Teleangiectasia

Gentili Dottori,
vi scrivo per esporre questo problema: la cugina (42 anni) della mia ragazza è malata di TELEANGIECTASIA
EMORRAGICA EREDITARIA! La povera donna è stata sottoposta a ben due trapianti di fegato! Essendo la malattia ereditaria c’è una forte e preoccupante possibilità che anche altri membri della famiglia possano essere colpiti da tale patologia! Inoltre il problema è “duplice”, in quanto gli zii della mia ragazza sono rispettivamente: lo zio è il fratello della mamma, mentre la zia è la sorella del padre!! Non so se mi spiego!! Quindi, non sapendo da quale “ramo” derivi l’ereditarietà della malattia la paura che in futuro possa presentarsi anche ad altri membri della famiglia è molto concreto! Chiedo, a Voi luminari, quali sono gli esami da fare per capire se si è portatori o malati di tale patologia e dove vengono effettuati i test!
Cordiali saluti!
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Dr. Vincenzo Martino Cardiologo 6.6k 209
Gentile utente, per informazioni al riguardo ritengo utile che lei proponga lo stesso quesito all'area di genetica medica.
Saluti

Dr. Vincenzo MARTINO