Insonnia familiare fatale
Buonasera, spero possiate aiutarmi.
Soffro di depressione da 11 anni.
E partire con questa frase purtroppo non vá molto a mio favore, visto che alla fine viene sempre imputato tutto a quello quando stai male.
Ma nell'anamnesi mi sembra corretto indicarvelo.
Nessuna familiaritá per patologie neurologiche.
Astemio.
Vegetariano.
Da un anno a questa parte nascita di un'insonnia sempre crescente e resistente ai farmaci da metá marzo 2024 (dormivo come un bambino anche di giorno, senza problemi).
Sporadici scatti mioclonici insieme a tutto questo, fascicolazioni e sensazione di piedi ghiacciati (anche se caldi al tatto).
L'ho fatto presente al Dottore, lo psichiatra che mi segue da anni, che mi ha aggiustato la terapia, ma senza successo.
Poi inizio Vocalizzazioni nel sonno e gesti consapevoli nel sonno, con Impossibilitá di dormire e fare pisolini pomeridiani (intrusioni rem, allucinazioni ipnagogiche).
Per farvi capire, sono in uno stato di semi veglia mentre cerco di dormire, dove sono consapevole di essere sveglio, ma assisto ad una singola scena onirica che intrude nella mente, e magari, immaginando di accarezzare il mio cane, apro gli occhi con la mano che sta compiendo il gesto dell'accarezzamento.
Tutto questo ben consapevole di essere sveglio e non addormentato.
Diagnosi di "REM senza atonia" (RWA) da polisonnografia (ho il referto del Policlinico Gemelli), eseguita in data 3 dicembre 2024.
Ho letto che è legata a processi neurodegeneerativi.
Nessun neurologo di quelli che ho visto ci ha dato peso.
Allucinazioni in dormiveglia, sento il campanello suonare ma non è nessuno che suona.
O sento la voce di mamma distintamente da una stanza ma lei in casa non c'è.
Mai avute allucinazioni in anni di depressione.
E mi fanno tanta paura.
È un sonno che non risponde a nessuna benzodiazepina, antidepressivo o antipsicotico, se non un limitato beneficio con il Rivotril per mioclono
Sono iniziati progressivamente sintomi disautonomici qualche mese dopo l'inizio dell'insonnia (intorno all'estate 2024, circa 3 mesi dopo):
-ipertensione e sbalzi pressori (anche 160/100.
) Io che avendo fatto lo Spravato e prendendomi gli infermieri la pressione in day hospital, avevo sempre 110/70 in modo stabile.
-tachicardia (per papá, che è collega cardiologo, non è di natura cardiologica)
- troppo caldo o troppo freddo, episodi di sudorazione anomala e freddo gelido ai piedi o dolore urente ai piedi e alle mani.
Temperatura a volte troppo alta (37.8) o troppo bassa (lieve ipotermia).
- Fascicolazioni
- Lacrimazione eccessiva (soprattutto ultimamente))
- Stipsi ostinata o urgenza nel dover fare la pipì
- Visione offuscata e diplopia transitoria (vedo due immagini, una fantasma e rialzata in verticale)
- Disfunzione Erettile (ancora persistente dopo sospensione farmacologica).
Ad oggi rigidità e mioclono molto accentuato.
Con un declino mnemonico impressionante.
Ho letto dell'IFF, senza sapere dei sintomi, scoperti molto dopo, e l'andamento corrisponde tanto.
Ho tanta paura.
Soffro di depressione da 11 anni.
E partire con questa frase purtroppo non vá molto a mio favore, visto che alla fine viene sempre imputato tutto a quello quando stai male.
Ma nell'anamnesi mi sembra corretto indicarvelo.
Nessuna familiaritá per patologie neurologiche.
Astemio.
Vegetariano.
Da un anno a questa parte nascita di un'insonnia sempre crescente e resistente ai farmaci da metá marzo 2024 (dormivo come un bambino anche di giorno, senza problemi).
Sporadici scatti mioclonici insieme a tutto questo, fascicolazioni e sensazione di piedi ghiacciati (anche se caldi al tatto).
L'ho fatto presente al Dottore, lo psichiatra che mi segue da anni, che mi ha aggiustato la terapia, ma senza successo.
Poi inizio Vocalizzazioni nel sonno e gesti consapevoli nel sonno, con Impossibilitá di dormire e fare pisolini pomeridiani (intrusioni rem, allucinazioni ipnagogiche).
Per farvi capire, sono in uno stato di semi veglia mentre cerco di dormire, dove sono consapevole di essere sveglio, ma assisto ad una singola scena onirica che intrude nella mente, e magari, immaginando di accarezzare il mio cane, apro gli occhi con la mano che sta compiendo il gesto dell'accarezzamento.
Tutto questo ben consapevole di essere sveglio e non addormentato.
Diagnosi di "REM senza atonia" (RWA) da polisonnografia (ho il referto del Policlinico Gemelli), eseguita in data 3 dicembre 2024.
Ho letto che è legata a processi neurodegeneerativi.
Nessun neurologo di quelli che ho visto ci ha dato peso.
Allucinazioni in dormiveglia, sento il campanello suonare ma non è nessuno che suona.
O sento la voce di mamma distintamente da una stanza ma lei in casa non c'è.
Mai avute allucinazioni in anni di depressione.
E mi fanno tanta paura.
