Malformazione di Chiari 1

Buongiorno, sono una ragazza di 23 anni che presenta Malformazione di Chiari 1. La mia discesa tonsillare è circa di 3 mm a sinistra e di 5 mm a destra, non presento siringomielia. I miei sintomi sono insorti due anni e mezzo fa e in maniera molto consistente dopo un colpo di frusta. Al momento riferisco cefalea e rigidità ben localizzate nella zona nucale (che si accentuano durante l'atto della defecazione o con l'attività fisica, soprattutto addominali che ho smesso di fare da parecchio), diplopia associata ai movimenti rapidi del collo, perdita di convergenza oculare quando estremizzo lo sguardo, disfagia, nausea fortissima e rumori percepiti come se fossero più forti di quello che sono realmente. So che la mia discesa non è delle più eclatanti ma mi pare di aver capito che non è l'unico parametro da valutare e soprattutto che ogni caso è a se stante. Mi è stato sempre detto di cercare la causa altrove minimizzando la malformazione, ho fatto vari esami tutti con esito negativo e, nonostante questo, al momento la qualità della mia vita è veramente bassa e, a distanza di due anni e mezzo, i sintomi non si attenuano, anzi peggiorano. Ci sono altri dati che mi fanno pensare che qualcosa nel cranio non vada: la pressione liquorale (misurata tramite rachicentesi) è di 15 mmHg (non è un po' alta per essere io così giovane e pesare 50 kg?); al momento la pressione oculare, in assenza di patologie oculari, è di 20 mmHg (subito dopo il trauma cervicale avvenuto a ottobre 2013 è salita a 20 mmHg, un mese prima del trauma era a 16) e qualche neurologo che ho visto mi ha detto di aver notato una fossa cranica molto piccola. Al di là delle diagnosi di depressione e ipocondria, sono certa che qualcosa non vada e non so se tutti questi valori borderline ne siano una spia. Mi potreste consigliare come proseguire? A 22 anni non ci si può immaginare di dover vivere così. Grazie per l'attenzione!
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Dr. Vincenzo Della Corte Neurochirurgo 7.1k 247
Riporti gentilmente l'intero referto della rmn cerebrale ed esegua una rmn encefalica per lo studio dinamico del liquor.
Cordialità

Dr. Della Corte: vincenzodellacortemi@libero.it
Case di Cura: La Madonnina Milano-02/50030013
Le Betulle Appiano Gentile (Co) 031/973311

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Utente
Utente
Gentile Dottore,
ecco il referto della rm cerebrale ed anche di quella per lo studio della dinamica liquorale:

Modesto scivolamento delle tonsille cerebellari che si affacciano a livello del forame magno, fatto un po' più evidente a destra con minima minor riconoscibilità degli spazi liquorali peri bulbari.
Le cavità ventricolari sono in sede con normale morfologia ed ampiezza.
Regolari le strutture della linea mediana e della fossa cranica posteriore. Non alterazioni di segnale del parenchima cerebrale in sede sovra e sottotentoriale. Non alterazioni di segnale con sequenze pesate in diffusione.
Lo studio cine-RM per la valutazione del flusso liquorale viene effettuato con sincronizzazione cardiaca in rilevazione elettrocardiografrica, valutando gli impulsi sisto-diastolici passivi del liquor attraverso l'acquedotto di Silvio. La registrazione seriata (cine RM) sullo stesso piano assiale passante per l'acquedotto mette in evidenza un'alternanza di segnale elevato e di vuoto di segnale nell'acquedotto stesso, significativa per normale pervietà al flusso liquorale.
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Dr. Vincenzo Della Corte Neurochirurgo 7.1k 247
L'esame eseguito non appare particolarmente incoraggiante.
Complerei con una visita oculistica (fundus oculi: papilla, stato delle vene/arterie, eventuali emorragie).

La mia sensazione, a distanza (quindi senza averLa visitata, ma solo in funzione dell'anamnesi descritta), è per l'indicazione ad una craniectomia decompressiva in fossa posteriore.

Cordialmente.
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