Fosfatasi alcalina

Buon giorno Egregi Dott.ri
volevo alcune delucidazioni in merito ad alcuni valori delle mie analisi per sapere precisamente di cosa potrebbe trattarsi.
Il 28/03/15 ho effettuato delle analisi del sangue e sono risultati fuori norma i seguenti valori:
- FOSFATASI ALCALINA 30 (valore di riferimento 40-129)
- OMOCISTEINA 26,41 (valore di riferimento 0 - 15)

Ho ripetuto le analsi il 12/10/15 con questi risultati:
- FOSFATASI ALCALINA 30
- OMOCISTEINA 14,27

L'ultimo risultato degli esami è di ieri:

- FOSFATASI ALCALINA 32
- OMOCISTEINA 14,1

In questo anno e mezzo sto prendendo ogni giorno 5 mg di Folifill. Ma non ho ancora capito di cosa potrebbe trattarsi. Possibilmente qualcuno potrebbe spiegarmelo?

Nell'attesa di una Vs. risposta,

Cordiali saluti.
[#1]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Gentile Utente,
i valori degli analiti da Lei trascritti andrebbero valutati insieme ad altri indici. Sicuramente avrà svolto quelle analisi insieme ad altre; dovrebbero essere valutate nel loro insieme. Inoltre, senza una visita è difficile comprendere precisamente la situazione.

In linea di principio potrei dirLe di stare tranquillo.

La fosfatasi alcalina con valore minore degli indici di riferimento non ha significato clinico...in parole povere, non significa nulla!
Escludendo alcune patologie genetiche (che non sarebbero sfuggite ai medici che Le hanno prescritto le analisi) ed escludendo patologie epatiche ed ossee (che andrebbero valutate leggendo nel loro insieme le analisi e che non passerebbero inosservate agli occhi del medico), la fosfatasi alcalina con quel valore non ha nessuna importanza!

Per quanto concerne l'omocisteina, ultimamente prescritta perchè "di moda", è necessario valutare la situazione clinica per poterLe consigliare precisamente. Tuttavia Le consiglierei tranquillità.
Sulla utilità della omocisteina come predittore di eventi avversi cardiovascolari ci sono ancora dubbi poichè diverse meta-analisi provano solo una correlazione tra iperomocisteinemia ed eventi cardiovascolari. Statisticamente, correlazione non significa causalità.
Valutare questo indice come direttamente connesso ad infarti, ictus etc è un errore. Migliore sarebbe basarsi su altri indici (pressione arteriosa, colesterolo, glicemia, attività fisica, stile di vita...).
Per ora, l'unica indicazione che l'omocisteina Le può dare è cambiare regime dietetico.
Il perchè è presto spiegato.
Raramente, l'omocisteinemia indica una patologia congenita del metabolismo della metionina (omocistinuria, deficienza di transcobalamina etc).
Molto più spesso, invece, la causa della aumentata presenza di omocisteina nel sangue è una carenza di folato o vitamina B12 (appunto, deficienze causate da una alimentazione inadeguata).
Per distinguere, tra le due, la carenza che Lei ha dovrebbe svolgere un'altra analisi: il dosaggio dell'acido metilmalonico. Questo esame dovrebbe guidare la terapia integrativa (appunto, vitamina B12 o folati).
Tuttavia, Lei sta già facendo integrazione di folato; introduca più vitamina B12 nella Sua dieta e stia tranquillo. In base alle conoscenze attuali, non c'è ASSOLUTAMENTE indicazione per ripetere ogni sei mesi (come Lei sta invece facendo) l'analisi della omocisteinemia.


Per il futuro, mi permetta di specificare un elemento ancora: i valori che Lei vede sul referto, e che spesso sono indicati come "valori normali", in realtà sono "indici di riferimento" (calcolati in genere sulla media della popolazione, in base alla zona geografica ed in base al metodo che il laboratorio usa). NON E' obbligatoriamente patologico non ricadere in questi limiti. NON E' obbligatoriamente patologico essere al di fuori dei valori di riferimento. Di conseguenza NON DEVE a tutti i costi inseguire lo spostamento del numero entro quei valori. Ogni analisi va valutata nell'insieme e di concerto con la situazione clinica.

