Ma cos'è la progeria o progerie
[#1]
Dr. Marco Bonelli
Reumatologo, Medico di medicina generale
238 12
Buongiorno, la Progeria o anche conosciuta come Sindrome di Hutchinson-Gilford è una malattia genetica ,estremamente rara, caratterizzata da un progressivo e rapido invecchiamento che inizia nei primi due anni di vita della persone che ne sono affette.
Tali bambini sono normali alla nascita ma pian piano già dal primo anno manifestano un rapido accrescimento in termini temporali al punto da sembrare piu' vecchi della reale età.
Le aspettative di vita sono molto limitate con una media di 13-14 anni talvolta fino ai 20 anni o anche di piu'.
Le cause cardiache o un accidente cerebrovascolare possono essere la causa di
morte.
Essendo un malattia genetica attualmente non esiste cura alcuna.
Un saluto
Tali bambini sono normali alla nascita ma pian piano già dal primo anno manifestano un rapido accrescimento in termini temporali al punto da sembrare piu' vecchi della reale età.
Le aspettative di vita sono molto limitate con una media di 13-14 anni talvolta fino ai 20 anni o anche di piu'.
Le cause cardiache o un accidente cerebrovascolare possono essere la causa di
morte.
Essendo un malattia genetica attualmente non esiste cura alcuna.
Un saluto
Dr. Marco Bonelli
MedicoChirurgo
Specialista in Reumatologia
[#2]
Dr. Fabio Regoli
Cardiologo, Medico internista
9 1
La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni.
Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.
Cenni storici
Fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata Geroderma infantilis o Geroderma di Souques-Charcot. La Progeria di Hutchinson-Gilford viene oggi definitivamente classificata come una delle varie forme di Laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamìna A o di proteine che sono collegate alla lamìna A).
Epidemiologia
Uno studio olandese ha mostrato un'incidenza di 1 a 4 milioni di nascite. [6] Attualmente, ci sono 100 casi noti in tutto il mondo. In realtà nella storia della medicina sono soltanto 140 i casi segnalati . La Progeria di Hutchinson-Gilford è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti raramente vivono abbastanza a lungo per avere dei figli. Ci sono stati solo due casi in cui una persona sana era conosciuto per portare la mutazione che causa LMNA progeria. Questi vettori sono stati identificati perché le mutazioni venivano ereditare dalla progenie. Una famiglia in India ha cinque bambini con progeria, anche se non il tipo HGPS classico. Questa famiglia è stata oggetto di un documentario del 2005 intitolato The 80 Year Old Children' . La famiglia Vandeweert del Belgio ha due figli, Michiel e Amber, con HGPS classico. Il primo caso di un bambino nero con progeria è stato identificato nel settembre 2011. La bambina sudafricana, di nome Ontlametse Phalatse, è nata nel 1999.
Segni e Sintomi
I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita. I primi sintomi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi. Crescita limitata, alopecia (perdita di capelli), e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa la pelle rugosa, aterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e problemi cardiovascolari. La Sclerodermia, un indurimento della pelle sul tronco e sulle estremità del corpo, è prevalente. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta .Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia . Degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provocano la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell'anca, e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Gli individui di solito mantengono il normale sviluppo mentale e motorio.
Quindi in sintesi !!!
Fra i segni maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della cute.
Si verificano inoltre:
Cute sottile
Pubertà ritardata/ipogonadismo
Denti, eruzione tardiva
Difficoltà di alimentazione
Esoftalmo
Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta
Viso stretto
Idartrosi/artrosi
Ipoplasia delle falangi distali delle dita
Lussazione dell'anca
Magrezza (diverso da lipodistrofia)
Pelle glabra/assenza di peli
Retrognazia/micrognazia
Rigidità articolare
Senilità precoce/invecchiamento prematuro
Sopracciglia diradate/assenti/sottili
Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura
Labbra sottili/retratte
Anomalie/agenesia della clavicola
Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
Naso a becco d'uccello
Osteoporosi
Esistono altre sindromi progeroidi, tra cui la sindrome di Werner che si distingue per una minore espressività clinica ed un esordio più tardivo. Tuttavia oggi è nota una forma atipica della sindrome di Werner (atypical Werner Syndrome, aWS) che è causata da una mutazione del gene LMNA, il medesimo gene mutato nella Progeria di Hutchinson-Gilford. La diagnosi viene costruita in base ai segni e sintomi, quali scelodermia , la crescita abnorme e perdita di capelli. Un test genetico per mutazioni al gene LMNA sono in grado di confermare la diagnosi di progeria
Prognosi
I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.
Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.
Cenni storici
Fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata Geroderma infantilis o Geroderma di Souques-Charcot. La Progeria di Hutchinson-Gilford viene oggi definitivamente classificata come una delle varie forme di Laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamìna A o di proteine che sono collegate alla lamìna A).
Epidemiologia
Uno studio olandese ha mostrato un'incidenza di 1 a 4 milioni di nascite. [6] Attualmente, ci sono 100 casi noti in tutto il mondo. In realtà nella storia della medicina sono soltanto 140 i casi segnalati . La Progeria di Hutchinson-Gilford è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Raramente è trasmessa dal genitore affetto al figlio, perché i bambini affetti raramente vivono abbastanza a lungo per avere dei figli. Ci sono stati solo due casi in cui una persona sana era conosciuto per portare la mutazione che causa LMNA progeria. Questi vettori sono stati identificati perché le mutazioni venivano ereditare dalla progenie. Una famiglia in India ha cinque bambini con progeria, anche se non il tipo HGPS classico. Questa famiglia è stata oggetto di un documentario del 2005 intitolato The 80 Year Old Children' . La famiglia Vandeweert del Belgio ha due figli, Michiel e Amber, con HGPS classico. Il primo caso di un bambino nero con progeria è stato identificato nel settembre 2011. La bambina sudafricana, di nome Ontlametse Phalatse, è nata nel 1999.
Segni e Sintomi
I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita. I primi sintomi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi. Crescita limitata, alopecia (perdita di capelli), e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa la pelle rugosa, aterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e problemi cardiovascolari. La Sclerodermia, un indurimento della pelle sul tronco e sulle estremità del corpo, è prevalente. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta .Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia . Degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provocano la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell'anca, e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Gli individui di solito mantengono il normale sviluppo mentale e motorio.
Quindi in sintesi !!!
Fra i segni maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della cute.
Si verificano inoltre:
Cute sottile
Pubertà ritardata/ipogonadismo
Denti, eruzione tardiva
Difficoltà di alimentazione
Esoftalmo
Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta
Viso stretto
Idartrosi/artrosi
Ipoplasia delle falangi distali delle dita
Lussazione dell'anca
Magrezza (diverso da lipodistrofia)
Pelle glabra/assenza di peli
Retrognazia/micrognazia
Rigidità articolare
Senilità precoce/invecchiamento prematuro
Sopracciglia diradate/assenti/sottili
Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura
Labbra sottili/retratte
Anomalie/agenesia della clavicola
Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
Naso a becco d'uccello
Osteoporosi
Esistono altre sindromi progeroidi, tra cui la sindrome di Werner che si distingue per una minore espressività clinica ed un esordio più tardivo. Tuttavia oggi è nota una forma atipica della sindrome di Werner (atypical Werner Syndrome, aWS) che è causata da una mutazione del gene LMNA, il medesimo gene mutato nella Progeria di Hutchinson-Gilford. La diagnosi viene costruita in base ai segni e sintomi, quali scelodermia , la crescita abnorme e perdita di capelli. Un test genetico per mutazioni al gene LMNA sono in grado di confermare la diagnosi di progeria
Prognosi
I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.
Dr. Fabio Regoli Specialista in Malattie Cardiovascolari, Specialista in Medicina Interna
[#3]
Ex utente
Quindi quel ragazzo nella migliore delle ipotesi avrà, forse, ancora 3 anni di vita.
Stupefacente la sua forza di volontà, oggi mi ritengo molto più fortunato, nonostante i miei acciacchi.
Grazie di cuore per le vostre risposte anche se mi rammarica il fatto che la scienza, in questi casi, non abbia risposte risolutive e non possa trasmettere nemmeno quel filo di speranza sottile che spesso sembra allungarci la vita...
Grazie ancora
con stima
Stupefacente la sua forza di volontà, oggi mi ritengo molto più fortunato, nonostante i miei acciacchi.
Grazie di cuore per le vostre risposte anche se mi rammarica il fatto che la scienza, in questi casi, non abbia risposte risolutive e non possa trasmettere nemmeno quel filo di speranza sottile che spesso sembra allungarci la vita...
Grazie ancora
con stima
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 5.4k visite dal 14/02/2015.
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