Malattia rara e invalidità civile

Buongiorno gentili dottori,

sono una ragazza a cui è stata diagnosticata una malattia rara intestinale.
Considerando che, purtroppo, la cosa non è risolvibile e oltrettutto interessa piu distretti non "solo" quello gastroenterico, dopo avere avuto l'esenzione per patologia vorrei potere avere una valutazione per accedere all'invalidita' civile quantomeno per avere delle possiblita lavorative. Non posso piu affrontare il lavoro finora svolto.
Mi è stato detto dall'ufficio preposto ad avviare il procedimento che essendo malattia rara e gia' sconosciuta anche a specialisti e' molto difficile fare capire alla commissione i reali problemi ad essa connessi e la riduzione dello stile e qualita' di vita motivo per cui mi hannod etto di affidarmi a chi possa veramente spiegare loro la mia situazione.
Altro problema è che io non trovo medici legali specializzati in malattie rare.
volevo sapere se ne esistono e come dovrei muovermi.NOn riesco piu ad affrontare sia 9ore di lavoro sia con quei ritmi e attività.
come posso fare?
purtroppo io devo vivere e se non riesco a fare un lavoro che la mia situazione consente non saprei come fare.
grazie mille per il vs prezioso aiuto.
[#1]
Dr. Mario Corcelli Medico legale, Medico igienista 3.7k 99
Gentile Utente,

non è necessario che ci siano medici legali specializzati in malattie rare, perchè, se tale malattia non è inserita nelle tabelle di invalidità, la valutazione dell'invalidità può comunque essere fatta sulla base del contesto anamnestico, clinico e della visita clinica.

Mi può precisare:
- di quale malattia rara si tratti
- quali disturbi accusa
- quale terapia sta facendo
- ogni altra utile informazione

Nell'attesa, la saluto cordialmente.

Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it

[#2]
Attivo dal 2009 al 2014
Ex utente
Gentile Dott. Corcelli,

si tratta di gastroenterite eosinofila (RI0030).
I disturbi sono:
coliche addominali, dissenteria, nausea,abnorme rigonfiamento addominale,reflusso,dolore toracico,anemia,affaticamento non riesco a camminare per piu di 5 minuti devo stendermi, malnutrizione.Io quando mi affatico, in realta a qualsiasi azione che dovrebbe essere normale, ho contrazioni e spasmi muscolari.
Non ho trovato in italia specialisti in grado di aiutarmi . ho fatto un tentativo terapeutico con un cortisonico ed un antifiammatorio intestinale senza risultati. ora smesso. e in attesa di trovare qualche gastroenterologo che mi aiuti. altre informazioni che magari io non sono in grado di spiegare le puo' trovare nel sito :www.apfed.org
grazie mille e cordiali saluti.
[#3]
Dr. Mario Corcelli Medico legale, Medico igienista 3.7k 99
Gentile Signora,

la valutazione delle conseguenze invalidanti della sua malattia dipende da vari fattori, in primo luogo da un eventuale malassorbimento, da uno stato associato di anemia, da un concreto riverbero disfunzionale sulla sua vita quotidiana, eccetera.

Alcune voci della tabella delle menomazioni dell'invalidità civile potrebbero per analogia corrispondere al suo caso, ma il ventaglio delle valutazioni tabellate è assai ampio; per farle un esempio:

9333 sindrome da malassorbimento enterogeno con compromesso stato generale 41% -> 50%
6458->6461 morbo di Crohn a seconda della gravità clinica 0%-->70%

Le suggerisco di farsi visitare da uno specialista in medicina legale, il quale potrà esprimere una sua opinione a ragion veduta.

Cordiali saluti.
[#4]
Dr. Alessandro Scuotto Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo 7.3k 215
Gentile signora,
la gastroenterite eosinofila non è frequente, ma è ben conosciuta nella specialistica gastroenterologica.
La definizione della variante istologica (1. a prevalente localizzazione mucosa, 2. a prevalente impegno dello strato muscolare; 3. a prevalente interessammento della sierosa) condiziona l'aspetto clinico e permette di esprimersi sulle conseguenze invalidanti.
Il paragone con la malattia di Crohn, che ha fatto il collega Corcelli, è perfettamente calzante e può essere di valido ausilio per il collega medico-legale che la visiterà.
Cordiali saluti.

Alessandro Scuotto, MD, PhD.

[#5]
Attivo dal 2009 al 2014
Ex utente
Gentili Dott. Corcelli e Dott.Scuotto,

Vi ringrazio infinitamente per le vs delucidazioni.
Distinti Saluti.