Un saluto ed un augurio,
Livio Bottiglieri

Livio Bottiglieri, M.D., Post-Grad.,
Medico Chirurgo, Specialista in Patologia Clinica
www.medicinaedoctor.net

[#2]
Utente
Utente
Buona sera Dott. Bottiglieri
La ringrazio tanto per la dettagliata risposta e seguirò il suo consiglio. Solo un'ultima domanda, facendo l'esame del dosaggio dell'acido metilmalonico, potrei scoprire se ho carenza anche di vit. B12? Ho capito bene?

Nell'attesa di una Sua risposta

Cordiali saluti
[#3]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Salve!
Esattamente! L'acido metilmalonico sale nella carenza di vitamina B12. Riuscirebbe ad avere indicazioni sulla integrazione da eseguire.
Tenga presente che, sebbene consigliato, nella Sua situazione non credo sia obbligatorio. E' un "di più". Riterrei opportuno, più che cercare un laboratorio per l'esame (tra l'altro, piuttosto costoso), cominciare l'integrazione di vitamine, che non può che giovarLe.
Stia tranquillo.
Un saluto,
Livio Bottiglieri
[#4]
Utente
Utente
Salve Dott. Bottiglieri
La ringrazio per la disponibilità mostrata e per il consulto. In realtà sto indagando su queste cose perchè ad ottobre del 2015 mi è stata riscontrata una polineuropatia e volevo sapere se poteva esserci una qualsiasi correlazione che tra le due cose. Comunque, se riesco a trovare un laboratorio, penso di fare l'esame.

Le auguro una buona giornata e buon lavoro
[#5]
Utente
Utente
Mi scusi Dottore, ho dimenticato di aggiungere che nei mesi scorsi avevo effettuato il test per la vit. B12 ed era risultato nei parametri, anche se non di molto. E' lo stesso esame dell'acido metilmalonico?
[#6]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Gentilissimo,
sarebbe necessario conoscere il tipo di polineuropatia, prima di poterLe indicare quale è stato (o quale è!) il ruolo della vitamina B12 nella Sua situazione.
Dal punto di vista teorico, una deficienza di vitamina B12, se protratta per anni, può dare sintomi neurologici. Tuttavia è una indicazione che non può essere data senza avere altri elementi davanti.

In base alla mia esperienza, Le direi di primo acchito che la B12 non ha grandi responsabilità in una polineuropatia poiché sono tantissime le cause alternative.
Una grave carenza di vitamina B12 presuppone altri segni (come una anemia particolare) o la concomitanza con altre patologie (patologie gastriche o intestinali). La maggior parte delle volte, la carenza di vitamina B12 non presenta legami con malattie neurologiche (o, se li presenta, sono piuttosto lievi). Tuttavia la sicurezza deve esserLe data dalla visita con un medico.

Per rispondere alla Sua domanda:
esame di vitamina B12 e acido metilmalonico non sono la stessa cosa. L'analisi della vitamina B12 comprende tutte le frazioni (attive, non attive, legate a fattori di trasporto) e ci dice quale è il totale nel sangue ma nulla ci dice sul suo metabolismo. Al contrario, l'acido metilmalonico è indicativo del metabolismo della vitamina. Per questo motivo, l'analisi della vitamina B12 deve essere affiancata da altri accertamenti. Non conosco i valori delle sue analisi per cui non posso essere più specifico (mi dice che l'esito della B12 era nella media, anche se non pienamente); avrei bisogno di notizie aggiuntive.
Ritorna il discorso intrapreso prima...ogni analisi deve essere valutata nel complesso: il fatto che il risultato sia negli intervalli (o fuori!) deve essere interpretato.
La prima analisi che può fare per studiare il metabolismo della B12 è quello indicato. E' possibile valutare anche altri esami più "fini" (per esempio l'olotranscobalamina) ma è necessaria la visita di un Collega. Qualora ci fosse un deficit comprovato del metabolismo di B12 andrebbero studiate una serie di cause che non possono essere semplificate a distanza. Si affidi al Suo medico.

