Malformazione di chiari di tipo 1

Egr.Dr

Sono molto preoccupato per il mio adorato nipotino di quasi 7 anni

Circa 1 mese fa durante il sonno si sveglia urlando che non vede bene,con una grande debolezza che quasi sviene ( un episodio simile era gia avvenuto circa 1 anno fa in maniera piu lieve)

Portato in P.S.( ripresosi durante il tragitto),tenuto in osservazione una notte per poi effettuare visita con neurologo.

Effettua visita con esito negativo(dove si prospetta un probabile disturbo del sonno),si consiglia EEG che riporta lievi anomalie tipo scariche epilettiche,pertanto il neurologo consiglia RM Cervello e tronco encefalico

Oggi mia sorella mi invia il referto.

Presenza di materiale fluido,iperintenso nelle sequenze FLAIR a livello delle celle mastoidee e la cavita dell'orecchio medio e della tuba bilateralmente.Apprezzabile marcata ipertrofia del tessuto linfatico della volta del rinofaringe.Si consiglia valutazione ORL.

Le tonsille cerebellari erniano all'interno del forame magno per circa 5mm con lieve minor riconoscibilita degli spazi liquorali peri bulbari.il reperto è inquadrabile malformazione di chiari tipo 1 di modesta entita.utile valutazione neurologica
-neurochirurgica.
Regolare i solchi corticali e le cisterne della base.
le cavita ventricolari sono in sede con normale morfologia ed ampiezza.Non alterazioni di segnale del parenchima cerebrale in sede sovra e sottotentoriale.Non alterazioni di segnale con sequenze pesate in diffusione.Nonalterazione della girazione corticale.Lieve assimetria tra i due ippocampi con aspetto lievemente verticalizzato del sn rispetto al controlaterale.

Egr dr, che vita avrà il mio nipotino? E' una cosa seria? Sono distrutto

Grazie a chi vorrà rispondermi.

Cordialità
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Dr. Claudio Bernucci Neurochirurgo 89 1
Buonasera,
basandomi sul referto da Lei citato, direi che il suo nipotino non ha nulla.
Il fatto che le tonsille siano erniate per "circa" 5 mm e non di più, fa pensare che questa non sia una vera malf. di Chiari.
Inoltre l'assenza di una evidente sintomatologia clinica tipica di questa malformazione rende ancora più probabile questa ipotesi.

cordiali saluti

Le indicazioni su riportate non possono sostituire il giudizio medico fornito in prima persona dal sottoscritto o da altri colleghi

[#2]
Utente
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Dott. Bernucci

Grazie tante per la risposta e speriamo sia proprio come dice Lei.

Volevo informarLa che intanto mio nipote ha eseguito anche RM cervicale,dorsale e lombosacrale ed è risultato tutto negativo.

Se le fa piacere La terrò informata dopo altri accertamenti compresa visita dal neurochirurgo.

Grazie 1000

Cordiali saluti