Cavità idromieliche e polineuropatia
Buonasera,
nel 2012 a seguito di un trauma sacrale ho iniziato ad avere lombosciatalgie e dolori fortissimi sia agli altri superiori che alle gambe (soprattutto la gamba destra che spesso si addormenta del tutto).
Ho effettuato EMG+PESS e PEM nel marzo 2013 che hanno riscontrato una polineuropatia sensitivo motoria mielinopatica di discreta entità prevalentemente sensitiva. Dato che anche mio padre ha una polineuropatia ho fatto un'indagine genetica ed è emerso che soffro di HNPP (l'analisi della regione cromosomica 17p 11.2-17p12 - CMT1/HNPP - ha evidenziato la presenza della delezione).
Ho provato terapie prima con Lyrica e poi con Cymbalta che non hanno avuto effetto.
Dato che i sintomi sono peggiorati molto (dolori e crampi fortissimi e formicolio ai 4 arti) il neurologo mi effettua il prelievo del liquor (gravato da forte cefalea post-puntoria) ma dà esito negativo.
Effettuo allora 2 RM, una del rachide dorso lombare che dà questo esito:
"Esame in paziente con pregressa sindrome di Kawasaki, sospetta vasculite delle radici nervose e dubbia siringomielia. Conservata la fisiologica cifosi dorsale. Ridotta la lordosi lombare. In sede lombare alterazioni di tipo artrosico in sede somatica. Riduzione in altezza dei dischi intersomatici a livello D12-L1 e L1-L2. Protrusione ad ampio raggio dei dischi in tali sedi. Protrusione lungo tutta la circonferenza visibile anche a carico del disco L5-S1. Il midollo spinale studiato fino alla terninazione non mostra focalità di rilievo. Limitata accentuazione del canale ependimale in quadro di iniziale idromielia."
Esito RM Encefalo+rachide cervicale:
"Spazi liquorali e sistema ventricolare nei limiti della norma. Non si evidenziano lesioni focali degne di nota a carico del parenchima encefalico in sede sopra e sottotentoriale. In asse le strutture mediane. Piccole pseudocisti infiammatorie dei seni mascellari. Non si apprezzano alterazioni a carico della cerniera atlo-occipitale.A livello del midollo spinale si evidenzia lieve ampliamento del canale ependimale per idromielia, reperto evidente a livello C6-C7 ed in modo discontinuo anche nel tratto dorsale in esame. Non altre alterazioni del midollo spinale studiato. Lieve riduzione della fisiologica lordosi cervicale. A carico degli spazi intersomatici C4-C5 e C5-C6 si evidenziano modeste protrusioni discali posteriori. Canale rachideo di ampiezza nei limiti."
Il 12 dicembre ho ripetuto anche EMG+PESS+PEM che ha confermato polineuropatia prevalentemente sensitiva, con aspetti misti sia mielino che assonopatici, più marcata agli arti inferiori. Sono assenti reperti riconducibili ad un'alterazioni della trasmissione lungo le vie centrali motorie (PEM), somatosensitiv e (PES) ed autonomiche simpatiche (SSR) di pertinenza dei quattro arti.
Mi hanno consigliato valutazione neurochirurgica, ma il chirurgo da cui sono stata a Firenze ha detto che non ho nulla da operare e che i sintomi sono dovuti solo alla polineuropatia.
Può essere così?
nel 2012 a seguito di un trauma sacrale ho iniziato ad avere lombosciatalgie e dolori fortissimi sia agli altri superiori che alle gambe (soprattutto la gamba destra che spesso si addormenta del tutto).
Ho effettuato EMG+PESS e PEM nel marzo 2013 che hanno riscontrato una polineuropatia sensitivo motoria mielinopatica di discreta entità prevalentemente sensitiva. Dato che anche mio padre ha una polineuropatia ho fatto un'indagine genetica ed è emerso che soffro di HNPP (l'analisi della regione cromosomica 17p 11.2-17p12 - CMT1/HNPP - ha evidenziato la presenza della delezione).
Ho provato terapie prima con Lyrica e poi con Cymbalta che non hanno avuto effetto.
Dato che i sintomi sono peggiorati molto (dolori e crampi fortissimi e formicolio ai 4 arti) il neurologo mi effettua il prelievo del liquor (gravato da forte cefalea post-puntoria) ma dà esito negativo.
Effettuo allora 2 RM, una del rachide dorso lombare che dà questo esito:
"Esame in paziente con pregressa sindrome di Kawasaki, sospetta vasculite delle radici nervose e dubbia siringomielia. Conservata la fisiologica cifosi dorsale. Ridotta la lordosi lombare. In sede lombare alterazioni di tipo artrosico in sede somatica. Riduzione in altezza dei dischi intersomatici a livello D12-L1 e L1-L2. Protrusione ad ampio raggio dei dischi in tali sedi. Protrusione lungo tutta la circonferenza visibile anche a carico del disco L5-S1. Il midollo spinale studiato fino alla terninazione non mostra focalità di rilievo. Limitata accentuazione del canale ependimale in quadro di iniziale idromielia."
Esito RM Encefalo+rachide cervicale:
"Spazi liquorali e sistema ventricolare nei limiti della norma. Non si evidenziano lesioni focali degne di nota a carico del parenchima encefalico in sede sopra e sottotentoriale. In asse le strutture mediane. Piccole pseudocisti infiammatorie dei seni mascellari. Non si apprezzano alterazioni a carico della cerniera atlo-occipitale.A livello del midollo spinale si evidenzia lieve ampliamento del canale ependimale per idromielia, reperto evidente a livello C6-C7 ed in modo discontinuo anche nel tratto dorsale in esame. Non altre alterazioni del midollo spinale studiato. Lieve riduzione della fisiologica lordosi cervicale. A carico degli spazi intersomatici C4-C5 e C5-C6 si evidenziano modeste protrusioni discali posteriori. Canale rachideo di ampiezza nei limiti."
Il 12 dicembre ho ripetuto anche EMG+PESS+PEM che ha confermato polineuropatia prevalentemente sensitiva, con aspetti misti sia mielino che assonopatici, più marcata agli arti inferiori. Sono assenti reperti riconducibili ad un'alterazioni della trasmissione lungo le vie centrali motorie (PEM), somatosensitiv e (PES) ed autonomiche simpatiche (SSR) di pertinenza dei quattro arti.
Mi hanno consigliato valutazione neurochirurgica, ma il chirurgo da cui sono stata a Firenze ha detto che non ho nulla da operare e che i sintomi sono dovuti solo alla polineuropatia.
Può essere così?
[#1]
Gentile signora,
se il neurochirurgo che ha avuto la possibilità di visitarla ha già espresso un giudizio non vi è motivo di non crederci.
Purtroppo le polineuropatie danno sintomatologia analoga a molte problematiche chirurgiche vertebrali.
Sarebbe forse il caso di rivolgersi ad un centro del dolore per trattare la "malattia dolore".
Cordialmente
se il neurochirurgo che ha avuto la possibilità di visitarla ha già espresso un giudizio non vi è motivo di non crederci.
Purtroppo le polineuropatie danno sintomatologia analoga a molte problematiche chirurgiche vertebrali.
Sarebbe forse il caso di rivolgersi ad un centro del dolore per trattare la "malattia dolore".
Cordialmente
Dr. Marco Mannino
Neurochirurgo
http://www.studiomannino.com
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.4k visite dal 08/01/2014.
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