Un saluto,
Livio Bottiglieri
[#7]
Utente
Utente
Salve Dott. Bottiglieri
La ringrazio davvero tanto per il suo consulto qualificato e approfondito. Indagherò più a fondo, e qualora ci fossero novità vorrei tenerLa aggiornato se possibile.

Le auguro una buona giornata
[#8]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Ma certo!
Mi faccia conoscere le novità!
Un saluto!
[#9]
Utente
Utente
Salve Dott. Bottiglieri
oggi ho fatto le analisi del sangue e Le riporto i valori:

vit. B12 <150 (179 - 980)
vit. D 16 (0 - 100)
LDH 236 (240 - 480)
Bilirubina totale 2,5 (1,0)
Bilirubina diretta 0,6 (fino a 0,3) - sono affetto dalla sindrome di Gilbert
RBC 5,53 (4,40 - 5,70)
Hgb 15,1 (13,5 - 17,5)
Hct 46,2 (40,0 - 52,0)
MCV 83,5 (82,0 - 96,0)
MCH 27,3 (27,0 - 32,0)
MCHC 32,7 (32,0 - 36,0)
RDW 13,9 (11,8 - 15,0)
RDW-SD 39,4 (36,8 - 46,7)
MAF 12,6

Come Le sembrano questi risultati?

In attesa di una Sua risposta
Cordiali saluti
[#10]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Gentile Utente,
analizzando le analisi scritte, si nota l'esistenza di una carenza polivitaminica.

La vitamina B12 risulta carente (anche se, come detto in precedenza, sarebbe utile qualche analisi in più per studiare il suo metabolismo).
Di per sé, essendo rare le patologie importanti a carico di questa vitamina e degli enzimi necessari per digerirla, come già detto, consiglierei una integrazione.
Non appaiono, anche se il consulto è a distanza, motivi per approfondire la situazione di questa carenza poiché, come detto, la rarità di alcune patologie ci mette relativamente al sicuro e le Sue analisi, nel complesso, non dimostrano gravi alterazioni. In più, può essere causa di quel rialzo della omocisteina. Faccia uso di un buon integratore senza remore.

Risulta carente anche la vitamina D. Sarebbe necessario sapere quale forma è stata analizzata dal laboratorio (in genere la 25OH-vitamina D).
Qualora sia quella la isoforma analizzata, al contrario della B12, questa vitamina apre la strada ad una serie di analisi necessarie poiché è collegata spesso (ma, ovviamente, non sempre) a patologie più comuni.
Innanzitutto, poiché il livello minimo necessario di vitamina D non è stato ancora scientificamente indicato (gli intervalli di riferimento rimangono, per questo analita, piuttosto imprecisi), il Suo valore andrebbe studiato con una ecografia tiroidea/paratiroidea e con ulteriori analisi del sangue (PTH o in alternativa PTH-intatto, Telopetide C-Terminale beta-crosslaps, Calcio, Creatinina con tasso di filtrazione glomerulare).

Il valore di LDH non è patologico, così come non lo l'emocromo: tutto nella fisiologicità.
Poichè Ella è portatore di sindrome di Gilbert, i valori di bilirubina rientrano nella fisiologicità (ricadiamo nel discorso fatto in precedenza, non è sempre patologico ricadere fuori dai limiti di riferimento).

Una menzione a parte merita il MAF, nel suo caso comunque fisiologico.
E' un parametro poco usato. In genere viene eseguito per diagnosticare una anemia ferrocarenziale ma ancora non c'è una indicazione ad eseguirlo durante lo screening. In più, è un parametro che solo alcuni macchinari danno. Il valore soglia, nel suo caso, dovrebbe essere tra 6,8 e 10, all'incirca. Lei ha un valore superiore quindi nessun problema. Se può, mi scriva quali valori, il laboratorio, considera riferimento per il MAF.

