Dubbio su diagnosi sla

Gentili Medici,
Mia madre di 62 anni ha ricevuto a dicembre 2023 la devastante e nefasta diagnosi di SLA (i primi sintomi sono comparsi a metà novembre).

Ad oggi, 14 marzo, la malattia sta progredendo con una velocità allarmante nonostante abbia iniziato terapia con riluzolo a Gennaio 2024 e con Tudcabil a Febbraio 2024.

Il dubbio che abbiamo (o forse speranza, non saprei) è che questa non sia effettivamente la diagnosi più corretta.

Mia madre non ha e non ha mai avuto crampi né fascicolazioni.
Inoltre ad oggi, sebbene le capacità motorie sia praticamente compromesse per intero, non ha mai avuto episodi di disfagia.

Lamenta però un mal di schiena atroce e tremori agli arti inferiori, specie se a riposo.

Anche la velocità della malattia ci spiazza.
A novembre era una persona a autonoma, ad oggi dopo pochi mesi è già praticamente non più autosufficiente nonostante le terapie volte a rallentare il decorso della malattia, è proprio questo che ci sembra strano.
Possibile che nè il riluzolo né il tudcabil siano riusciti a rallentare l avanzamento dei peggioramenti?

Grazie per le risposte che mi darete.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile Signora,

il decorso della sla è molto variabile da un soggetto all’altro, ci sono infatti decorsi molto lenti e decorsi rapidi.
L’assenza di fascicolazioni e di crampi è possibile, non si manifestano in tutti i casi, così come la disfagia che è un sintomo tardivo eccetto che nelle forme bulbari.
Anche l’efficacia dei farmaci che menziona è variabile secondo i pazienti.
Detto questo, un secondo parere presso un Centro specializzato per le malattie del motoneurone è sempre consigliabile.

Cordiali saluti e auguri

Dr. Antonio Ferraloro