Per il dottor ferraloro
Egr. Dott. Ferraloro,
Le chiedo un consiglio, visto che non riesco a contattare lo specialista che mi segue. La disfagia sta diventando veramente insopportabile, mi impedisce di alimentarmi normalmente. Le ricordo la mia familiarirtà per questo problema (cugina paterna e altri parenti di quel ramo). La diagnosi di mia cugina parlava di distrofia oculo-faringea, ma essendo venuto in possesso della sua biopsia e dei suoi esami genetici, ho dei dubbi. Le riporto le conclusioni dei suddetti suoi esami, restando a Sua disposizione per inviarLe eventualmente l'intera documentazione:
Conclusione esame DNA distrofia oculo-faringea: l'esame del DNA non ha evidenziato la mutazione da espansione GCG del gene PABN1.
Commento biopsia muscolare: il quadro ultrastrutturale mostra alterazioni compatibili con un danno muscolare di tipo mitocondriale.
Ha la distrofia oculo-faringea, una patologia mitocondriale o entrambe? per me è un'informazione vitale, visto che ho 24 anni...
Grazie come al solito Dottore.
Le chiedo un consiglio, visto che non riesco a contattare lo specialista che mi segue. La disfagia sta diventando veramente insopportabile, mi impedisce di alimentarmi normalmente. Le ricordo la mia familiarirtà per questo problema (cugina paterna e altri parenti di quel ramo). La diagnosi di mia cugina parlava di distrofia oculo-faringea, ma essendo venuto in possesso della sua biopsia e dei suoi esami genetici, ho dei dubbi. Le riporto le conclusioni dei suddetti suoi esami, restando a Sua disposizione per inviarLe eventualmente l'intera documentazione:
Conclusione esame DNA distrofia oculo-faringea: l'esame del DNA non ha evidenziato la mutazione da espansione GCG del gene PABN1.
Commento biopsia muscolare: il quadro ultrastrutturale mostra alterazioni compatibili con un danno muscolare di tipo mitocondriale.
Ha la distrofia oculo-faringea, una patologia mitocondriale o entrambe? per me è un'informazione vitale, visto che ho 24 anni...
Grazie come al solito Dottore.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
non è possibile on line darLe delle informazioni precise ma soltanto generiche e non da prendere singolarmente per il Suo caso. Alla biopsia il reperto tipico sono i vacuoli irregolari delimitati da un orletto (rimmed vacuoles). Comunque esistono casi con anomalie mitocondriali.
La negatività dell'espansione PABPN1 la mette in dubbio ma sarebbero stati segnalati casi clinicamente manifesti senza questa espansione.
Comunque l'affidarsi ad un centro altamente specializzato è indispensabile per questo tipo di problemi.
Cordiali saluti
non è possibile on line darLe delle informazioni precise ma soltanto generiche e non da prendere singolarmente per il Suo caso. Alla biopsia il reperto tipico sono i vacuoli irregolari delimitati da un orletto (rimmed vacuoles). Comunque esistono casi con anomalie mitocondriali.
La negatività dell'espansione PABPN1 la mette in dubbio ma sarebbero stati segnalati casi clinicamente manifesti senza questa espansione.
Comunque l'affidarsi ad un centro altamente specializzato è indispensabile per questo tipo di problemi.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
grazie per la Sua consueta professionalità. La presenza dei rimmed vacuoles è segnalata nella biopsia. Il centro specializzato già mi segue, ma i tempi sono lunghissimi e, per come sto, improponibili. Le ho rivolto il quesito precedente perchè il fattore età credo che nel mio caso sia determinante, visto che, a quanto mi hanno detto, la distrofia oculo-faringea si manifesta in tarda età, mentre le patologie mitocondriali possono apparire in qualsiasi momento. io non so più dove sbattere la testa, mi pare comunque difficile pensare che questa familiarità per disfagia possa essere una casualità.
Cordiali saluti.
grazie per la Sua consueta professionalità. La presenza dei rimmed vacuoles è segnalata nella biopsia. Il centro specializzato già mi segue, ma i tempi sono lunghissimi e, per come sto, improponibili. Le ho rivolto il quesito precedente perchè il fattore età credo che nel mio caso sia determinante, visto che, a quanto mi hanno detto, la distrofia oculo-faringea si manifesta in tarda età, mentre le patologie mitocondriali possono apparire in qualsiasi momento. io non so più dove sbattere la testa, mi pare comunque difficile pensare che questa familiarità per disfagia possa essere una casualità.