Nel complesso, tutto bene. Svolga le analisi elencate, se utili secondo il Suo medico curante.

Un saluto,
Livio Bottiglieri
[#11]
Utente
Utente
Buon giorno Dott. Bottiglieri
allora, per quanto riguarda il MAF sul foglio non sono riportati valori di riferimento. Le riporto, invece, altri valori:
creatinina (met. enzimatico) 1,07 (0,70 - 1,20)
calcio 9,2 (8,6 - 10,2)
ferritina 91 (28 - 365)

Per quanto concerne il PTH, ricordo di aver fatto una volta questo tipo di analisi, soltanto non riesco a trovare il foglio con i valori.

Riguardo la vit. D, si è la forma 250-H. Ieri sono stato dal medico di base che mi ha prescritto 1 compressa/die di Betotal (B12) e una fiala ogni 15 giorni di Annister - colecalciferolo, in più devo continuare con l'acido folico 5mg 1 compressa/die; il tutto per due mesi e poi devo fare un controllo.
Mi sono informato sull'esame dell'acido metilmalonico, il costo è 43€, appena posso farò anche questo.
La ringrazio della sua disponibilità e conto di tenerLa aggiornata.

Cordiali saluti
[#12]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Gentile Utente,
le ultime analisi riportate non dimostrano patologie.

Un paio di consigli: a lungo andare (6 mesi, per esempio) ricontrolli i valori della ferritinemia. Questo mio consiglio nasce dal fatto che, viste le carenze vitaminiche, potrebbe essere probabile (in futuro, non adesso!) una carenza di ferro.
Il valore di ferritinemia, per ora, è ottimo ma è visibilmente tendente a bassi percentili (per spiegarLe brevemente, i percentili sono una sorta di unità di misura da cui derivano i valori di riferimento).
Ricontrolli l'assetto di ferro fra qualche mese (senza preoccupazione!).

Per evitare condizioni indesiderate (appunto, come la diminuzione del ferro), rivaluti la Sua dieta nel complesso. L'omocisteina, le ipovitaminosi sono un avvertimento: la dieta non è corretta!

Per ora, comunque, non ci sono motivi di preoccupazione, al di là del cambio di alimentazione.
In aggiunta, concordo perfettamente con la terapia data dal Collega, nulla da eccepire.

Ci tenga aggiornati,
un saluto,
Livio Bottiglieri
[#13]
Utente
Utente
Salve Dott. Bottiglieri,
La ringrazio davvero tanto per il tempo che mi ha dedicato. Sicuramente La terrò informata, i Suoi consigli sono qualificati e preziosi. Al più presto spero di fare anche l'altro esame, così giusto per avere qualche dato in più.

Le auguro una buona giornata

Cordiali saluti
[#14]
Utente
Utente
Buon giorno Dott. Bottiglieri,
mi scuso se La disturbo di sababto, ma volevo chiedere una spiegazione in merito alla cura che sto effettuando. Ogni mattina, dopo aver preso acido folico e vit. b12, mi capita di dovere andare quasi immediatamente alla toilette. Potrebbe sembrare una preoccupazione sciocca, ma non so se è una coincidenza normale. Potrei avere problemi di assorbimento? Ho fatto test sulla celiachia e sono risultati negativi. Non so, devo allertarmi oppure è normale?

Inoltre vorrei chiederLe se è necessario fare anche l'esame dell'acido metilmalonico, dato che dalle analisi del sangue già s'è evidenziata una carenza di vit. b12.
Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti
[#15]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Gentile Utente,
purtroppo, la risposta personale ad ogni farmaco può comprendere conseguenze indesiderate...come la diarrea o i disordini dell'alvo.
E' molto frequente.
In particolare, formulazioni di vitamina B12 e di ferro sono gli integratori che più di altri possono dare questi fastidi.
La soluzione consiste nel cambiare forma farmacologica.
Dovrebbe provare altre tipologie di assunzione...per esempio se adesso sta usando delle compresse, dovrebbe passare alla forma liquida, solubile o sublinguale.
Purtroppo, se i disturbi che Lei avverte sono frequenti, conviene cercare una assunzione alternativa....in poche parole, questione di tentativi.
Deve solo trovare la forma di assunzione che Le è più congeniale.

