Sospetta sclerosi multipla

Gentile Signora,

dovrebbe riportare il referto completo della RM.
Ha fatto altri accertamenti?

Dr. Antonio Ferraloro

Dott. Ferraloro la ringrazio per l'immediatezza della sua risposta le riporto il referto della RM eseguita:
In fossa cranica posteriore il IV ventricolo appare normale per forma e dimensioni. Dubbia area di sofferenza parenchimale a sede pontina paramediana sn. non si evidenziano sicure aree di alterato segnale a carico degli emisferi cerebellari esaminati. In regione sopra tentoriale il sistema ventricolare appare normale per forma e dimensioni. Presenza di multipli piccoli focolai di sofferenza parenchimale a sede temporale sottocorticale dx, a livello della valle silviana dal lato dx, a sede peritrigonale sn ed in misura controlateralmente, piccoli focolai di sofferenza parenchimale a sede nucleo capsulare con massima espressione dal lato dx ed in sede frontale sottocorticale sn ed in minor misura controlareralmente. Spiccata iperintensità subependimaria, prevalentemente a livello delle corna anteriori dei ventricoli laterali.
Piccole aree di sofferenza parenchimale a sede parietale posteriore sottocorticale sn e controlateralmente, a sede parietale posteriore parasaggittale dx e a livello della sostanza bianca sopra ventricolare bilateralmente.
Conclusioni: L'esame depone per l'esistenza di multipli focolai di sofferenza parenchimale, di dubbio significato, potrebbe trattarsi in prima ipotesi di lesioni di natura infiammatoria, non potendo escludere comunque la genesi vascolare, appare quindi opportuno il proseguimento degli accertamenti neuroradiologici eseguendo esami elettrofisiologici ed eventuale puntura lombare con bande oligoclonali ed un controllo in concomitanza con l'evoluzione clinica.
Altri accertamenti eseguiti sono stati i potenziali evocati visivi, acustici e somatosensoriali degli arti superiori che sono risultati nei limiti della norma e una serie di esami del sangue per escludere la possibilità di vasculite anchessi nella norma.
La NRM non è stata eseguita con mezzo di contrasto in quanto sono un soggetto allergico e nessuno si è voluto prendere la responsabilità di rischiare una reazione al liquido di contrasto.
In attesa di una sua risposta, la ringrazio.

Gentile Signora,

non potendo visionare la RM non sono in grado di darLe un parere attendibile ma il referto parla di immagini di dubbia interpretazione, pertanto nemmeno il neuroradiologo è riuscito a distinguere la natura dei focolai riscontrati. Le consiglierei di proseguire le indagini, come anche indicato dal radiologo, mediante rachicentesi (puntura lombare) per la ricerca delle bande oligoclonali. Gentilmente mi potrebbe accennare la sintomatologia?

Cordialmente

Buongiorno Dott. Ferraloro, la ringrazio ancora per il suo interessamente e le sue celeri risposte, devo dire che la rachicentesi era uno degli accertamenti che inizialmente si era programmato di fare ma poi il neurologo ha detto che non era necessario visto che si sente di escludere che si tratti di SM.
I sintomi che si sono presentati a febbraio di quest'anno e che mi hanno portato a consultare il medico sono stati: di tipo cognitivo ad esempio avevo difficoltà a capire quello che gli altri mi dicevano, nel parlare scambiavo senza accorgermene le parole (ad esempio dicevo televisore convinta di aver detto frigorifero), ho avuto difficoltà nel leggere e nello scrivere, difficoltà nel prendere decisioni anche semplici, problemi di memoria a breve termine. Tutto questo accompagnato da estrema stanchezza e debolezza muscolare particolarmente marcata al braccio sn con difficoltà a compiere gesti fini (ad esempio prendere uno spaghetto) ed alle gambe con difficoltà a salire anche pochi gradini, contrazioni muscolari involontarie a piccoli gruppi muscolari delle braccia, delle gambe, al viso (palpebre e labbra), continue cefalee ad esordio soprattutto notturno, dolori fortissimi al viso ed agli occhi con abbassamento della vista, scotomi scintillanti e fotofobia, tremori marcati a tutti e quattro gli arti, problemi della minzione (aumento della frequenza e difficoltà a svuotare la vescica), sensazione di scossa elettrica soprattutto alle braccia, formicolii e intorpidimento degli arti, dolori alla colonna dorsale tipo intenso bruciore, difficoltà nel deglutire, sensazione di ticchettio continuo all'orecchio sn.
Il primo neurologo che mi ha visitato a marzo ha ricontrato:
tetraiperreflessia osteotendinea propriocettiva. Plantare indifferente. Rimbalzo del piede (più a sn) Deficit di forza arto superiore sn (slivello di Mingazzini), asinergia alle prove indice naso, trocleo del gomito (più a sn), nistagmo assente, nella norma la motricità oculare estrinseca ed intrinseca, pallestesia nella norma.
Questi sintomi sono cominciati in forma leggera a gennaio e sono gradualmente scemati fino a sparire quasi del tutto alla fine di aprile.
Tenga presente che in passato, da circa dieci anni, a periodi intermittenti ho avuto alcuni di questi sintomi, ad esempio le cefalee con dolori ai bulbi oculari, scotomi scintillanti e mancanza di percezione parziale del campo visivo, nistagmo, debolezza muscolare e stanchezza che non passa dopo il riposo, vertigini, formicolii e parestesie, l'anno scorso la gamba sinistra mi si è quasi paralizzata, non riuscivo assolutamente ad alzarla ma potevo camminare trascinandola e in quell'occasione il medico di famiglia visitandomi ha ricontrato al piede sn il segno di Babiski.
Dall'esordio dei primi sintomi, dieci anni fa, ad oggi ho l'impressione che questo ripresentarsi dei sintomi si stia facendo più frequente e con durata maggiore.
Questi sono i sintomi che ricordo maggiormente, mi scuso per la lunghezza della descrizione ed in attesa di una sua gradita risposta, porgo distinti saluti.

