Amiotrofia arti superiori
Buonasera,
dall'età di 17 anni si è verificata una progressiva e lenta amiotrofia delle mani, senza sintomatologia dolorosa o deficit di sensibilità.
All'età di circa 20 anni il quadro clinico si è stabilizzato con marcata ipotrofia specie a destra, faticabilità, riduzione della morsa ed è rimasto tale fino ad oggi (per circa 22 anni).
Ho eseguito diverse visite neurologiche con esami strumentali specifici (PESS, PEM, EMG, RMN) per escludere malattie muscolari e del motoneurone. Ho eseguito anche una RMN con prove dinamiche per escludere la malattia di Hirayama.
PESS e PEM arti sup e inf risultano nella norma.
EMG: segni di sofferenza neurogena cronica sfumati nel m. Sternocleidomastoideo destro e nei miomeri C5 di sinistra e C7 di destra, moderati o poco più nei miomeri C8-T1 di sinistra e discreti negli omologhi contro laterali. Non reperti da denervazione attiva in nessuna delle sedi esaminate.
RM Encefalo: n.d.p.
RM Cervicale: Appianata la fisiologica lordosi cervicale. Iniziali segni di spondiloartrosi. Non evidenti alterazioni di segnale del midollo spinale. A C5-C6 e C6-7 sono presenti protusioni discali posteriori ad ampio raggio; sono inoltre presenti segni di sofferenza delle limitanti somatiche contrapposte (MODIC di tipo I-II)
RM Cervicale dinamica: non si osservano segni tipici di Hirayama, in presenza comunque di stenosi su base protusiva osteodiscale del canale rachideo a livello C5-CI. L'impegno foraminale appare su base principalmente osteofitosica, quindi persistente nelle varie posizioni.
Quindi, dagli esiti di tutti gli esami risulta non esserci coinvolgimento di altri gruppi muscolari ed è anche esclusa una patologia muscolare primitiva e malattie del motoneurone.
Sono stato pertanto indirizzato ad un neurochirurgo il quale mi ha rilasciato con la seguente diagnosi: amiotrofia cronica delle mani di n.d.d; moderata stenosi cervicale senza segni RM di mielopatia; Terapia Chirurgica: non indicazioni chirurgiche al momento in quanto non è ben evidente la compressione midollare; si consiglia follow up clinico e strumentale.
Pertanto mi sono rivolto ad un neurologo circa un anno fa e mi ha rilasciato con una diagnosi di sospetta SLA primaria - Tremore essenziale; si consiglia eseguire controllo elettromiografico; al momento nessuna terapia.
Le diagnosi fatte non mi permettono di capire come devo comportarmi. L'ultimo neurologo contattato mi dice di monitorare l'evolversi della situazione con una elettromiografia annuale. Ovviamente il problema persiste ed è stabile ma avrei bisogno di risolvere il problema in quanto, soprattutto la mano destra, mi ha sempre creato difficoltà per via della poca forza muscolare e non vorrei che la causa di tutto ciò sia una semplice compressione la cui risoluzione potrebbe darmi sollievo.
Grazie
dall'età di 17 anni si è verificata una progressiva e lenta amiotrofia delle mani, senza sintomatologia dolorosa o deficit di sensibilità.
All'età di circa 20 anni il quadro clinico si è stabilizzato con marcata ipotrofia specie a destra, faticabilità, riduzione della morsa ed è rimasto tale fino ad oggi (per circa 22 anni).
Ho eseguito diverse visite neurologiche con esami strumentali specifici (PESS, PEM, EMG, RMN) per escludere malattie muscolari e del motoneurone. Ho eseguito anche una RMN con prove dinamiche per escludere la malattia di Hirayama.
PESS e PEM arti sup e inf risultano nella norma.
EMG: segni di sofferenza neurogena cronica sfumati nel m. Sternocleidomastoideo destro e nei miomeri C5 di sinistra e C7 di destra, moderati o poco più nei miomeri C8-T1 di sinistra e discreti negli omologhi contro laterali. Non reperti da denervazione attiva in nessuna delle sedi esaminate.
RM Encefalo: n.d.p.
RM Cervicale: Appianata la fisiologica lordosi cervicale. Iniziali segni di spondiloartrosi. Non evidenti alterazioni di segnale del midollo spinale. A C5-C6 e C6-7 sono presenti protusioni discali posteriori ad ampio raggio; sono inoltre presenti segni di sofferenza delle limitanti somatiche contrapposte (MODIC di tipo I-II)
RM Cervicale dinamica: non si osservano segni tipici di Hirayama, in presenza comunque di stenosi su base protusiva osteodiscale del canale rachideo a livello C5-CI. L'impegno foraminale appare su base principalmente osteofitosica, quindi persistente nelle varie posizioni.
Quindi, dagli esiti di tutti gli esami risulta non esserci coinvolgimento di altri gruppi muscolari ed è anche esclusa una patologia muscolare primitiva e malattie del motoneurone.
Sono stato pertanto indirizzato ad un neurochirurgo il quale mi ha rilasciato con la seguente diagnosi: amiotrofia cronica delle mani di n.d.d; moderata stenosi cervicale senza segni RM di mielopatia; Terapia Chirurgica: non indicazioni chirurgiche al momento in quanto non è ben evidente la compressione midollare; si consiglia follow up clinico e strumentale.
