Ereditarietà malattie reni
Buonasera,
Ho 23 anni.
Mio padre ha una insufficienza renale cronica in fase pre dialitica.
Mio nonno era affetto da malattia policistica e in vita era stato sottoposto a dialisi e trapianto.
Quella di mio padre non è la policistica ma è una gromerulopatia.
Volevo chiedere:
1) qual è la probabilità che io contragga una di queste malattie?
Ho letto che la policistica non salta una generazione, è corretto?
2) È consigliabile già fare esami approfonditi?
Ringrazio in anticipo per eventuali riscontri.
Ho 23 anni.
Mio padre ha una insufficienza renale cronica in fase pre dialitica.
Mio nonno era affetto da malattia policistica e in vita era stato sottoposto a dialisi e trapianto.
Quella di mio padre non è la policistica ma è una gromerulopatia.
Volevo chiedere:
1) qual è la probabilità che io contragga una di queste malattie?
Ho letto che la policistica non salta una generazione, è corretto?
2) È consigliabile già fare esami approfonditi?
Ringrazio in anticipo per eventuali riscontri.
Dr. Michele Di Dio
Nefrologo
932 33
Il rene policistico è una patologia autosomica dominante e dipende da mutazioni del gene PKD1 (85% dei casi) o del gene PKD2 (15% dei casi): un genitore con una mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Per cui le consiglio di eseguire una indagine genetica per la ricerca delle mutazioni ed inoltre una ecografia renale
Dr. Michele Di Dio
Utente
Gentile Dottore,
La ringrazio per la risposta.
Quello che volevo chiedere era se fosse possibile che questa mutazione potesse saltare una generazione. Non avendo mio padre questa patologia, potrebbe ugualmente passare da mio nonno a me?
Grazie per la disponibilità.
La ringrazio per la risposta.
Quello che volevo chiedere era se fosse possibile che questa mutazione potesse saltare una generazione. Non avendo mio padre questa patologia, potrebbe ugualmente passare da mio nonno a me?
Grazie per la disponibilità.
Dr. Michele Di Dio
Nefrologo
932 33
No, lei potrebbe ereditare la mutazione genetica solo da suo padre se ne fosse affetto e nelle percentuali previste dalle leggi di Mendel. Per cui se lei è sicuro di essere esente da malattia non può essere nemmeno portatore sano in quanto la malattia è autosomica dominante; cioè se si è portatori del gene PKD1 o PKD2 prima o poi si renderà manifesta.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.1k visite dal 01/04/2021.
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