Cordiali saluti.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
l'età tipica d'insorgenza è tra la quinta e la sesta decade ma esistono casi ad insorgenza più precoce.
Altro purtroppo, e la cosa mi rincresce, on line non posso dirLe. Per la disfagia si rechi al centro che La segue.
Per quello che posso resto sempe a disposizione.
Un grosso in bocca al lupo
l'età tipica d'insorgenza è tra la quinta e la sesta decade ma esistono casi ad insorgenza più precoce.
Altro purtroppo, e la cosa mi rincresce, on line non posso dirLe. Per la disfagia si rechi al centro che La segue.
Per quello che posso resto sempe a disposizione.
Un grosso in bocca al lupo
[#4]
Utente
Egr. Dott.Ferraloro,
La aggiorno. Mi è stata prenotata RMN muscolare per il 18 aprile, più RMN encefalo con mdc per il 4. inoltre dovrò eseguire eeg con privazione di sonno ed eventualmente con cerotto procuratorio di crisi epilettica. Nel frattempo lo stress che sto vivendo mi ha portato ad avere forti attacchi di panico, per cui non ho esitato a fare una visita psichiatrica. mi era stato prescritto daparox (poi sostituito con seropram, per la xerostomia che il primo mi dava e che rendeva la disfagia ancora piu acuta) e lo psichiatra ha voluto provare ad inserire, seppur a basso dosaggio, il revotril, che mi ha detto essere anche un antiepilettico. Anche lo psichiatra mi ha comunque consigliato di effettuare il prima possibile la biopsia muscolare e di procedere agli accertamenti legati alla possibile natura epilettica. Ho anche effettuato, per scrupolo, una visita otorinolaringoiatrica da cui non emerge nessun problema di tipo morfologico ma anche l'otorino ritiene che si tratti di disfagia neurologica.
Grazie per la consueta attenzione.
Cordialità.
La aggiorno. Mi è stata prenotata RMN muscolare per il 18 aprile, più RMN encefalo con mdc per il 4. inoltre dovrò eseguire eeg con privazione di sonno ed eventualmente con cerotto procuratorio di crisi epilettica. Nel frattempo lo stress che sto vivendo mi ha portato ad avere forti attacchi di panico, per cui non ho esitato a fare una visita psichiatrica. mi era stato prescritto daparox (poi sostituito con seropram, per la xerostomia che il primo mi dava e che rendeva la disfagia ancora piu acuta) e lo psichiatra ha voluto provare ad inserire, seppur a basso dosaggio, il revotril, che mi ha detto essere anche un antiepilettico. Anche lo psichiatra mi ha comunque consigliato di effettuare il prima possibile la biopsia muscolare e di procedere agli accertamenti legati alla possibile natura epilettica. Ho anche effettuato, per scrupolo, una visita otorinolaringoiatrica da cui non emerge nessun problema di tipo morfologico ma anche l'otorino ritiene che si tratti di disfagia neurologica.
Grazie per la consueta attenzione.
Cordialità.
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
La ringrazio per avermi aggiornato. Comprendo benissimo lo stress che Lo sta accompagnando. Concordo con gli esami strumentali che Le hanno prescritto ma ritengo che la biopsia muscolare alla fine sia inevitabile.
Buona serata ed auguri
La ringrazio per avermi aggiornato. Comprendo benissimo lo stress che Lo sta accompagnando. Concordo con gli esami strumentali che Le hanno prescritto ma ritengo che la biopsia muscolare alla fine sia inevitabile.
Buona serata ed auguri
[#6]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
grazie a Lei per la consueta disponibilità. In effetti mi è stato suggerito di rivolgermi al Niguarda di Milano per la biopsia muscolare, lasciando temporaneamente il centro specialistico in cui sono seguito, visti i lunghissimi tempi d'attesa. Comunque già dai primi giorni di assunzione del rivotril (20 gocce) le crisi sembrano leggermente attenuate. Può dipendere dalla natura
anti-epilettica del farmaco?
