Miopatia primitiva dei cingoli, miopatia multiminicores, cardiomiopatia dilatativa, ecc
Buongiorno, sono un ragazzo di Udine di 34 anni con le seguenti patologie diagnosticate:
-cardiomiopatia dilatativa
-miopatia primitiva dei cingoli
-miopatia multiminicores con biopsia positiva (esito DNA negativo)
-sindrome di WPW
-tiroidite cronica autoimmune
-gastrite cronica autoimmune
-extrasistolia frequente (550/ora)
positività ana 1:320/anti mucosa gastrica 1:320/anti-tiroide tireoperossidasi >1300 anti-tireoglobulina 84 UI/mL/ tsh elevato 8mUI/mL positività tas
negativi i anti-dnads ena c3 c4 negativi:calcio,fosforo,magnesio,na,k,anca,fr,ccp,anti-tranglutaminasi antirecettore per ach negativo: hiv - hbc - hcv - treponema pallidum
atrofia muscolare, rash malare, dolori diffusi forti, difficoltà nei movimenti e nel fare le scale specie al mattino, difficoltà a dormire, mancanza di forza (impossibile correre) unghie presenza di linee di beau, perdite di memoria.
Il problema più grosso è che nessun medico fino ad ora riesce a capirci qualche cosa, non si spiegano il dolore così forte, non si spiegano perchè la biopsia muscolare dava esito positivo e poi il test del DNA lo smentiva con esito negativo
non si spiegano il disordine immunitario specialmente la perdita di forza costante nel tempo (le 2 elettromiografie entrambi positive, potenziali evocati negative) NESSUNO NON RIESCE A FORMULARE UNA DIAGNOSI DEFINITIVA!!!
AIUTATEMI VI PREGO
-cardiomiopatia dilatativa
-miopatia primitiva dei cingoli
-miopatia multiminicores con biopsia positiva (esito DNA negativo)
-sindrome di WPW
-tiroidite cronica autoimmune
-gastrite cronica autoimmune
-extrasistolia frequente (550/ora)
positività ana 1:320/anti mucosa gastrica 1:320/anti-tiroide tireoperossidasi >1300 anti-tireoglobulina 84 UI/mL/ tsh elevato 8mUI/mL positività tas
negativi i anti-dnads ena c3 c4 negativi:calcio,fosforo,magnesio,na,k,anca,fr,ccp,anti-tranglutaminasi antirecettore per ach negativo: hiv - hbc - hcv - treponema pallidum
atrofia muscolare, rash malare, dolori diffusi forti, difficoltà nei movimenti e nel fare le scale specie al mattino, difficoltà a dormire, mancanza di forza (impossibile correre) unghie presenza di linee di beau, perdite di memoria.
Il problema più grosso è che nessun medico fino ad ora riesce a capirci qualche cosa, non si spiegano il dolore così forte, non si spiegano perchè la biopsia muscolare dava esito positivo e poi il test del DNA lo smentiva con esito negativo
non si spiegano il disordine immunitario specialmente la perdita di forza costante nel tempo (le 2 elettromiografie entrambi positive, potenziali evocati negative) NESSUNO NON RIESCE A FORMULARE UNA DIAGNOSI DEFINITIVA!!!
AIUTATEMI VI PREGO
[#1]
Dr. Oreste Pascucci
Geriatra
1.1k 39
Gentile utente,
la cardiomiopatia dilatativa è di probabile origine autoimmune che, nel suo caso, è probabilmente ascrivibile alle patologie di tipo autoimmune. Essa può essere isolata oppure associata ad altre patologie autoimmuni organo e non organo specifiche. Non so se ha eseguito anche biopsia del muscolo cardiaco e autoanticorpi specifici. E' un interessamento multiorgano di patologie autoimmuni e nel tempo ha determinato un ingrandimento del cuore per interessamento specifico: dispnea,affaticamento a salire le scal eecc. E' sicuramente da valutare l apatologia di base e controllare la risposta autoimmune con farmaci specifici. E' altrresì importante una valutazione della patologia miocardica e delle eventuali problematiche aritmiche con uno studio più approfondito. Vi è anche un aumentato stress ossidativo con liberazione di mediatori chimici che possono determinare dolori muscolari,affaticamento. Và inoltre valutato un interessamneto dei vasi: vasculite? Si possono ricercare immunocomplessi circolanti, uno studio del fondo retinico ecc.
Le invio cordiali saluti e rimango a sua disposizioone.
la cardiomiopatia dilatativa è di probabile origine autoimmune che, nel suo caso, è probabilmente ascrivibile alle patologie di tipo autoimmune. Essa può essere isolata oppure associata ad altre patologie autoimmuni organo e non organo specifiche. Non so se ha eseguito anche biopsia del muscolo cardiaco e autoanticorpi specifici. E' un interessamento multiorgano di patologie autoimmuni e nel tempo ha determinato un ingrandimento del cuore per interessamento specifico: dispnea,affaticamento a salire le scal eecc. E' sicuramente da valutare l apatologia di base e controllare la risposta autoimmune con farmaci specifici. E' altrresì importante una valutazione della patologia miocardica e delle eventuali problematiche aritmiche con uno studio più approfondito. Vi è anche un aumentato stress ossidativo con liberazione di mediatori chimici che possono determinare dolori muscolari,affaticamento. Và inoltre valutato un interessamneto dei vasi: vasculite? Si possono ricercare immunocomplessi circolanti, uno studio del fondo retinico ecc.
Le invio cordiali saluti e rimango a sua disposizioone.
Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it
[#2]
Utente
Gentilissimo Dr. Oreste,
grazie molto per la risposta... Lei intende una vasculite di che tipo? Vasa nervorum, o altro? O devo sospettare a una distrofia miotonica di tipo 2?
Mi eleca i tipi di esame che secondo Lei dovrei eseguire?
La ringrazio molto per ora e per la sua risposta celere
F.C.
grazie molto per la risposta... Lei intende una vasculite di che tipo? Vasa nervorum, o altro? O devo sospettare a una distrofia miotonica di tipo 2?
Mi eleca i tipi di esame che secondo Lei dovrei eseguire?
La ringrazio molto per ora e per la sua risposta celere
F.C.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.4k visite dal 29/09/2011.
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