Gentile Signora,

mi complimento per la capacità di esprimere con molta chiarezza la Sua sintomatologia riportando anche l'esito della visita neurologica.
Data la variegata espressione dei Suoi sintomi sinceramente è difficile avanzare delle ipotesi diagnostiche. Sia la natura infiammatoria che quella vascolare si dovrebbero tenere in considerazione.
Tra gli esami per escludere una vasculite ricorda per caso se c'erano anche il fattore V di Leiden ed altri paramentri come il fattore II, cioè è stato fatto uno screening trombofilico per valutare la tendenza alla coagulabilità del sangue?

Buona domenica

Buongiorno Dottore, ho l'impressione di che non mi siano stati prescritti, le trascrivo quelli effettuati così potrà valutare Lei:
Titolo antistreptolisinico - proteina c reattiva - fattore reumatoide - reazione di waaler rose - immunocomplessi c3 e c4 - anticorpi anti tireoglobulina -
anticorpi anti tireoperossidasi - antitrombina III - (HBV) Antigene HBsAg - (HBV) anticorpi HBsAb - (HBV) anticorpi HBcAb - (HBV) anticorpi HBeAb - (HBV) ant. HBcAb IgM - lupus anticoagulant (LAC)- proteina S totale -
Proteina C totale- triodotironina libera (FT3) - tiroxina libera (FT4) tireotropina (TSH) streptozime test - ANCA-P (MPO) - ANCA-C (PR3) - ENA - dsDNA - antic. anti mitocondri (titolo 1/60) - anticorpi anti muscolo liscio (titoli 1/60) anticardiolipina (IgG-IgM) - ANT.CELL.PAR.GASTRICHE (TITOLO 1/60) - ANTICORPI ANTI NUCLEO (ana).
Tutti nella norma.
Il neurologo che li ha richiesti ha detto che bastavano ad escludere una vasculite.
Ma i sintomi della SM e della vasculite sono gli stessi? Ed aventualmente ci sono altre patologie che danno sintomi simili?
Mi rendo conto che la diagnosi non è facile, ma le pare possibile che un paziente sia liquidato senza una risposta? Io ritengo che una diagnosi, per quanto pesante possa essere sia sempre meglio del non sapere.
Sempre grata del suo interessamento le porgo distinti saluti.

Gentile Signora,

concordo che gli esami effettuati siano sufficienti per escludere una vasculite ma il fattore V di Leiden ed il fattore II sarebbe opportuno farli per escludere una tendenza alla coagulazione. Circa la diagnosi, mi creda, a volte è difficilissimo formularla con certezza.
I due esami di cui sopra e la rachicentesi per la ricerca delle bande oligoclonali mi pare opportuno effettuarli, ne parli al neurologo che La sta seguendo ed ascolti il Suo consiglio.
Ha mai fatto una visita neurologica nei periodi intercritici, cioè nei periodi di benessere? Eventualmente con quale esito?