Pertanto mi sono rivolto ad un neurologo circa un anno fa e mi ha rilasciato con una diagnosi di sospetta SLA primaria - Tremore essenziale; si consiglia eseguire controllo elettromiografico; al momento nessuna terapia.
Le diagnosi fatte non mi permettono di capire come devo comportarmi. L'ultimo neurologo contattato mi dice di monitorare l'evolversi della situazione con una elettromiografia annuale. Ovviamente il problema persiste ed è stabile ma avrei bisogno di risolvere il problema in quanto, soprattutto la mano destra, mi ha sempre creato difficoltà per via della poca forza muscolare e non vorrei che la causa di tutto ciò sia una semplice compressione la cui risoluzione potrebbe darmi sollievo.
Grazie
[#1]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
13.7k 398
Egr. signore,
le caratteristiche della sintomatologia farebbero pensare appunto alla m. di Hirayama, esordita più di 20 anni fa e quindi ormai stabilizzata e verosimilmente non evolutiva.
Quanto evidenziato alla RM farebbe pensare a un danno radicolare (ovvero sostenuto dalla cronica compressione delle radici nervose C5,C6,C7,C8) progressivamente invalidante.
Non è certo un caso semplice da inquadrare correttamente per giungere alla diagnosi di certezza.
Anche se per una decisione terapeutica, il cui esito favorevole non è per nulla scontato e per la quale è necessaria una acccurata valutazione clinica, l'intervento chirurgico a fini decompressivi potrebbe essere tentato.
Resto disponibile per eventuali ulteriori chiarimenti
Cordialmente
le caratteristiche della sintomatologia farebbero pensare appunto alla m. di Hirayama, esordita più di 20 anni fa e quindi ormai stabilizzata e verosimilmente non evolutiva.
Quanto evidenziato alla RM farebbe pensare a un danno radicolare (ovvero sostenuto dalla cronica compressione delle radici nervose C5,C6,C7,C8) progressivamente invalidante.
Non è certo un caso semplice da inquadrare correttamente per giungere alla diagnosi di certezza.
Anche se per una decisione terapeutica, il cui esito favorevole non è per nulla scontato e per la quale è necessaria una acccurata valutazione clinica, l'intervento chirurgico a fini decompressivi potrebbe essere tentato.
Resto disponibile per eventuali ulteriori chiarimenti
Cordialmente
[#2]
Utente
Buongiorno, grazie per la risposta. Per quanto riguarda la m. di Hirayama, ho eseguito una RM Cervicale dinamica presso il San Raffaele di Milano dal cui esito è risultato che non si osservano segni tipici di Hirayama. Quale altra indagine diagnostica potrei fare per poter avere una diagnosi certa di m. di Hirayama?
[#5]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Mi inserisco nella discussione, condotta dal mio dotto Collega come al solito in modo inappuntabile, solo per aggiungere che sulla scorta dell'età di insorgenza e delle manifestazioni cliniche, la diagnosi fenomenologica non può che essere di atrofia muscolare spinale distale segmentale (come appunto descritta per la prima volta da Hirayama). Se vi fosse una ereditarietà si potrebbe anche pensare alla m. di Charcot-Pierre Marie-Tooth. Naturalmente, come giustamente rileva il prof. Migliaccio, il danno conclamato è oramai difficilmente emendabile da un trattamento chirurgico, tuttavia una sorveglianza attiva sulla funzionalità radicolare attraverso un monitoraggio EMG/RM credo sia imperativa, per scongiurare una ulteriore progressione del disturbo e per individuare possibilità di terapia chirurgica.
Cordialmente
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#6]
Dr. Giovanni Migliaccio †
Neurochirurgo
13.7k 398
Ringrazio il collega Colangelo, la cui competenza mi è sempre di conforto.
Devo precisare che la prospettiva chirurgica è più teorica che concretamente realizzabile, soprattutto per la cronicità dei deficit prolungati in un lunghissiomo lasso di tempo, la cui restitutio ad integrum, ovvero il recupero dei deficit, non è per nulla scontata.
Se viene con certezza esclusa l'etiologia midollare, come sembra essere a seguito della RM dinamica,essendosi però evidenziati segni di compressione sulle radici, teoricamente (ma molto teoricamente) la loro decompressione chirurgica potrebbe favorire un quanto meno parziale recupero.
Nel caso che Lei acconsentisse a sottoporsi a un tale intervento, deve essere consapevole e accettare che esso sarebbe un mero tentativo, senza alcuna garanzia della guarigione.
Cordiali saluti
Devo precisare che la prospettiva chirurgica è più teorica che concretamente realizzabile, soprattutto per la cronicità dei deficit prolungati in un lunghissiomo lasso di tempo, la cui restitutio ad integrum, ovvero il recupero dei deficit, non è per nulla scontata.
Se viene con certezza esclusa l'etiologia midollare, come sembra essere a seguito della RM dinamica,essendosi però evidenziati segni di compressione sulle radici, teoricamente (ma molto teoricamente) la loro decompressione chirurgica potrebbe favorire un quanto meno parziale recupero.
Nel caso che Lei acconsentisse a sottoporsi a un tale intervento, deve essere consapevole e accettare che esso sarebbe un mero tentativo, senza alcuna garanzia della guarigione.
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 1.9k visite dal 16/04/2018.
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