Sindrome di fabry

salve, se una donna membro di una famiglia colpita da sindrome di fabry, fa le analisi e la malattia risulta 4.3 che probabilità ha di trasmetterla ai propri figli maschi?nell'attesa di una sua risposta le porgo distinti saluti
Dr. Mario Corcelli Medico legale, Medico igienista 3.7k 99
Gentile Utente,

la malattia è legata al cromosoma X, è un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.

Se il padre non è portatore della malattia, la madre ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine; il maschio erediterà la malattia (avendo un solo cromosoma X), mentre la femmina sarà portatrice (avendo 2 cromosomi X, uno col gene difettoso e l'altro esente).

I maschi tenderanno a manifestare i più gravi sintomi, mentre le femmine potranno essere o asintomatiche (cioè solo portatrici del gene malato) o sviluppare sintomi come i maschi (a causa della cosiddetta inattivazione del cromosoma X).

Le riporto il link dell'Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry:
http://www.aipaf.org/

Nel suo caso particolare, per una risposta più precisa, le suggerisco di consultare personalmente un medico specialista in GENETICA.

Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it

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Utente
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salve, la ringrazio per la risposta e per il link, fortunatamente le analisi hanno dato risultato negativo.
arrivedrci e grazie di nuovo
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