Rene policistico?

Caro Signore,

ho letto anche il suo precedente consulto a cui ha ottimamente risposto la collega dr.ssa Martin ed in cui ha riportato gli esami di funzione renale.

Francamente, però, mi pare una situazione che debba essere approfondita da una visita specialistica nefrologica. Senza ansie di sorta, perchè i reni funzionano bene. Tuttavia ritengo siano necessari ulteriori accertamenti sia laboratoristici (esami urinari) sia strumentali.

Non mi preoccuperei della malattia di Von Hippel-Lindau al momento.

Cordiali saluti

Dr. Filippo Mangione
Specialista in Nefrologia
Dirigente Medico - Fondaz. IRCCS Policlinico S. Matteo - Pavia

La ringrazio molto per il suo apporto, provvederò a prenotare una visita specialistica quanto prima. Ci tengo a precisare che i valori di creatinina e azotemia riportati nell'altro post risalgono a circa un anno fa. In settimana provvederò a fare ulteriori analisi.

Ad ogni modo, posso chiederle a che genere di esami strumentali si riferisce? E volti a determinare cosa esattamente?

Mi scuso per l'insistenza e La ringrazio ancora.

R.

Penserei in particolare a valutare come funzionano separatamente i due reni, ad esempio attraverso scintigrafia renale sequenziale. Anche un'ecografia dell'addome (non limitata ai reni) potrebbe essere utile.

Ma prima di tutto farei la valutazione clinica specialistica.

Cordialità

In sostanza lo scopo dell'indagine sarebbe capire se il rene sinistro riesce a funzionare bene nonostante le cisti?

Ad ogni modo, e mi scuso per l'insistenza, Lei con i dati che ho fornito non pensa di potersi pronunciare circa la natura (semplice o dovuta a rene policistico) delle cisti?
E nel caso in cui non lo fosse in che modo è possibile accertarlo oltre al test genetico?

(questo fermo restando che effettuerò una visita specialistica)

Caro Signore,

anche volendo non potrei produrre una diagnosi via internet.
Le posso dire che un quadro come il suo, alla sua età, non rientra nella norma; potrebbe invece essere "normale" (in senso statistico) in un settantenne.
Tenga presente che esistono diverse forme di malattie cistiche renali, e anche qualora l'anamnesi familiare fosse negativa (ma ne siamo certi? gli ascendenti sono stati studiati ecograficamente e laboratoristicamente?), anche il rene policistico dell'adulto in rari casi si presenta in forma non ereditaria.

Con questo non voglio significare che lei sia affetto da rene policistico, assolutamente. Ma la situazione va indagata, e l'indagine va estesa anche alla famiglia per avere dati di certezza.

La ringrazio molto, cercherò di reperire informazioni più precise circa i miei parenti; per ora l'unico dato anamnestico certo è che nè i miei genitori nè i miei nonni o i miei zii hanno mai sofferto di patologie renali che in qualche modo si siano palesate nelle loro vite (che variano dai 55 ai 90 anni). Ero a conoscenza del resto, della possibilità di una mutazione genetica spontanea e non ereditata, e anzi è proprio questo elemento la causa della mia inquietudine.

Ad ogni modo domani avrò i risultati del test per la funzionalità renale e venerdì la visita nefrologica che spero dissiperà ogni dubbio senza che si renda necessario un test genetico.

La ringrazio ancora e La saluto; posterò al più presto i risultati degli esami.
Cordialmente,

R.

Salve Dottore, ho appena ritirato i risultati degli esami di laboratorio;

Urea(colorimetrico): - 30,2 mg/dl - valori normali: 10-50
Creatinina Ematica: - 0,97 mg/dl - valori normali: 0.8-1.5

Questi valori sono sufficienti a indicare che la funzionalità renale è intatta?

Grazie ancora,

R.

Sì, la funzione renale complessiva è normale.

Integrerei tali esami con l'esame delle urine e la proteinuria sulle urine di 24 ore.

