Malattia di niemann pick
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Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
la Malattia di Niemann Pick è una malattia genetica di tipo autosomico recessivo, ciò vuol dire che per trasmetterla ai figli occorre che entrambi i genitori siano portatori ed in questo caso esiste una possibilità su quattro che il bambino sia ammalato, due probabilità su quattro che sia portatore e una probabilità su quattro che non sia nemmeno portatore.
Pertanto La tranquillizzerei perchè se avesse dei figli da madre non portatrice (evenienza di gran lunga più frequente essendo la malattia estremamente rara) i figli non correrrebero alcun rischio. In ogni caso la potenziale mamma saprebbe certamente se in famiglia ci sono stati o ci sono casi di malattia conclamata.
E poi non è detto che Lei sia portatore, in questo caso è opportuna un'analisi genetica da effettuare in strutture specializzate ma non la riterrei fondamentale.
Cordiali saluti e buona domenica
la Malattia di Niemann Pick è una malattia genetica di tipo autosomico recessivo, ciò vuol dire che per trasmetterla ai figli occorre che entrambi i genitori siano portatori ed in questo caso esiste una possibilità su quattro che il bambino sia ammalato, due probabilità su quattro che sia portatore e una probabilità su quattro che non sia nemmeno portatore.
Pertanto La tranquillizzerei perchè se avesse dei figli da madre non portatrice (evenienza di gran lunga più frequente essendo la malattia estremamente rara) i figli non correrrebero alcun rischio. In ogni caso la potenziale mamma saprebbe certamente se in famiglia ci sono stati o ci sono casi di malattia conclamata.
E poi non è detto che Lei sia portatore, in questo caso è opportuna un'analisi genetica da effettuare in strutture specializzate ma non la riterrei fondamentale.
Cordiali saluti e buona domenica
Dr. Antonio Ferraloro
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.8k visite dal 01/08/2010.
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