Malattia di niemann pick

Salve,
sono un ragazzo di 29 anni. In famiglia abbiamo 3 casi di malattia di Niemann Pick
(3 cuginette figlie della sorella di mio padre). Essendo una malattia genetica, volevo sapere se anche io corro il rischio di avere figli con questo problema.
Anticipatamente ringrazio.
Cordiali saluti.

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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.7k 2.4k
Gentile Utente,

la Malattia di Niemann Pick è una malattia genetica di tipo autosomico recessivo, ciò vuol dire che per trasmetterla ai figli occorre che entrambi i genitori siano portatori ed in questo caso esiste una possibilità su quattro che il bambino sia ammalato, due probabilità su quattro che sia portatore e una probabilità su quattro che non sia nemmeno portatore.
Pertanto La tranquillizzerei perchè se avesse dei figli da madre non portatrice (evenienza di gran lunga più frequente essendo la malattia estremamente rara) i figli non correrrebero alcun rischio. In ogni caso la potenziale mamma saprebbe certamente se in famiglia ci sono stati o ci sono casi di malattia conclamata.
E poi non è detto che Lei sia portatore, in questo caso è opportuna un'analisi genetica da effettuare in strutture specializzate ma non la riterrei fondamentale.

Cordiali saluti e buona domenica

Dr. Antonio Ferraloro