a esprimermi correttamente nonostante io legga molto e sia stata sempre una persona che parla e si spiega in modo corretto, e questo mi sta creando grossi problemi anche a lavoro, perchè sono costantemente a stretto contatto coi clienti della mia attività.
Tutto ciò un po'mi spaventa. La mia famiglia attribuisce tutto allo stress e mi invita a evitare di spendere denaro per le visite inutilmente, ma io non sono convinta di questo e sto proseguendo con tutti gli accertamenti che mi vengono richiesti.
Cosa può consigliarmi?
Vorrei prenotare una visita al Besta perchè sono sempre più convinta che maggiormente in quell'istituto possano aiutarmi a vederci chiaro.
La ringrazio anticipatamente, attendo il suo consiglio e il suo parere medico. Grazie mille di tutto.
[#4]
Neurologo, Medico legale attivo dal 2011 al 2020
Neurologo, Medico legale
Gentile utente, le consiglio un ricovero per definire la natura dei suoi sintomi. In effetti la visita neurologica da Lei descritta riporta qualche segno di anormalità. Penso che la Clinica Neurologica dell' Università di Cagliari sia il posto nel quale Lei potrà trovare adeguate risposte.
A risentirla.
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