È un sonno che non risponde a nessuna benzodiazepina, antidepressivo o antipsicotico, se non un limitato beneficio con il Rivotril per mioclono
Sono iniziati progressivamente sintomi disautonomici qualche mese dopo l'inizio dell'insonnia (intorno all'estate 2024, circa 3 mesi dopo):
-ipertensione e sbalzi pressori (anche 160/100.
) Io che avendo fatto lo Spravato e prendendomi gli infermieri la pressione in day hospital, avevo sempre 110/70 in modo stabile.
-tachicardia (per papá, che è collega cardiologo, non è di natura cardiologica)
- troppo caldo o troppo freddo, episodi di sudorazione anomala e freddo gelido ai piedi o dolore urente ai piedi e alle mani.
Temperatura a volte troppo alta (37.8) o troppo bassa (lieve ipotermia).
- Fascicolazioni
- Lacrimazione eccessiva (soprattutto ultimamente))
- Stipsi ostinata o urgenza nel dover fare la pipì
- Visione offuscata e diplopia transitoria (vedo due immagini, una fantasma e rialzata in verticale)
- Disfunzione Erettile (ancora persistente dopo sospensione farmacologica).
Ad oggi rigidità e mioclono molto accentuato.
Con un declino mnemonico impressionante.
Ho letto dell'IFF, senza sapere dei sintomi, scoperti molto dopo, e l'andamento corrisponde tanto.
Ho tanta paura.
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Buona sera
questo è solo un consulto a distanza e pertanto non ha il valore di visite ed accertamenti effettuati di persona come al Policlinico Gemelli.
La diagnosi del Gemelli "REM senza atonia" mi sembra quantomeno grossolana nei termini ma potrebbe nel merito essere l'inquadramento diagnostico corretto.
Personalmente non ho elementi per una valutazione clinica no avendola mai visitata e non avendo preso visione dei suoi accertamenti.
La IFF? Non riesco a individuare elementi clinico anamnestici a supporto.
Ma resta sempre la problematica della assenza di valutazione di persona.
Se interessato troverà a piè di pagina un indirizzo email.
Mi trova inoltre facilmente sul Web alla voce Neurologo Roma.
Qualsiasi altro contatto diretto e vietato dal regolamento di Medicitalia. E correttamente.
Cordialmente,
Dr. Otello Poli
questo è solo un consulto a distanza e pertanto non ha il valore di visite ed accertamenti effettuati di persona come al Policlinico Gemelli.
La diagnosi del Gemelli "REM senza atonia" mi sembra quantomeno grossolana nei termini ma potrebbe nel merito essere l'inquadramento diagnostico corretto.
Personalmente non ho elementi per una valutazione clinica no avendola mai visitata e non avendo preso visione dei suoi accertamenti.
La IFF? Non riesco a individuare elementi clinico anamnestici a supporto.
Ma resta sempre la problematica della assenza di valutazione di persona.
Se interessato troverà a piè di pagina un indirizzo email.
Mi trova inoltre facilmente sul Web alla voce Neurologo Roma.
Qualsiasi altro contatto diretto e vietato dal regolamento di Medicitalia. E correttamente.
Cordialmente,
Dr. Otello Poli
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
Utente
Gentile Professor Poli,
La ringrazio infinitamente per la sua pronta e gentile risposta.
Purtroppo ci sono i limiti dei 3mila caratteri, ci sarebbe stato tanto altro da aggiungere, ma se posso gentilmente approfittarne, dato che si è offerto con così tanta cordialità, le invierei una mail con il quadro completo della situazione, magari allegandole i referti della polisonnografia e di quanto svolto in questi mesi.
Premetto che l'ultimo esame obiettivo neurologico risale al 16 gennaio e non sono state, almeno allora, evidenziate anomalie.
Ma mi creda, tante cose debbono essere chiarite per bene, altrimenti rischio di omettere dettagli importanti.
Io la mail gliela mando, nel pieno rispetto del fatto che domani è sabato ed è un giorno forse non lavorativo per lei. Quando e se potrá, sarei felice se ne prendesse visione, e magari decidere insieme il da farsi, magari venendo a visita.
Mi creda, i primi sintomi di insonnia sono insorti un anno fa esatto, era metá marzo, la situazione è tanto cambiata nel tempo (ma tanto), e ad oggi, umanamente, fisicamente e psicologicamente, sono tanto provato.
La aggiornerò via mail.
Grazie infinitamente per la sua cordialitá
La ringrazio infinitamente per la sua pronta e gentile risposta.
Purtroppo ci sono i limiti dei 3mila caratteri, ci sarebbe stato tanto altro da aggiungere, ma se posso gentilmente approfittarne, dato che si è offerto con così tanta cordialità, le invierei una mail con il quadro completo della situazione, magari allegandole i referti della polisonnografia e di quanto svolto in questi mesi.
Premetto che l'ultimo esame obiettivo neurologico risale al 16 gennaio e non sono state, almeno allora, evidenziate anomalie.
Ma mi creda, tante cose debbono essere chiarite per bene, altrimenti rischio di omettere dettagli importanti.
Io la mail gliela mando, nel pieno rispetto del fatto che domani è sabato ed è un giorno forse non lavorativo per lei. Quando e se potrá, sarei felice se ne prendesse visione, e magari decidere insieme il da farsi, magari venendo a visita.
Mi creda, i primi sintomi di insonnia sono insorti un anno fa esatto, era metá marzo, la situazione è tanto cambiata nel tempo (ma tanto), e ad oggi, umanamente, fisicamente e psicologicamente, sono tanto provato.
La aggiornerò via mail.
Grazie infinitamente per la sua cordialitá
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 109 visite dal 14/03/2025.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.