Sindrome di fabry
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Dr. Mario Corcelli
Medico legale, Medico igienista
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Gentile Utente,
la malattia è legata al cromosoma X, è un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.
Se il padre non è portatore della malattia, la madre ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine; il maschio erediterà la malattia (avendo un solo cromosoma X), mentre la femmina sarà portatrice (avendo 2 cromosomi X, uno col gene difettoso e l'altro esente).
I maschi tenderanno a manifestare i più gravi sintomi, mentre le femmine potranno essere o asintomatiche (cioè solo portatrici del gene malato) o sviluppare sintomi come i maschi (a causa della cosiddetta inattivazione del cromosoma X).
Le riporto il link dell'Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry:
http://www.aipaf.org/
Nel suo caso particolare, per una risposta più precisa, le suggerisco di consultare personalmente un medico specialista in GENETICA.
la malattia è legata al cromosoma X, è un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.
Se il padre non è portatore della malattia, la madre ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine; il maschio erediterà la malattia (avendo un solo cromosoma X), mentre la femmina sarà portatrice (avendo 2 cromosomi X, uno col gene difettoso e l'altro esente).
I maschi tenderanno a manifestare i più gravi sintomi, mentre le femmine potranno essere o asintomatiche (cioè solo portatrici del gene malato) o sviluppare sintomi come i maschi (a causa della cosiddetta inattivazione del cromosoma X).
Le riporto il link dell'Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry:
http://www.aipaf.org/
Nel suo caso particolare, per una risposta più precisa, le suggerisco di consultare personalmente un medico specialista in GENETICA.
Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.2k visite dal 29/09/2009.
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