Esenzione test genetico per familiari malattie rare

Salve a tutti,

ho appena fatto una consulenza genetica per distrofia di Steinert. Abbiamo familiarità certificata (analisi alla mano) con cugini di primo e secondo grado di mia madre. Per me sarebbero cugini di secondo e terzo.

Ho deciso di sottopormi al test genetico e sono andata alla consulenza in regime pubblico. Mia madre per problemi di salute non può spostarsi e al test quindi mi sottoporrò io.

La mia domanda è: il test genetico che farò più avanti sarà a carico mio?

So che c'è un decreto ministeriale (279 del 2001) che tutela i familiari che vogliono sottoporsi al test genetico per malattie rare.

Questa esenzione vale anche se i familiari in questione sono cugini di vario grado? O solo per familiari stretti?

Lo chiedo perché la sorella di uno di questi cugini affetti da distrofia mi diceva che lei non ha pagato nemmeno la consulenza pre-test genetico grazie a questa esenzione ma non sapeva dirmi se tutto questo vale anche per me, parente "più lontana".

Vi ringrazio se potrete darmi spiegazioni chiare in modo che sappia al prossimo incontro cosa mi aspetta!
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Dr. Nicola Mascotti Medico legale, Cardiologo, Medico del lavoro, Medico igienista 3.9k 234

Gentile Signora,

la Malattia di Steinert è inclusa fra le malattie rare con esenzione dal pagamento del ticket (Codice RFG090) ai sensi del D.M. 279/2001, art.6 (L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti).

Inoltre l'art. 5 del medesimo D.M. prevede l'estensione dell'esenzione dal ticket anche alle indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.

La norma indica genericamente i "familiari" senza precisarne ulteriormente il grado di parentela, per cui a rigor di logica dovrebbero essere compresi in tale gruppo tutte le persone che, essendo parenti di un individuo affetto, possano essere interessate dalla diagnosi della malattia rara.

Distinti Saluti.

Nicola Mascotti,M.D.

[Si prega di non richiedere stime del grado percentuale di invalidità, che non possono essere fornite in questa sede]