Cordialità

Salve Dottore, ho effettuato ieri la visita nefrologica; in realtà i nefrologi che mi hanno visitato erano addirittura due e se da un lato erano concordi nell'escludere l'eventualità del rene policistico vista la conformazione delle cisti dall'altro però concordavano anche sulla necessità di ulteriori esami. Hanno richiesto che facessi una risonanza magnetica e un esame delle urine ed eventualmente hanno suggerito di far eseguire un'ecografia ai miei genitori. Tra l'altro ieri ero chiaramente agitatissimo e alla misurazione della pressione ero spiccatamente tachicardico (125 bpm...a riposo in casa ho 70-80 bpm) così hanno richiesto anche un esame degli ormoni tiroidei ed un elettrocardiogramma.( tra le altre cose circa 6 mesi fa ho effettuato un ecocardio per una sospetta aorta bicuspide, che poi non ha evidenziato nessuna anomalia)

Quello che volevo chiederle, vista la difficoltà in questo periodo di effettuare una ecografia per i miei genitori,è se fosse possibile (e indicato) effettuare, possibilmente nella zona di Roma, il test genetico per il rene policistico tramite sequenziamento del dna. Saprebbe dirmi approssimativamente quanto può costare questo tipo di test?

La ringrazio ancora e La saluto;

R.

Caro Signore,

come le avevo preannunciato, la malattia del rene policistico dell'adulto (anche nota come ADPKD dall'acronimo inglese) non è l'unica malattia cistica del rene.

Per escluderla definitivamente non ritengo ci si possa basare sulla distribuzione o sulla morfologia delle cisti. Un criterio è quello del numero di cisti e sulla loro bilateralità in relazione all'età, e debbo dirle che secondo questo criterio nel suo caso non possiamo escludere ADPKD.

Prima di procedere al test genetico sarebbe estremamente più semplice procedere all'ecografia nei genitori.
Le analisi genomiche sono a disposizioni di pochi centri e sono riservati a indicazioni particolari (ad esempio, in giovani donne che vogliano avere una gravidanza e vogliano escludere al 100% lo stato di portatore in presenza di femiliarità positiva ma dati ecografici dubbi). Ad ogni modo, non so risponderle circa il costo; immagino che in un centro universitario come La Sapienza, (Centro di Genetica Medica o di Nefrologia) a lei vicina, potrà trovare ulteriori e più specifiche informazioni.

Caro Dottor Mangione oggi ho ritirato l'ultimo referto di tutti gli esami che mi erano stati prescritti in sede di visita nefrologica, li riporto in dettaglio di seguito (ripeto per semplicità e chiarezza anche gli esiti già riportati):

ECOGRAFIA RENALE:

Reni bilateralmente in sede in clinostatismo regolari per forma, il rene di sinistra appare di dimensioni lievemente aumentate (cm13.2) per la presenza di numerose formazioni cistiche corticali di diverse dimensioni (DM cm 6.2). Presenza di due piccole formazioni cistiche anche al rene di destra di cm 1. Nei limiti bilateralmente lo spessore corticomidollare. Non segni di stasi bilateralmente. Si osservano spot iperecogeni pielici come per microlitiasi.

Ecografia visualizzabile al seguente indirizzo:
http://img121.imageshack.us/img121/4069/scansionegk.jpg


ESAMI DEL SANGUE PER FUNZIONALITA' RENALE E TIROIDEA:

Urea(colorimetrico): 30,2 mg/dl - valori normali: 10-50
Creatinina Ematica: 0,97 mg/dl - valori normali: 0.8-1.5
Tireotropina(TSH): 2.35 microUI/ml - valori normali: 0.46-4.68
FT3: 3.42 pg/ml - valori normali: 2-4.4
FT4: 0.99 ng/dl - valori normali: 0.93-1.70
Tireoglobulina: 9.47ng/ml - valori normali:1.40-78.00
Anticorpi antiperossidasi(TPO): 5.91 IU/ml valori normali: 0-35.0

ESAME DELLE URINE:

Colore: giallo
Aspetto: limpido
pH: 5.5
glucosio: assente
proteine: assenti
emoglobina: assente
corpi chetonici: assenti
leucociti: assenti
urobilinogeno: 0.2 EU/dl - valori normali: <=0.2
peso specifico: 1.015 - valori normali: 1.015-1.028
bilirubina: assente
nitriti: assenti
creatininuria: 100mg/dl - valori normali: 10-300
rapporto proteinecreatininuria: normale.
coltura: negativa
PAR-test (potereantimicrobico residuo): negativo.


ELETTROCARDIOGRAMMA:
TS con FE 112bpm (ero molto ansioso, a riposo in casa la mia frequenza è tra 60 e 80 bpm). Asse elettrico equilibrato. Normale conduzione AV.Conduzione IV nei limiti. Non alterazioni significative della fase di ripolarizzazione ventricolare.