Cordialità

Quando ho fatto la seconda visita neurologica la maggior parte del sintomi erano passati e altri erano presenti in forma più leggera, il neurologo ha riscontrato solo tetraiperriflessia,se non ricordo male, quella che le ho riportato quando ho descritto i sintomi era il risultato della prima visita neurologica fatta mentre avevo sintomi più marcati.

Per quanto riguarda la rachicentesi proverò a riparlarne con il neurologo, ma visto che mi ha già detto che secondo lui non è necessaria, non sò se me la prescriverà, a proposito le volevo chiedere se si può fare in qualsiasi momento o è meglio quando ci sono i sintomi, e occorre ricovero? Ne ho un pò paura perchè mi hanno detto che è dolorosa e che dopo si deve rimanere immobili per parecchie ore.

I due esami del sangue li farò al più presto, (penso che può prescrivermeli il medico di famiglia). Nel caso fossero positivi, potrebbero indicare qualche altra patologia che giustifichi le lesioni riscontrate dalla NRM e i miei sintomi? eventualmente quale,il dubbio fino ad oggi è stato tra SM e vasculite!
Anzi era il secondo neurologo ad avere questo dubbio, il primo era talmente certo che si trattasse di SM che mi ha detto di rivolgermi ad un neurologo ospedaliero perchè le cure vanno fatte in ospedale.
La prego mi dia un suo parere, per avere la forza di combattere occorre sapere con quale nemico si ha a che fare.
Aspetto con ansia una sua risposta.

Gentile Signora,

non pensi a nessun nemico, si rassereni. Con gli esami che Le ho consigliato si vedrebbe soltanto una maggiore tendenza alla coagulabilità del sangue che con l'antiaggregante (che mi pare già assuma, se non ricordo male) può stare tranquilla. Si tratterebbe soltanto di una mutazione genetica, oggi frequente data la conoscenza del fattore e quindi la sua ricerca e potrebbe giustificare il referto RM, orientando il problema sul versante vascolare. In ogni caso si tratta sempre di un'ipotesi. Circa la rachicentesi si faccia consigliare dal suo neurologo o, in alternativa, si rivolga ad un centro specializzato per le malattie demielinizzanti che nelle cliniche universitarie c'è sempre.

Cordiali saluti

Buongiorno dottore, non prendo antiaggreganti, nessuno me li ha prescritti, anche perchè lei è il primo che prospetta altre possibilità diagnostiche oltre la SM e la vasculite, il mio medico di famiglia e il primo neurologo che mi ha visitato erano convinti che fosse SM recidivante - remittente, il neurologo dell'ospedale che avevo consultato su loro consiglio è un referente per la SM e per via della localizzazione atipica delle lesioni aveva avanzato l'ipotesi della vasculite, ma quando questa è stata esclusa con le analisi del sangue e tutti eravamo convinti che per esclusione si potesse confermare la SM, lui mi ha allargato le braccia dicendo che a questo punto non aveva idea di cosa si trattasse, e unici altri accertamenti che mi ha consigliato sono stati i test neurologici per la memoria, una visita urologica (per i problemi alla vescica, che permangono tutt'oggi), una visita oculistica con la quale valutare lo stato delle mie arterie capillari e verso febbraio 2011 una nuova NRM. Ho provato a consultare un'altro referente per la SM al policlinico universitario della mia città, ma dopo aver atteso circa due mesi, quando finalmente ho potuto vederlo, non mi ha voluto visitare perchè l'appuntamento, (anche se avevo ben specificato in sede di prenotazione che volevo il suo consulto) non era stato fissato con lui ma con un altro medico in quanto lui tratta solo pazienti con diagnosi già confermata e non quelli da diagnosticare.
A questo punto per consultare un'altro centro per le malattie demielinizzanti dovrei rivolgermi in altra città.
Dopo aver fatto le analisi del sangue che lei mi ha consigliato proverò a riparlare con il neurologo che mi sta seguendo.
Distinti saluti

Ok, gentile Signora, la ringrazio per avermi aggiornato ma Le ricordo che la mia è soltanto un'ipotesi "al buio", non conoscendo nulla di Lei e non avendo nemmeno visionato gli esami. Il neurologo che La segue Le potrà sicuramente dare dei consigli più appropriati.
Mi faccia sapere l'esito degli esami.