In più, anche rimanendo sulle stesse forme di assunzione, a volte è sufficiente cambiare marca (poichè cambierebbero gli eccipienti) per risolvere i problemi.
Non sarei propenso a cercare disturbi dell'assorbimento, essendo questi sintomi legati a questo particolare momento per cui non consiglio di cercare patologie come intolleranze, allergie o "malassorbimenti" vari. Non deve allarmarsi.

L'acido metilmalonico può farlo ma ciò non cambierebbe la terapia (che, tra un disturbo e l'altro) comunque sta già facendo.
Provi altre marche/forme farmacologiche di integratore e stia sereno. In alternativa (sarebbe anche la cosa migliore), assuma la B12 organizzando precisamente una dieta che così escluderebbe la necessità di farmaci integratori.
La situazione, nel complesso, non è grave quindi ha tutto il tempo di riorganizzare una giusta alimentazione, condizione già sufficiente per l'assunzione di vitamine e correlati.
Tranquillità!

Un saluto,
Livio Bottiglieri
[#16]
Utente
Utente
Grazie Dott. Bottiglieri,
ma il livello ottimale cui devo raggiungere quale sarebbe? Quello minimo (179) oppure non so, un pò più alto, del tipo 200. Inoltre per riportare i valori ad un livello normale, quanto tempo ci vuole?

Io vorrei esporle brevemente cosa mi è successo:
a febbraio 2015, faccio le analisi del sangue e mi risulta l’omocisteina a 26,41. Il medico (senza farmi altre indagini) mi da subito da prendere folifill 5mg/die.
A settembre, al ritorno dalle vacanze, avverto una sorta di parestesia alla coscia destra; fatto gli accertamenti mi viene diagnosticata questa polineuropatia (per cui sono ancora in corso le indagini). Intanto i valori dell’omocisteina lentamente scendono.
A gennaio 2016 (dopo un anno di acido folico), decido di farmi in privato le analisi della vit. B12 e il valore risulta essere 376. Poi, pochi giorni fa rifaccio l’omocisteina e il valore da 14,1 (cui era sceso precedentemente), mi risale a 16,1.
Intanto continuo ad essere stanco, ho sempre sonno, poca fame, mi sento spossato, formicolii e gonfiore alle mani (i palmi), bruciore (dorso delle mani e braccia), nessun deficit motorio e di forza. Spesso mi sento triste e mi vien da piangere senza alcun motivo.
Così vado in ospedale e faccio le analisi di vit. B12 e vit. D (con i valori su indicati).
Ora quello che io dico, non potrebbe essere stato sottovalutato il problema dell’omocisteina? Quando io ho iniziato a prendere l’acido folico (quindi, all’insorgere del problema), non avevo nessuna polineuropatia e nessun sintomo ad essa legata. Le chiedo, è possibile che avessi già una carenza di vit. B12 che poi è stata mascherata dall’aver preso per un anno acico folico ogni giorno? Ho letto che la manifestazione dei sintomi da carenza vitaminica va da pochi mesi fino a 5 anni. Come ereditarietà c'è mia zia che ha il diabete e una neuropatia diabetica, ma io ho fatto gli esami e non sono diabetico. Mi han fatto indagini genetiche per la Sindrome di Charcot Marie Tooth, ma i due geni indagati sono risultati negativi al test (per fortuna!!).
E poi sono un ragazzo che è sempre stato bene, sportivo, non fumo, non bevo, non faccio uso di droghe, mangio poco. Insomma, sembra proprio un caso che da quando ho avuto l'omocisteina alta e tutto il seguito, mi sia comparsa anche questa polineuropatia?
Mi scuso per essermi dilungato, ma Lei è molto accurato nelle risposte e io mi fido.
Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti
[#17]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Gentile Utente,
ripercorrendo alcuni passi della Sua anamnesi è possibile dedurre ed affermare quanto segue.