Le rivolgo un cordiale ed affettuoso saluto, ribadendoLe la mia stima e gratitudine nei Suoi confronti.
grazie a Lei per la consueta disponibilità. In effetti mi è stato suggerito di rivolgermi al Niguarda di Milano per la biopsia muscolare, lasciando temporaneamente il centro specialistico in cui sono seguito, visti i lunghissimi tempi d'attesa. Comunque già dai primi giorni di assunzione del rivotril (20 gocce) le crisi sembrano leggermente attenuate. Può dipendere dalla natura
anti-epilettica del farmaco?
Le rivolgo un cordiale ed affettuoso saluto, ribadendoLe la mia stima e gratitudine nei Suoi confronti.
[#7]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
La ringrazio per le parole di stima ma sinceramente non sto facendo nulla di particolare, il mio è solo un supporto esterno.
Condivido la scelta del Niguarda.
Per quanto riguarda il Rivotril, è chiaro che il farmaco avendo attività antiepiettiche possa essere responsabile della riduzione delle crisi.
Cordialmente
La ringrazio per le parole di stima ma sinceramente non sto facendo nulla di particolare, il mio è solo un supporto esterno.
Condivido la scelta del Niguarda.
Per quanto riguarda il Rivotril, è chiaro che il farmaco avendo attività antiepiettiche possa essere responsabile della riduzione delle crisi.
Cordialmente
[#8]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
ho prenotato eeg con privazione di sonno. Mi è stato detto che l'assunzione di rivotril e seropram non incide sull'attendibilità del tracciato elettroencefalografico. Nella mia ignoranza, mi pare strano che un farmaco antiepilettico non abbia nessuna incidenza in questo senso. Pertanto Le chiedo un parere, avendo molta fiducia nella Sua competenza e professionalità.
Grazie e cordialità.
ho prenotato eeg con privazione di sonno. Mi è stato detto che l'assunzione di rivotril e seropram non incide sull'attendibilità del tracciato elettroencefalografico. Nella mia ignoranza, mi pare strano che un farmaco antiepilettico non abbia nessuna incidenza in questo senso. Pertanto Le chiedo un parere, avendo molta fiducia nella Sua competenza e professionalità.
Grazie e cordialità.
[#9]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
Le hanno detto bene. In ogni caso non è possibile interrompere bruscamente una terapia antiepilettica per fare un EEG. Non è il Suo caso ma immagini un soggetto che dopo tanti anni di trattamento debba sospendere la terapia per i controlli EEG, potrebbe avere delle manifestazioni devastanti.
Stia tranquillo.
Cordialità
Le hanno detto bene. In ogni caso non è possibile interrompere bruscamente una terapia antiepilettica per fare un EEG. Non è il Suo caso ma immagini un soggetto che dopo tanti anni di trattamento debba sospendere la terapia per i controlli EEG, potrebbe avere delle manifestazioni devastanti.
Stia tranquillo.
Cordialità
[#10]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
Le chiedo un parere. Mi hanno parlato del centro neurologico il Mondino di Pavia, dove hanno un centro specializzato in disfagia. Ho letto che eseguono lo studio elettromiografico delle fasi orali e faringea della deglutizione. Vista la mia disfagia e la mia familiarità per questo problema, a Lei pare una strada percorribile? Grazie.
Le chiedo un parere. Mi hanno parlato del centro neurologico il Mondino di Pavia, dove hanno un centro specializzato in disfagia. Ho letto che eseguono lo studio elettromiografico delle fasi orali e faringea della deglutizione. Vista la mia disfagia e la mia familiarità per questo problema, a Lei pare una strada percorribile? Grazie.
[#12]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
stamane ho effettuato rmn encefalo senza mdc. Mi è stato chiesto se, in caso avessero trovato qualcosa da approfondire con mdc, viste le mie allergie al nichel e ad altri elementi, preferissi farmelo somministrare o aspettare di fare la terapia desensibilizzante. ho optato per quest'ultima strada. alla fine dell'esame ho chiesto al neuroradiologo se andasse tutto bene, ma non ha voluto esprimersi. buono o cattivo segno?
