Sindrome di hallervorden spatz
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Anestesista, Infettivologo
Si tratta di una rara sindrome autosomica reccessiva dovuta ad un errore genetico nella sintesi di un enzima la pantotenato-sintetasi. Causa accumulo di ferro nel cervello che porta a distonia, parkinsonismi e crisi epilettiche. Non esistono trattamenti specifici. La specialità per eventuale altro quesito è : genetica medica o neurologia.
Marcello Masala MD
Marcello Masala MD
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