Sindrome di reynaud
Gent.mo dott. P.Bianchi innanzi tutto grazie per avermi risposto. Il termine citato dal neurologo è "sindrome di reynaud". Vorrei anche precisare che la ragazza in questione è mia figlia di 16 anni e mezzo e la e-mail proviene dal computer dell'altra mia figlia maggiore. La più piccola è affetta da una malattia genetica cutanea ereditaria: "incontinentia pigmenti tipo2 (IP)" riscontrata mediante un'analisi molecolare del GENE NEMO effettuato sul dna della paziente la quale presenta un riarrangiamento. Sarei molto grata di ricevere un suo ulteriore chiarimento e sapere se devo o no seriamente preoccuparmi. Grazie distinti saluti
[#1]
Dr.ssa Maria Morena Morelli
Chirurgo generale
719 12
Gentile Signora,
al fine di continuare il 'consulto' con il Dott. Bianchi (...Sarei molto grata di ricevere un suo ulteriore chiarimento...) le consiglio di inoltrare questa richiesta come continuazione del precedente
https://www.medicitalia.it/consulti/medicina-generale/64814-ab-antinucleo-ana.html
al fine di continuare il 'consulto' con il Dott. Bianchi (...Sarei molto grata di ricevere un suo ulteriore chiarimento...) le consiglio di inoltrare questa richiesta come continuazione del precedente
https://www.medicitalia.it/consulti/medicina-generale/64814-ab-antinucleo-ana.html
[#2]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
Sinceramente ignoravo l'esistenza di questa incontinentia pigmenti che peraltro, se ho ben capito, non e' grave e si risolve negli anni. Non so se ha nessi con patologie autoimmuni. Se c'e' qualche dermatologo in ascolto sarebbe interessante sentirlo.
Proseguo il discorso iniziato nell'altro post, peccato averlo diviso, e mi rivolgo alla madre.
La ragazza ha un titolo ANA insolitamente alto per l'eta' e che andra' ricontrollato, perche' se viene confermato, verra' spontaneo mettersi in regime di attenzione e tener presente l'ipotesi di LUPUS.
La sindrome che le hanno sospettato e' quella di RAYNAUD (pron. "reinò") cioe' le vengono le mani bianchissime e fredde, poi mettendole nell'acqua calda o aspettando diventano rosse e piene di punture di spillo. Il fenomeno e' identico ai GELONI invernali e dipende da un eccesso di vasocostrizione periferica. Questo fenomeno e' un altro indizio che si osserva spesso nei pazienti con malattie autoimmuni e si aggiunge all' ANA.
Non bisogna preoccuparsi eccessivamente ma un pochino si', e quindi mettere in programma primo un controllo fra 6 mesi dell 'ANA e poi una consulenza del reumatologo (specialista clinico che segue le patologie autoimmuni).
Lei ha anche citato "neurologo" e "tiroide" quindi immagino che la ragazza abbia avuto altri problemi, io non conosco il quadro d'assieme e necessariamente commento solo i singoli aspetti che ci ha presentato.
Proseguo il discorso iniziato nell'altro post, peccato averlo diviso, e mi rivolgo alla madre.
La ragazza ha un titolo ANA insolitamente alto per l'eta' e che andra' ricontrollato, perche' se viene confermato, verra' spontaneo mettersi in regime di attenzione e tener presente l'ipotesi di LUPUS.
La sindrome che le hanno sospettato e' quella di RAYNAUD (pron. "reinò") cioe' le vengono le mani bianchissime e fredde, poi mettendole nell'acqua calda o aspettando diventano rosse e piene di punture di spillo. Il fenomeno e' identico ai GELONI invernali e dipende da un eccesso di vasocostrizione periferica. Questo fenomeno e' un altro indizio che si osserva spesso nei pazienti con malattie autoimmuni e si aggiunge all' ANA.
Non bisogna preoccuparsi eccessivamente ma un pochino si', e quindi mettere in programma primo un controllo fra 6 mesi dell 'ANA e poi una consulenza del reumatologo (specialista clinico che segue le patologie autoimmuni).
Lei ha anche citato "neurologo" e "tiroide" quindi immagino che la ragazza abbia avuto altri problemi, io non conosco il quadro d'assieme e necessariamente commento solo i singoli aspetti che ci ha presentato.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.4k visite dal 26/01/2009.
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