Chiarimento su referto elettromiografia
Gent.mi Dottori,
sono una donna di 39 anni con una sindrome miotonica in fase di accertamento e definizione tramite indagini genetiche.
Nel mese di gennaio 2010 ho effettuato un'elettromiografia perchè sentivo, oltre alla mia solita miotonia (disturbo che ho da quando ero bambina ed ereditato da mia madre)delle fastidiose sensazioni nei muscoli alle quali (da ignorante nel campo) ho dato il nome di fascicolazioni.
Inutile dire che, vagando in internet di sito in sito, ho trovato che i sintomi "fascicolazioni" + "crampi" danno come risultato più quotato la SLA.
Il medico che mi ha effettuato l'emg, durante il corso dell'esame mi ha detto che non era sicuramente SLA ma che secondo lui poteva essere una distrofia miotonica e, più esattamente, una PROMM.
Riporto qui di seguito quanto refertato:
EMG ad ago concentrico
"A riposo numerose scariche miotoniche, scatenate dal movimento dell'ago elettrodo, si attivano in tutti i muscoli esaminati. Le suddette scariche di attività spontanea sono scatenate anche dall'attivazione volontaria.
Con l'attivazione volontaria a debole sforzo nei muscoli suddetti si reclutano potenziali d'azione di U.M. che appaiono di ampiezza e durata ridotte e di morfologia polifasica in percentuale superiore alla norma ed il tracciato da sforzo massimale è di tipo interferenziale con ritardo nella decontrazione.
Conclusioni: quadro di miopatia associata a miotonia. Nella norma il quadro elettroneurografico."
Ora, le mie domande sono le seguenti:
- ho fascicolazioni?
- ho fibrillazioni?
- ho mioclonie?
- si può dall'eletromiografia vedere se il muscolo si sta indebolendo o
atrofizzando?
- perchè il medico mi ha parlato di "distrofia miotonica"?
Da quell'esame ad oggi, intanto, mi sono arrivati diversi risultati:
1) l'indagine genetica per i canali del Cloro non ha mostrato nessuna mutazione
2) l'indagine genetica per la distrofia miotonica di Steinert (tipo 1)ha dato esito negativo
3) l'indagine genetica per la distrofia miotonica prossimale (PROMM o tipo 2)
ha dato esito negativo.
E' tutt'ora in corso l'indagine per vedere se ci sono alterazioni nei canali del Sodio.
Mi sapete essere d'aiuto?
Nel frattempo l'ansia cresce a dismisura insieme alle mie "fascicolazioni" (???)e non so più dove sbattere la testa.
Mi scuso per la lungaggine e ringrazio in anticipo per le eventuali risposte.
Cordialmente
"Paziente miotonica"
sono una donna di 39 anni con una sindrome miotonica in fase di accertamento e definizione tramite indagini genetiche.
Nel mese di gennaio 2010 ho effettuato un'elettromiografia perchè sentivo, oltre alla mia solita miotonia (disturbo che ho da quando ero bambina ed ereditato da mia madre)delle fastidiose sensazioni nei muscoli alle quali (da ignorante nel campo) ho dato il nome di fascicolazioni.
Inutile dire che, vagando in internet di sito in sito, ho trovato che i sintomi "fascicolazioni" + "crampi" danno come risultato più quotato la SLA.
Il medico che mi ha effettuato l'emg, durante il corso dell'esame mi ha detto che non era sicuramente SLA ma che secondo lui poteva essere una distrofia miotonica e, più esattamente, una PROMM.
Riporto qui di seguito quanto refertato:
EMG ad ago concentrico
"A riposo numerose scariche miotoniche, scatenate dal movimento dell'ago elettrodo, si attivano in tutti i muscoli esaminati. Le suddette scariche di attività spontanea sono scatenate anche dall'attivazione volontaria.
Con l'attivazione volontaria a debole sforzo nei muscoli suddetti si reclutano potenziali d'azione di U.M. che appaiono di ampiezza e durata ridotte e di morfologia polifasica in percentuale superiore alla norma ed il tracciato da sforzo massimale è di tipo interferenziale con ritardo nella decontrazione.
Conclusioni: quadro di miopatia associata a miotonia. Nella norma il quadro elettroneurografico."
Ora, le mie domande sono le seguenti:
- ho fascicolazioni?
- ho fibrillazioni?
- ho mioclonie?
- si può dall'eletromiografia vedere se il muscolo si sta indebolendo o
atrofizzando?
- perchè il medico mi ha parlato di "distrofia miotonica"?
Da quell'esame ad oggi, intanto, mi sono arrivati diversi risultati:
1) l'indagine genetica per i canali del Cloro non ha mostrato nessuna mutazione
2) l'indagine genetica per la distrofia miotonica di Steinert (tipo 1)ha dato esito negativo
3) l'indagine genetica per la distrofia miotonica prossimale (PROMM o tipo 2)
ha dato esito negativo.
E' tutt'ora in corso l'indagine per vedere se ci sono alterazioni nei canali del Sodio.
Mi sapete essere d'aiuto?
Nel frattempo l'ansia cresce a dismisura insieme alle mie "fascicolazioni" (???)e non so più dove sbattere la testa.
Mi scuso per la lungaggine e ringrazio in anticipo per le eventuali risposte.
Cordialmente
"Paziente miotonica"
[#2]
Utente
Gent.mo Dott. Costantini,
innanzitutto la ringrazio per la sua cortese risposta.
Avrei però ancora qualche dubbio.
Cosa sono quidi quei fastidiosissimi movimenti involontari dei miei muscoli? ...qualsiasi muscolo, dal polpaccio, al deltoide, ai muscoli del torace, ecc...
Io, come già espresso, ho disturbi legati al fenomeno miotonico da quando ero bambina ma queste "fascicolazioni" (continuo a chiamarle così per comodità) sono un disturbo che ho da un annetto circa.
La ringrazio in anticipo per una sua risposta.
Cordialità.
innanzitutto la ringrazio per la sua cortese risposta.
Avrei però ancora qualche dubbio.
Cosa sono quidi quei fastidiosissimi movimenti involontari dei miei muscoli? ...qualsiasi muscolo, dal polpaccio, al deltoide, ai muscoli del torace, ecc...
Io, come già espresso, ho disturbi legati al fenomeno miotonico da quando ero bambina ma queste "fascicolazioni" (continuo a chiamarle così per comodità) sono un disturbo che ho da un annetto circa.
La ringrazio in anticipo per una sua risposta.
Cordialità.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 8.7k visite dal 01/10/2010.
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