Come detto in precedenza, i livelli che definiscono carenza di vitamina B12 non sono ancora universalmente accertati. Potrei dire, in base alla mia esperienza, che livelli al di sotto di 400 ng/L potrebbero già indicare una carenza. I Suoi valori attesterebbero, almeno apparentemente, una carenza piuttosto marcata. Per diagnosticare la “gravità” della carenza andrebbe effettuata l’analisi dell’ acido metilmalonico.

Adesso facciamo un passo avanti, che dimostra l’ ”inutilità” dell’acido metilmalonico nella Sua situazione: qualunque ne sia il risultato, infatti la terapia non cambierebbe. Sia che il risultato sia minore del valore soglia (0,40 nmol/ml generalmente) che maggiore, la terapia non cambierebbe.
Per semplificare, potremmo dire che il valore dell’acido metilmalonico indica quanto l’organismo “soffre” per questa deficienza. Di conseguenza abbiamo due casi possibili:
- Se l’organismo sta soffrendo, ovviamente, l’integrazione di B12 è necessaria.
- Se l’organismo non stesse ancora soffrendo, comunque l’integrazione sarebbe necessaria perche’ è lecito aspettarsi che, con valori totali di B12 così bassi come i Suoi, ci possa essere sofferenza da un momento all’altro.
Come vede, poco o nulla cambierebbe nei due casi!
Per questo motivo Le indicavo quella analisi come possibile ma non necessaria, nel Suo caso.
Unico valido consiglio rimane la introduzione di B12 nella dieta in quantità maggiori di adesso.
Indicazione aggiuntiva ad effettuare il dosaggio dell’acido metilmalonico, sarebbe quella di marcatore per l’integrazione. Qualora esso fosse fuori dal valore soglia, si normalizzerebbe soltanto dopo una integrazione efficace e questo aiuterebbe a valutare quanto dovrebbe durare la terapia per poi sospenderla appena la carenza viene colmata. Tuttavia, come indicazione rimane effimera poiché in realtà Lei dovrebbe modificare la Sua dieta efficacemente per non avere MAI più carenza, per cui, il sapere se la situazione si sistemi in un anno, in due o in sei mesi lascia il tempo che trova.

Per rispondere nello specifico alle Sue domande: il valore da raggiungere dovrebbe essere almeno 400 ng/L. Al di sopra di quel valore non c’e’ sicuramente nessuna carenza. Poiché il valore di carenza è comunque personale, potrebbe anche essere NON necessario raggiungere quel valore ma, in linea di massima, dal valore di 400 si è totalmente al sicuro. Il tempo necessario per riportare il tutto a valori accettabili è variabile ma comunque si parla di mesi, non di anni. Ovviamente il tempo preciso dipende dal Suo organismo e da altri fattori come la concomitanza di eventuali gastriti o patologie gastroenteriche.

L’omocisteina non dovrebbe in alcun modo essere direttamente legata a problemi neurologici; al contrario il deficit vitamina B12 potrebbe. L’integrazione di acido folico potrebbe aver mascherato la carenza di vitamina B12 impedendo alla omocisteina di salire a valori maggiori ed allarmanti ma non avrebbe potuto mascherare i sintomi, per cui riterrei che la terapia integrativa segnata dal Collega non abbia fatto mutare il corso degli eventi. Sicuramente, quella terapia non Le ha creato nessun danno.

Indicare con certezza una causa per la neuropatia che è in fase di diagnosi sarebbe azzardato, bisogna obbligatoriamente attendere una diagnosi dei Colleghi che La hanno in cura. Per la neuropatia, difficilmente Le potrò essere utile a distanza poiché fondamentale è la visita neurologica tuttavia è possibilissimo che l’avvento della sintomatologia neuropatica sia stata solo una coincidenza.

L’unica altra informazione che posso aggiungere è che un valore di omocisteina di 14,1 non differisce dal 16,1. I macchinari, purtroppo, hanno una certa precisione e variabilità, così come il campione di sangue. Anche se il valore non è numericamente uguale, la significatività dell’esame è la stessa ossia che il valore era alto.

