Sospetto di malattia autoimmune

Gentile utente,
un quadro di eterozigosi ( un solo allele mutato, mentre l'altro è normale),non predispone a problemi trombotici, soprattutto ad omocisteina normale e a quadro "trombofilico" nella norma.Mi spiego un pò meglio:il gene ( un tratto di DNA) MTHFR codifica per un enzima la Metil-tetraidro-folato-reduttasi (da cui la sigla).Abbiamo due copie per ciascun gene, cioè lei ( come tutti), ha una copia materna ed una copia paterna dello stesso enzima.La mutazione si trova su di un solo gene ( allele),mentre l'altro è normale.Quando entambi sono mutati, può aumentare l'omocisteina ( anche per uno solo,in realtà), facendo aumentare il rischio di fenomeni trombotici. In realtà i pareri sono discordanti e non unanimi. Durante la gravidanza, in cui il rischio può essere aumentato ed in caso di omocisteina uamentata, si pongono in essere delle terapie per evitare il rischio... Ripeto però, solo ad omocisteina aumentata e con altri fattori di rsichio. In questo caso, si può assuemre acido folico o vit b12,con riduzione dei suddetti valori.
La sola positività agli ANA, non ci da ,in realtà, nessuna precisa indicazione, aumentando in alcune malattie virali (EB), nelle tiroiditi, ad esempio. Se VES,PCR ed altre analisi sono risultate nella norma( comprese quelle delle urine), questo dato potrà essere seguito nel tempo, magari ricontrollando acnhe gli anticorpi antitireoglobulina ed antiperossidasi.
Le invio cordiali saluti e rimango a sua disposizione.

Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it

Gentilissimo Dottore,
nel ringraziarla della sua tempestiva e rassicurante risposta, le vorrei chiedere, inoltre se il freddo e gli arrossamenti che tormentano le mie mani ed i piedi, possono essere causati da queste anomalie anticorpali, o se il cambio di farmaco antiipertensivo possa aver causato qualche effetto collaterale, dal momento che nelle istruzioni ho letto che il Nalapres potrebbe attivare il Lupus, angioedema etc...
Inoltre mi sono ricordata che con la 2° gravidanza, nel 1994, in occasione di ripetute analisi venne fuori che soffrivo di una piastrinopenia (test di Dixon diretto e indiretto positivi), per la quale, prima e dopo il parto venni trattata con terapia cortisonica.
Con dette analisi scoprii inoltre che ero precedentemente entrata in contatto con il Citomegalovirus.
La ringrazio infinitamente e attendo una sua gentile opinione.

Gentile signora,
durante la gravidanza vi sono molte "variazioni" rispetto alla "normalità" ed una volta a termine, di solito, rientra tutto nella "norma".Talvolta però ciò non avviene, ma le "variazioni", sono spesso evidenti e comunque sono dovute ad una predisposizione del singolo individuo già prima della gravidanza.La pistrinopenia, rientra tra le "condizioni" che possono presentarsi durante e/o dopo una gravidanza ( di solito successiva alla prima), ma che poi, si risolvono con opportuna terapia.Su quest'aspetto stia assolutamente tranquilla. La positività agli anticorpi anti nucleo, ripeto, non dà da sola alcuna indicazione, ma indubbiamente và seguita nel tempo. Ha eseguito anche alre indagini che sono risultate negative. Stia tranquilla,quindi.

Cordialmente.