Un saluto affettuoso.
stamane ho effettuato rmn encefalo senza mdc. Mi è stato chiesto se, in caso avessero trovato qualcosa da approfondire con mdc, viste le mie allergie al nichel e ad altri elementi, preferissi farmelo somministrare o aspettare di fare la terapia desensibilizzante. ho optato per quest'ultima strada. alla fine dell'esame ho chiesto al neuroradiologo se andasse tutto bene, ma non ha voluto esprimersi. buono o cattivo segno?
Un saluto affettuoso.
[#13]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
come fare ad interpretare il pensiero di una persona che non si conosce? Ovviamente mi è impossibile darLe una risposta attendibile. Preferisco pensare che non è nessuna delle due ipotesi, una risposta "neutra". Ma era davvero il neuroradiologo o un tecnico di radiologia?
Quando Le consegneranno il referto?
Cordialmente
come fare ad interpretare il pensiero di una persona che non si conosce? Ovviamente mi è impossibile darLe una risposta attendibile. Preferisco pensare che non è nessuna delle due ipotesi, una risposta "neutra". Ma era davvero il neuroradiologo o un tecnico di radiologia?
Quando Le consegneranno il referto?
Cordialmente
[#14]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
non so se si trattasse del neuroradiologo o di un tecnico. Era l'unica persona addetta alle risonanze. durante l'esame hanno chiamato il medico perchè avevo delle contrazioni involontarie al braccio destro e alla parte destra dell'addome. Il referto lo avrò l'11.
Cordiakmente.
non so se si trattasse del neuroradiologo o di un tecnico. Era l'unica persona addetta alle risonanze. durante l'esame hanno chiamato il medico perchè avevo delle contrazioni involontarie al braccio destro e alla parte destra dell'addome. Il referto lo avrò l'11.
Cordiakmente.
[#15]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
non so se si trattasse del neuroradiologo o di un tecnico, era l'unica persona addetta alle risonanze. durante l'esame hanno chiamato il medico perchè avevo delle contrazioni involontarie al braccio destro e alla parte destra dell'addome. il referto lo avrò l'11.
Cordialmente.
non so se si trattasse del neuroradiologo o di un tecnico, era l'unica persona addetta alle risonanze. durante l'esame hanno chiamato il medico perchè avevo delle contrazioni involontarie al braccio destro e alla parte destra dell'addome. il referto lo avrò l'11.
Cordialmente.
[#17]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro, Le riporto l'esito della RMN muscolare cui mi sono sottoposto:" L'indagine documenta significative alterazioni morfologiche e di segnale a carico delle strutture muscolari esaminate sia nelle cosce che delle gambe". Vorrei una Sua opinione e, se possibile, a quale patologia o "ambito patologico" possa riferirsi. Grazie.
[#18]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
non è possibile a distanza darLe un parere attendibile, certamente siamo nell'ambito delle patologie muscolari ma più di questo non posso dirLe. Deve fare visionare la RM al centro dove è seguito. Adesso una biopsia muscolare è particolarmente indicata.
Cordiali saluti ed auguri
non è possibile a distanza darLe un parere attendibile, certamente siamo nell'ambito delle patologie muscolari ma più di questo non posso dirLe. Deve fare visionare la RM al centro dove è seguito. Adesso una biopsia muscolare è particolarmente indicata.
Cordiali saluti ed auguri
[#19]
Utente
Egr. Dott. Ferraloro,
La aggiorno brevemente. Sono stato visitato al Mondino e il neurologo ha deciso di ricoverarmi per una settimana nel reparto di malattie neuromuscolari per una presunta patologia mitocondriale, in modo da effettuare gli accertamenti necessari, soprattutto la biopsia muscolare, stupito del fatto che non l'avessi ancora eseguita.
Grazie e un affettuoso e cordiale saluto.
La aggiorno brevemente. Sono stato visitato al Mondino e il neurologo ha deciso di ricoverarmi per una settimana nel reparto di malattie neuromuscolari per una presunta patologia mitocondriale, in modo da effettuare gli accertamenti necessari, soprattutto la biopsia muscolare, stupito del fatto che non l'avessi ancora eseguita.
Grazie e un affettuoso e cordiale saluto.
Questo consulto ha ricevuto 20 risposte e 3.8k visite dal 10/03/2011.
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Approfondimento su Allergia
L'allergia è una reazione immunitaria eccessiva di fronte a una sostanza (allergene) innocua per molti. Gli allergeni più frequenti e le forme di allergie.