Un saluto ed un augurio,
Livio Bottiglieri
[#18]
Utente
Utente
Buon giorno Dott. Bottiglieri,
La ringrazio della risposta così esaustiva. Si, è possibilissimo che si tratti di una coincidenza, ma a quanto mi pare di capire, Lei non esclude a priori che tali sintomi possano essere collegati con la neuropatia stessa. Ad ogni modo, Le posto l'esito della mia visita neurologica (l'ultima, ne ho fatte ben 4) eseguita al reparto di Neurofisiopatologia di Napoli:

- Deambulazione nella norma, non peggiorata dalla chiusura degli occhi né in tandem, possibile su punte e talloni.
- Si accoscia e risale senza difficoltà.
- Nervi cranici: apparentemente indenni.
- Arti superiori: tono, forza e trofismo nella norma. ROT vivaci.
- Arti inferiori: tono, forza e trofismo nella norma. ROT rotulei vivaci, normoelicitabili gli achillei. Accenno al cavismo. Alluci in flessione plantare.
- Sensibilità superficiale nella norma.
- Sensibilità profonda nella norma.
CMTES:0.

Per quanto riguarda l'acido folico e la terapia annessa, io non volevo in alcun modo accusare il medico che me l'ha prescritta, anzi! Volevo solo indicare che magari se avessi fatto a suo tempo (febbraio 2015) oltre l'esame dell'omocisteina, anche quello del gruppo delle vitamine B, magari si sarebbe potuto scoprire questa carenza prima ed evitare che i sintomi neuropatici, da una parestesia iniziale e saltuaria, si accentuassero come prima descritto.
Io non sono un medico, lo so, ma dentro di me sento che esiste una correlazione tra l'ipovitaminosi e questa neuropatia e per questo ho l'esigenza di dover indagare più a fondo in questa direzione.
So che Lei non ritiene necessario ulteriori esami, ma in via preventiva, potrebbe indicarmi in genere, quali sono le analisi da fare per vedere se ci sono problemi di malassorbimento?
Lo so, posso sembrare ipocondriaco, ma ho necessità di venire a capo di questa situazione, per il mio benessere sia fisico sia mentale (dato che non sto proprio tranquillo!!)
Nell'attesa di una Sua risposta

Le auguro una buona Domenica.
[#19]
Utente
Utente
Buon giorno Dott. Bottiglieri
le posto i risultati dell'esame Acido Metil Malonico sierico (Metodo: Gas/Massa): 17,5 ug/l con valori di riferimento fino a 47,0.
Nell'attesa di una sua risposta

Cordiali saluti
[#20]
Dr. Livio Bottiglieri Patologo clinico 143 6
Buona sera!
Mi scusi per il ritardo di risposta ma gli eventi non mi hanno lasciato tempo per poter consultare di nuovo il sito, per leggere le Sue risposte.
L'acido metilmalonico è normalissimo per cui una deficienza di vitamina B12 è definitivamente scongiurata. I sintomi neurologici non sono causati da questa vitamina. Può continuare l'uso di integratore ma, una volta instaurata una buona dieta (che in Italia prevede già un buon introito di vitamine), può abbandonare l'integrazione di questa vitamina.

Nel referto del Collega neurologo manca un dato, ahimè fondamentale, che è la diagnosi.
Dicevamo, in passato, della presenza di una non specificata neuropatia ma la visita neurologica non ne porta traccia. Ci sono particolari che potrebbe aggiungere o che non sono stati trascritti?


