Mutazione MTHFR e omociteina

Salve dottore,
Dalle mie analisi e' risultato che ho la positività in omozigosi alla mutazione C677T del gene MTHFR ed il livello di omocisteina a 12,20( val.norm.fino a 10 micromoli), mutazione della protombina negativa e tutte le altre analisi per lo screening trombofilia nella norma compresa la mutazione V Leiden.Ho 50 anni e dopo tanto pellegrinare per vari problemi legati all'assenza del ciclo dall'età di 40 anni non dovuta alla menopausa ma chissà a cosa.....non si è mai capito,legati alle cefalee continue e copiose, alla fibromialgia, all'arrivo dell'osteoporosi, da 9 mesi sto assumendo la pillola ZOELY che mi ha risolto un po' di problemi, come se avesse messo a posto un po' tutto ma ahimè l'ematologa mi ha detto che non posso più assumerla perché potrebbe essere rischioso, invece la ginecologa mi ha prescritto l'acido folico e la vit. B , dicendomi di continuare ad assumere la pillola e di controllare l'omocisteina fra un paio di mesi. Io non sapendo cosa fare l'ho interrotta con grande dispiacere perché ricominceranno i problemi e i disturbi che avevo prima che non erano pochi( prendevo antidolorifici quasi tutti i giorni). Lei cosa ne pensa? Potrebbe essere utile assumere eparina?Mi piacerebbe avere un Suo parere, nonché un Suo consiglio. Le saro' molto grata se vorrà rispondermi. GRAZIE e un caro saluto
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Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.2k 204
Gent.le utente,
la mutazione in omozigosi del gene MTHFR con conseguente aumento del livello di omocisteina, anche se isolata, è suggestiva di trombofilia.
Pertanto ritengo indicato, qualora non vi siano controindicazioni per allergie o altri farmaci da lei assunti, un trattamento preventivo/profilattico volto a ridurre la aumentata tendenza a trombosi endovascolari mediante uno di un anti-aggregante (es: acidoacetilsalicilico 100 mg/die o clopidogrel 75 mg/die) più folati.
Non vedo la indicazione al gruppo vitaminico B.

Concordo circa la controindicazione della "pillola" che anch'essa aumenta il rischio di trombosi endovascolari.

Circa cefalee, emicranie e fibromialgia le consiglio una valutazione clinica neurologico con esperto in terapia del dolore cranio-facciale.
Esistono metodiche di approccio al problema:
-farmacologico,
-non farmacologico come blocchi antalgici locoregionali dei nervi epicranici,
-metodologie bio-tech con piccoli "device" ovvero piccoli neurostimolatori da posizionare in regione sottocutanea.

Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

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Utente
Utente
Grazie dottore per la Sua risposta, ma circa cefalee, Fibromialgia e tutti i forti disturbi da essa derivanti...... La informo che sono stata a più di un centro cefalee, ad un centro di Fibromialgia, ho fatto diversi tipi di terapia ma dopo un po' tutto ricominciava daccapo.......dolori, disturbi di ogni genere anche gastrici, e analgesici, antidolorifici non erano e non sono una soluzione,ma anche altri tipi di terapia, insomma le ho provate un po' tutte. Gli ormoni, si sa, regolano un po' tutto,ed io ho avuto sempre un quadro ormonale anomalo,cioè non proprio nella norma e forse per questo l'estroprogestinico mi aiutava a stare meglio.......era l'ultima spiaggia e purtroppo a quanto pare per me non c'è una soluzione. Scusi l'ematologo La pensa come Lei?
Cmq grazie ancora
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