Chiari 1
Buongiorno, mi scuso sino da ora per la mia scarsa capacità di sintesi. Mia suocera all'età di 62 ha scoperto di avere la sindrome di chiari 1. Dato che fino a quel momento per lei era stata asintomatica non lo aveva mai saputo. Il medico gli ha detto che non vi è certezza di familiarità ma, dato che io ho con suo figlio una bimba di 6 mesi, terrorizzati abbiamo deciso di far fare a lui una risonanza e nel caso di positività poi indagare sulla bimba, se fosse necessario. Arrivo al dunque: ha fatto la risonanza l'esito a mio modo di vedere non dice nulla. Ci lascia con il dubbio. Le trascrivo diagnosi:
Esame eseguito con sezioni assiali, coronali e sagittali con sequenze FSE, FLAIR e DWI
A livello del passaggio cranio-spinale si osserva minima ectopia delle tonsille cerebellari al di sotto del forame magno che, tuttavia, non presentano aspetto appuntito né giungono a livello dell'arco posteriore di C1. Tale quadro è, pertanto, ai limiti della significatività, probabilmente ancora includibile nell'ambito delle varianti della norma.
In fossa posteriore il IV ventricolo è mediano, normale. Non evidenti alterazioni tissutali del cervelletto e del tronco.
III ventricolo e ventricoli laterali in sede, normali. Regolare la distribuzione degli spazi subaracnoidei alle convessità.
Non evidenti alterazioni del tessuto cerebrale di ambo gli emisferi né immagini sospette per processi espansivi o malformazioni vascolari.
Apparentemente pervi i principali rami arteriosi cerebrali in corrispondenza del poligono del Willis e i principali seni venosi durali intracranici.
Le chiedo cortesemente di darmi il suo parere. Ha o no la sindrome? È il caso di indagare anche sulla bambina? Con che esami? Grazie Simona
Esame eseguito con sezioni assiali, coronali e sagittali con sequenze FSE, FLAIR e DWI
A livello del passaggio cranio-spinale si osserva minima ectopia delle tonsille cerebellari al di sotto del forame magno che, tuttavia, non presentano aspetto appuntito né giungono a livello dell'arco posteriore di C1. Tale quadro è, pertanto, ai limiti della significatività, probabilmente ancora includibile nell'ambito delle varianti della norma.
In fossa posteriore il IV ventricolo è mediano, normale. Non evidenti alterazioni tissutali del cervelletto e del tronco.
III ventricolo e ventricoli laterali in sede, normali. Regolare la distribuzione degli spazi subaracnoidei alle convessità.
Non evidenti alterazioni del tessuto cerebrale di ambo gli emisferi né immagini sospette per processi espansivi o malformazioni vascolari.
Apparentemente pervi i principali rami arteriosi cerebrali in corrispondenza del poligono del Willis e i principali seni venosi durali intracranici.
Le chiedo cortesemente di darmi il suo parere. Ha o no la sindrome? È il caso di indagare anche sulla bambina? Con che esami? Grazie Simona
[#1]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
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Bisognerebbe vedere le immagini, ma dal referto non sembra essere una situazione preoccupante.
L'Arnold Chiari è una anomalia, ma non ha importanza clinica in assenza di sintomi significativi, come del resto appare nel caso di Sua suocera che, sembra di capire, è rimasta a lungo asintomatica.
Ora lo è ancora o sono comparsi sintomi?
Per la Sua bambina non credo, vista l'età, sia opportuno sottoporla a una RM. Anche in questo caso gli accertamenti vanno eseguiti su base clinica e non usare un esame radiologico a mo' di sfera di cristallo per avere una diagnosi.
Cordialmente
L'Arnold Chiari è una anomalia, ma non ha importanza clinica in assenza di sintomi significativi, come del resto appare nel caso di Sua suocera che, sembra di capire, è rimasta a lungo asintomatica.
Ora lo è ancora o sono comparsi sintomi?
Per la Sua bambina non credo, vista l'età, sia opportuno sottoporla a una RM. Anche in questo caso gli accertamenti vanno eseguiti su base clinica e non usare un esame radiologico a mo' di sfera di cristallo per avere una diagnosi.
Cordialmente
[#2]
Utente
Buongiorno, mia suocera ha, ad oggi, episodi tipo vertigini che sono il motivo per cui ha fatto la risonanza. È qualche anno che ne soffre ma, avendo anche problemi di cervicale, il medico sino a quel momento non ha mai sospettato altro. Sono comunque sintomi che tiene sotto controllo. Riguardo il referto di mio marito ho anche delle foto ma non so come fargliele avere. Per quanto riguarda mia figlia, ovvio che non mi è mai passato per la testa di sottoporla a risonanza, ma mi chiedo cosa sia opportuno fare in questi casi. La familiarità non è accertata mi è stato detto. Ma ci sono però famiglie in cui più membri sono colpiti dalla stessa malformazione. Essendo una sindrome che può rimanere asintomatica, se mia figlia non dovesse mai sviluppare i sintomi potrebbe averla e non saperlo mai. Lei cosa farebbe? Dato che una indagine preventiva non risulta opportuna perché anche fosse colpita dal problema, non si potrebbe fare molto. È giusto attendere dei sintomi oppure all'età più idonea sottoporla a risonanza? Magari la sindrome può essere meno grave o non esserci affatto. Ma l'idea di non saperlo, dato che credo sia di natura congenita immagino, mi mette in uno stato d'ansia. Io vorrei dare un fratellino o sorellina a mia figlia ma non voglio che questa sindrome possa portare problemi ai miei figli.
Mi scuso. So di sembrare troppo apprensiva. Cerchi di comprendere il mio stato d'animo. Se mi da un modo per farglielo avere le mando le immagini della risonanza. Grazie mille
Mi scuso. So di sembrare troppo apprensiva. Cerchi di comprendere il mio stato d'animo. Se mi da un modo per farglielo avere le mando le immagini della risonanza. Grazie mille
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 1.3k visite dal 17/07/2019.
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