ECOCARDIO(risale a circa 9 mesi fa ma la nefrologa me lo ha richiesto per completezza): non riporto i singoli valori.
Conclusioni: aspetti ecocardiografici M-B-DOPPLER nei limiti.


ECOGRAFIA RENALE (mamma):
Reni in sede, entrambi di forma, dimensioni e caratteri ecostrutturali regolari. Nella norma spessore parenchimale e rapporto cortico midollare. Non si osservano formazioni iperecogene riferibili a litiasi nè dilatazione delle vv ee bilateralmente. Non alterazioni a livello surrenalico.

ECOGRAFIA ADDOMINALE (papà): riporto solo la parte relativa ai reni, ad ogni modo anche nel resto non si evidenziano anomalie.
reni: sede normale, il parenchima cortico midollare appare normale per spessore e struttura; litiasi e idronefrosi assenti bilateralmente; il rene sinistro presenta una cisti del d max di mm 15 circa.
logge surrenali: non formazioni occupanti spazio evidenziabili con la metodica.


RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE CON MEZZO DI CONTRASTO:
Esame eseguito con sequenze HASTE T2 pesate acquisite sui piani di scansione assiali e coronali e Dynamic Turbo-FLASH T1 pesate acquisite su piani di scansione assiali durante somministrazione ev di mdc; a completamente vengono eseguite sequenze urografiche.

Rene sinistro di dimensioni aumentate (diametro longitudinale massimo 12 cm) per la presenza di numerose formazioni cistiche delle dimensioni comprese tra pochi mm e 6cm, in parte confluenti che ne sovvertono la struttura parenchimale. La maggiore di queste è localizzata a livello del terzo medio e misura 63mm. Non si apprezzano formazioni cistiche iperintense nelle immagini T1 pesate precontrastografiche. Il rene destro appare di morfologia e dimensioni regolari, nel suo contesto si osservano due formazioni cistiche, una a livello del polo superiore, l'altra al polo inferiore, di 12mm e 13mm rispettivamente. Non si osserva dilatazione delle vie escretrici bilateralmente.

L'esame dinamico ha documentato: arrivo del mdc dal lume aortico nell'arteria renale destra in 17 sec; dal lume aortico all'arteria renale sinistra in 19 sec.

A destra: picco della corticale a 35 sec; picco della midollare a 52 sec; escerezione in pelvi renale dopo 3 min e 20 sec dall'inizio dell'iniezione; durata totale della clearance circa 4 min.

A sinistra: picco della corticale a 35 sec; picco della midollare a 70 sec; escrezione in pelvi renale dopo 4 min dall'inizio dell'iniezione; durata totale della clearance circa 5 min.

Il volume parenchimale residuo del rene sinistro è di 213.32 cm^3, a destra di 259.86 cm^3.



Ho già fissata la prossima visita nefrologica per settembre per sottoporre tali referti alla mia nefrologa. Per telefono mi ha già comunicato che alla luce degli esiti delle ecografie dei miei genitori la possibilità di rene policistico è scongiurata. Nell'attesa della visita torno ad approfittare della sua pazienza e le pongo qualche domanda:

1.Visto il buon esito delle ecografie dei miei genitori si sente d'accordo col parere dato dal mio medico circa la possibilità di rene policistico? Visto che i miei parenti sono sani quanto è probabile a questo punto un rene policistico NON ereditato?

2.Può darmi qualche lume sul referto della risonanza magnetica? In particolare le vorrei chiedere se i tempi di clearance sono buoni e se il fatto che il rene sinistro sia leggermente più lento può causare problemi.

Spero ancora una volta nella Sua pazienza e mi scuso per essere stato tanto prolisso.

R.

Caro Signore,
effettivamente non pare trattarsi del classico quadro di malattia del rene policistico dell'adulto, se non altro per l'ereditarietà assente. Si tratta comunque di una displasia cistica che pare interessare eminentemente il rene sinistro, ma non risparmia completamente il destro (visto che sono comunque presenti due piccole cisti, che in relazione alla sua età sarebbe poco probabile trovare).

La funzionalità renale separata valutata spannometricamente con la RMN (non è metodica adatta a questa valutazione) è sostanzialmente normale, i tempi di eliminazione mostrano un lieve ritardo a sinistra, ma scarsamente significativo.

