Malattia rara sconosciuta

Salve a tutti e grazie a chiunque vorrà aiutarmi.
Un mio amico ha 28 anni e lentamente sta perdendo tutte le funzionalità del suo organismo.
Prima ha iniziato a zoppicare (circa un anno fa), ora è su una sedia a rotelle.
Gli sono stati riscontrati danni renali e alla corteccia cerebrale.
E' stato sottoposto ad ogni tipo di analisi e ogni tipo di palliativo (cortisone, interferone...)senza successo. E nessuno capisce cosa succede.
E' stato ricoverato all'ospedale "Agostino Gemelli" di Roma per ulteriori analisi, ma 15 giorni fa è stato dimesso con diagnosi "malattia rara", in attesa che la sua cartella sia recapitata a luglio ad un centro di Vicenza.
Nel frattempo, sta avendo problemi anche a parlare e a deglutire.
Io temo che luglio sia troppo tardi.
Qualcuno saprebbe dirmi a chi posso rivolgermi o se esiste qualche associazione che permette di mettersi in contatto con esperti di malattie rare sconosciute?
Chiedo scusa per la lunghezza della domanda e spero che qualcuno potrà aiutarmi.
Cordiali saluti.