Invalidità civile (INPS) sospetta sindrome di ehlers-danlos

Caro dottore, da diversi anni soffro di dolori alla colonna vertebrale in particolare nel tratto lombo-sacrale con intorpidimento degli arti inferiori ho anche forti dolori al livello cervicale, quando studio il collo mi fa molto male e quando provo ad abbassarlo mi si addormenta il braccio sinistro e le dita della mano. Soffro anche di vertigini ed a volte senso di nausea e problemi alla vista soprattutto quando alzo la testa, emicrania muscolo-tensiva (sono costretto a portare un collare). Le riporto alcuni referti riguardanti i problemi alla colonna vertebrale
REFERTO RM REGIONE LOMBO-SACRALE:assenza di aree di alterato segnale a carico del cono midollare esaminato e del sacco durale. Restringimento del diametro del canale spinale,su base congenita,a livello dei tratti compresi tra L2 ed L5 S1. Aspetto lievemente dismorfico dell’arco posteriore di S1. Minimo di bulging del disco intervertebrale,che impronta la faccia anteriore del sacco durale,a livello dei tratti di passaggio di L3 L4 ed L4 L5.
REFERTO RM CERVICALE: non sono apprezzabili alterazioni di segnale a carico del midollo cervicale esaminato. Invertita la fisiologica lordosi cervicale, con fulcro in C5 C6. Ridotto lo spazio sub aracnoideo anteriore a livello di C3 C4 ,C5 C6 e con maggiore espressione di C4 C5 per la presenza di modeste protrusioni discali a sede mediana.
REFERTO RX rachide L.S. 2 pose in piedi e due oblique a 45°:l’esame radiologico della colonna lombo sacrale,eseguito in due proiezioni,completato dalle proiezioni oblique,dimostra la presenza di una schisi delle prime vertebre sacrali e modesta scoliosi a livello lombare. Nelle proiezioni oblique si releva un spondilo lisi in L5.
REFERTO RX rachide L.S. in ortostasi proiezioni dinamiche in flesso e estensione: dalla zona esaminata si rivela un principio di spondilo listesi in flessione di L5.
REFERTO RX cervicale in due proiezioni: non lesioni ossee, appianata la lordosi cervicale e dismorfismo C4 C5.
Referto TAC rachide e speco vertebrale cervicale:
L’esame TC effettuato con scansioni assiali parallele, mirate agli spazi discali intersomatici compresi tra C2 e C 7 mette in evidenza a livello di:
C2-C3: lieve protrusione discale circonferenziale che non provoca invasioni dell’adipe premidollare;
C3-C4: lieve protrusione discale circonferenziale che cancella parzialmente lo spazio adiposo premidollare senza provocare compressioni midollari;
C4-C5: protrusione discale circonferenziale con cancellazione subtotale dello spazio adiposo premidollare senza evidenti compressioni midollari;
C5-C6: protrusione discale focale in sede mediana-paramediana dx responsabile di cancellazione subtotale dello spazio dell’adipe premidollare senza evidenti compressioni midollari;
C6-C7: regolare aspetto del disco intersomatico.
Inoltre ho problemi a tutte le articolazioni, soffro di lassità articolare generalizzata (anca sin dx, spalle, gomiti, polsi, dita della mano, caviglia, dita dei piedi)questi problemi non mi consentono di effettuare tutti gli atti della vita quotidiana, cammino con difficoltà, problemi a sostenere qualsiasi oggetto in mano e frequenti sub lussazioni. Questi problemi sono tutti documentati da lastre e ecografie.
Problemi gastro intestinali, dal 2009 dispepsia, bruciore epigastrico e colon irritabile.
Problemi apparato urinario: eco (23/11/2012) millimetrica placca ipercogena apico-pappillare polare superiore del rene dx riferibile a deposito cristallino. Si segnala una relativa ipercongenicità della cornice parenchimale di entrambi i reni con relativa perdita di differenziazione, per l’età del soggetto, tra corticale e midollare piramidale, a giudizio clinico ulteriori accertamenti in riferita oliguria e perdita della minzione. Iper volumetria prostatica.
Problemi visivi: iridodonesi
Problemi cardiovascolari: lieve prolasso mitralico, rigurgito tricuspidalico e polmonare. Ipertensione.
Sono stato ricoverato all’ospedale maggiore policlinico di Milano, sospetta sindrome di ehlers-Danlos.
Relazione di dimissioni: paziente di 19 anni, entra in reparto per rivalutazione clinico strumentale in sospetta sindrome di ehlers_danlos. In anamnesi si segnalano: lassità articolare dai 7-8 anni, inizialmente in una spalla e poi, gradualmente negli anni, a carico di tutte le articolazioni, anca a scatto, sublussazione posteriore delle spalle. Da 10 anni riferisce rachialgia diffusa, con parestesie arti superiori maggiormente a sinistra e arti inferiori bilateralmente. Nel 2010 ha eseguito accertamenti radiologici con evidenza di protrusioni discali cervicali, bulging discale a livello L3-L5. Ad un ecocardiogramma si riscontra lieve prolasso mitralico, rigurgito tricuspidalico e polmonare. Dal 2009 riferisce dispepsia e bruciore epigastrico, trattato con IPP senza beneficio. All’esame obbiettivo si rileva elasticità cutanea a livello del collo e faccia volare arti superiori. Si riscontra lassità alle caviglie, mani lasse a livello metacarpo-falangeo ed opposizione completa del pollice, polsi lassi, gomiti lassi, spalle bilateralmente sublussazione evidente testa dell’omero posteriormente. Atteggiamento scoliotico cervicodorsale. Durante la degenza è stato sottoposto ad eco si riscontra millimetrica placca ipercogena apico-pappillare polare superiore del rene dx riferibile a deposito cristallino. Si segnala una relativa ipercongenicità della cornice parenchimale di entrambi i reni con relativa perdita di differenziazione, per l’età del soggetto, tra corticale e midollare piramidale. Vista la storia clinica artralgie diffuse, lassità articolare, protrusioni discali diffuse del rachide è stata sottoposta visita ortopedica e neurochirurgica in cui si consiglia terapia riabilitativa (fisioterapia passiva, tens, ultrasuoni, magneto) e terapia farmacologica. Il paziente inoltre è stato valutato dall’algoterapista, viste le importanti artralgie riferite non controllate dalla terapia,il quale ha indotto pregabalin, palmiotoilenolamide e tramadolo+paracetamolo. Durante la degenza sono stati riscontrati valori di pressione arteriosa superiore alla norma. In attesa dei test genetici per conferma sindrome di ehlers-danlos.
Terapia farmacologica: pregabalin 75mg x 3 al dì, palmiotoilenolamide 300mg x 2 al dì, ciclobenzaprina cloridrato 10 mg x 2 al dì, Nebivololo Cloridrato 1 al dì, Levosulpiride 50mg x 3 al dì, Mebeverina Cloridrato 200mg x 3 al dì, Floroglucinolo+meglucinolo 2 al dì, Paroxetina Mesilato 10 Gtt, tramadolo+paracetamolo 1 al dì. Acido alfa lipoico e nicetile cicli di 3 mesi.
Inoltre porto collare busto ed ausili per le articolazioni.
Caro dottore secondo lei potrei presentare domanda di invalidità civile (INPS) anche se non mi viene confermata la sindrome di ehlers-danlos? La ringrazio anticipatamente. Buon lavoro.