Prosegua comunque il programma di controlli come suggerito dal suo nefrologo.

La ringrazio infinitamente e La saluto.

R.

Dottore ancora una volta torno a disturbarLa. All'ultima visita la mia nefrologa ha di nuovo riscontrato che la pressione arteriosa era alta (circa 100-130, ma avevo praticamente corso per diverse centinaia di metri perchè ero in ritardo e fatto 4 piani di scale meno di un minuto prima della misurazione inoltre sono estremamente ansioso di natura). Mi ha consigliato di controllare renina e aldosterone ematici. In casa la pressione arteriosa è normale nel 99% dei casi, e quando non lo è lo diventa alla seconda misurazione un minuto dopo (mi mette ansia solo infilarmi il bracciale dello sfigmomanometro).
Ad ogni modo i risultati dell'esame sono i seguenti:

Renina basale a riposo (clino): 0.07 ng/ml v.norm: 0.2-2.8

Renina dopo moto (orto): 3.60 ng/ml/h v.norm: 1.50-5.70

Aldosterone a riposo (clino): 70.0 pg/ml v.norm: 7.50-150

Aldosterone dopo moto(orto): 132 pg/ml v.norm:35.0-300


Le chiedo quindi, che significato può avere quel valore basso di renina a riposo? Al limite se fossi realmente iperteso non dovrebbe essere in eccesso?

La ringrazio ancora e confido ancora una volta nella Sua infinita pazienza.

R.

Quel valore della renina a riposo, in presenza di aldosteronemia sostanzialmente normale, non riveste significato patologico.

Saluti

Caro dr. Mangione, oggi, a distanza di due anni dagli ultimi accertamenti, ho eseguito una ecografia di controllo. Due anni fa mi era stato detto dalla mia nefrologa che la diagnosi non era adpkd per via dell'assenza di familiarità (se dà una scorsa ai post precedenti ci sono tutti gli accertamenti, miei e dei miei genitori..), glissando sull'eventualità di una mutazione spontanea, non ereditata. Ora da quanto ho capito l'unico modo per avere una diagnosi certa è controllare l'evoluzione della cosa e purtroppo dalla ecografia appena fatta una evoluzione c'è stata. A quanto pare le cisti presenti non si sono moltiplicate, ma alcune sono lievemente aumentate di dimensioni. Nel rene destro (quasi completamente intatto) sembrerebbe sparita una delle 2 piccole cisti rilevate l'altra volta mentre l'altra sembra cresciuta di 4 millimetri. La pressione arteriosa è sempre normale. Di seguito il referto:

"Reni bilateralmente in sede in clinostatismo regolari per forma, il rene di sinistra appare di dimensioni lievemente aumentate, rene destro cm 11, rene sinistro cm 13.9 (nella scorsa rmn il destro era 12cm) per la presenza di multiple formazioni cistiche semplici le maggiori delle quali di cm 6.6x5.9, 4.7x4.1 e 5.1x3.3 localizzate nel III medio superiore, tutte lievemente aumentate rispetto al controllo del 04/06/10, altre formazioni cistiche di minor misura appaiono localizzate al polo inferiore. Irregolare a sinistra lo spessore della struttura corticomidollare.
Il rene destro appare di dimensioni regolarei caratterizzato dalla presenza di una singola formazione cistica nel III medio superiore corticale di cm 1.7 (all'ultimo controllo era 1.3) con regolare rappresentazione della struttura corticomidollare. Non segni di stasi bilateralmente. Presenza di spot iperecogeni pielici a destra come per microlitiasi."


Ora alla luce di questo è possibile o no confermare o smentire la diagnosi di adpkd? Mi rendo conto che Lei per deontologia non può fare diagnosi su internet, ma ecco, il mio medico mi liquida con un "no i tuoi genitori sono sani quindi non è niente", la mia nefrologa è volutamente vaga e sfuggente e di fronte alla semplice domanda "è in grado di fare una diagnosi?" risulta sempre evasiva; quindi si metta nei miei panni, proviamo a supporre in via del tutto ipotetica che, non io, ma un suo paziente le sottoponesse risultati di questo tipo; lei come si pronuncerebbe circa la diagnosi di adpkd? Le chiedo di sbilanciarsi insomma.

La ringrazio e La saluto,

R.