Cordialmente

Buongiorno Dott. Ferraloro, oggi finalmente ho ritirato l'esito degli esami che Lei mi aveva consigliato, ai quali il mio medico di famiglia aveva aggiunto degli altri, le riporto i risultati:
Human Prothrombin (F2) ricerca variante G20210A: OMOZIGOTE NORMALE (Metodica: discriminazione allelica (SNiP) in Real time PCR).
Coagulazion Factor V LEIDEN G169 RICERCA MUAZIONE G1691A: OMOZIGOTE NORMALE (Metodica: discriminazione allelica SNiP) in Real time PCR).
OMOCISTEINEMIA hplc 6,90 umol/l valori normali 0 - 15
ESAME EMOCROMOCITOMETRICO:
Globuli rossi 4.430.000 mmc
Globuli bianchi 8.900 mmc
piastrine 235.000 mmc
Emoglobina 14,00 g%
valore ematocrito 42,70 %
MCH 31,60 pg
MCV 96,40 micronc
MCHC 32,80 %
neutrofili 68,1 %
eosinofili 1,0 %
basofili 0,6 %
linfociti 25,8 %
monociti 4,5 %

Sembra tutto nella norma, anche se ancora non li ho fatti vedere al medico di famiglia.
Lei che ne pensa? in qualche modo aiutano a capire di più sulla mia patologia? Si può a questo punto escludere l'origine vascolare?
Attendo il Suo parere, sempre grata per l'interesse da Lei dimostrato verso il mio caso e per la sua gentilezza.

Gentile Signora,

gli esami effettuati sono nella norma. Diciamo che si può escludere una tendenza alla coagulazione del sangue.
Ne parli col medico curante e col neurologo mi faccia sapere.

Cordialità

Buongiorno Dottore, ieri ho dimenticato di dirle che in questi giorni ho fatto la visita dall'urologo come mi aveva consigliato il neurologo per i problemi alla minzione, ho eseguito anche l'esame flussometrico, alla fine urologo ha confermato che i problemi che ho avuto sono da attribuire a cause neurologiche (vescica neurologica), che oggi permangono in forma lieve. Questi risultati possono aggiungere elementi utili per la diagnosi?
Distinti saluti

Gentile Signora,

on line non è possibile definire un'eventuale associazione con altri Suoi problemi. Ne parli col Suo neurologo che sicuramente Le saprà consigliare in maniera adeguata.

Cordiali saluti

Buongiorno Dott. Ferraloro, ho riflettuto molto prima di tornare a scriverle, perchè non vorrei essere fraintesa, le sono sempre grata per l'interesse che ha mostrato per il mio caso e per la gentilezza e la sollecitudine con cui mi ha risposto ogni volta che le ho scritto, ma sono molto delusa perchè chiedendo un consulto su questo sito, pur essendo cosciente che non avrei mai potuto avere una diagnosi on-line, speravo in qualche modo che nel sottoporre il mio caso ad altri medici avrei potuto avere altri pareri, altre ipotesi su cui indagare, altri chiarimenti e che magari avrei potuto avere le idee un pò più chiare su quanto mi sta accadendo.
Invece mi ritrovo a provare lo stesso senso di frustrazione che ho provato quel giorno in cui il neurologo ospedaliero mi ha congedato dicendo che nonostante tutti gli accertamenti fatti non riusciva a capire nè la causa delle lesioni riscontrate nel mio cervello, nè i miei sintomi.
Ora penso che completerò gli accertamenti che allora mi aveva consigliato il neurologo (visita aculistica e test della memoria, che sono già fissati per i prossimi mesi) e se neanche allora si riuscirà ad avere una diagnosi, non mi resterà altro da fare che attendere l'evoluzione della patologia e sperare che il prossimo attacco non porti conseguenze irreversibili.
Sempre grata le porgo cordiali saluti e le faccio tanti auguri per le prossime feste.

Gentile Signora,

La ringrazio per le parole di stima nei nostri confronti e capisco perfettamente il Suo sconforto per non avere ancora una diagnosi certa. Ovviamente non poteva aspettarsi che il problema diagnostico fosse risolto on line e Lei ne è pienamente consapevole.
Questo è un sito informativo, serio, pertanto non si poteva e non si può andare oltre. Diffidi da chi fa diagnosi on line che oltre che eticamente scorrette non sono certamente attendibili se non in rari casi ma sempre opinabili.
Tuttavia un'altra strada da seguire l'avevo indicata e, per Sua fortuna, si è rivelata negativa.
Il neurologo che La segue direttamente non ha potuto ancora stabilire la natura dei Suoi disturbi, immagini noi che non conosciamo nulla.
Comunque manca ancora la rachicentesi.
In alternativa per escludere o meno la SM potrebbe rivolgersi ad un centro specializzato per lo studio delle malattie demielinizzanti.

Ricambio sinceramente gli auguri e resto a disposizione per quanto nelle mie facoltà.

Cordiali saluti