Un malassorbimento dovrebbe essere diagnosticato in base alla clinica e poi confermato in laboratorio. In base a quello che mi ha raccontato, non indagherei su intolleranze/malassorbimenti.
Se può farla stare più tranquillo, posso aggiungere che, qualora si sospetti una intolleranza (e, di seguito, un malassorbimento), in prima battuta dovrebbe studiare la presenza di celiachia (che mi ha già detto di aver studiato).
Secondariamente la presenza di intolleranza al lattosio, che però, escluderei altrimenti sarebbe emerso già dai Suoi racconti. Rimarrebbe lo studio di una intolleranza verso i carboidrati (che si studia con un test sul respiro, H2 Breath test, e reperta una sovraccrescita batterica) e l'esclusione di una eventuale colite o gastrite. Queste ultime due patologie andrebbero studiate con esami strumentali (gastroscopie o colonscopie).
Al limite, solo per estrema precauzione (forse anche oltre il ragionevole) potrei consigliarLe di effettuare colonscopia, se quei disturbi dell'alvo di cui raccontava persistono ancora oggi, ed un H2 Breath test per la sovraccrescita batterica. Questo tipo di Breath test vuole una preparazione particolare per cui dovrebbe informarsi nel Suo laboratorio.

Non si lasci ingannare dalle pubblicità ed, assolutamente, non effettui test sul sangue riguardo intolleranze/malassorbimento ai cibi (alcuni sono chiamati Food Intolerance Test; sono analisi su IgG che promettono di valutare reazioni verso 90, 180 o 270 alimenti tutti insieme, disponibili in farmacie o laboratori, non validati scientificamente): non esistono, attualmente, intolleranze che vadano oltre gli elementi elencati (lattosio, glutine o carboidrati).

Esistono altri tipi di malassorbimento (da insufficienza pancreatica, da sali biliari etc) non dovuti ad intolleranze, che nel Suo caso escluderei nella maniera più completa.

[#21]
Utente
Utente
Buona sera Dott. Bottiglieri
La ringrazio per la Sua gentilezza e disponibilità nel rispondermi. Oggi ho effettuato il primo richiamo e la vit. B12 è risalita a 180 (179 - 980), l'acido folico si presenta alto 20,5 (3-12). Non penso di avere malassorbimento, ma appena posso, e disponibilità economiche permettendo, cercherò di indagare anche in questa direzione.
Per quanto concerne il referto del neurologo, la diagnosi sospetta è di Charcot Marie Tooth, alla quale si è giunti solo attraverso l'esame elettromiografico. Ho effettuato due test del DNA e sono risultati negativi (per mia fortuna).
Ho intenzione di fare anche un mineralogramma, per vedere se ho intossicamento da mercurio, date le amalgame dentarie che ho numerose.
Per il momento non ho ulteriori dati da aggiingere, appena saprò qualcosa di più, la informerò

La ringrazio ancora per la sua gentilezza e Le auguro una buona serata.
[#22]
Utente
Utente
Buon giorno Dott. Bottiglieri,
mi spiace ricontattarLa di sabato, ma ieri ho ritirato le analisi del sangue e risulta in diminuzione ancora la vit. b12 (valore: <150 su min. 179 max 980), inoltre per la prima volta mi si è aggiunto anche il ferro (valore 47 su min 65 max 175). Lunedì saprò il valore della vit. D, ma suppongo già che sia bassa anche quella. La biologa che ha analizzato le analisi, mi ha detto che questo valore di B12 è normale e che non deve essere eccessivo perchè altrimenti il fegato fa fatica a smaltirlo; tuttavia non raggiunge neanche il minimo e mi lascia qualche perplessità. Per il ferro dovrò prendere integratori, ma gli integratori iniziano ad essere un pò troppi: acido folico, b12, ferro, vit. D! Sinceramente non capisco cosa mi stia succedendo, perchè non ho mai avuto niente di tutto ciò e adesso all'improvviso si sono manifestate tutte queste carenze. Da novembre ho scoperto anche di avere artrosi alle anche per un difetto di postura unito al bacino non in asse, dovuto ad eventuale trauma che non ricordo. Quando prendo gli integratori il valore subito risale, ma se li abbandono, tempo un mese e scende di nuovo. L'alimentazione penso sia giusta, mangio davvero tantissimi legumi, frutta, riso integrale, carne un paio di volta a settimana tra rossa e bianca. Non bevo più latte, non mangio più salumi ed ho eliminato bibite gassate. Non mi aspettavo dei valori così. Davvero strano! Anche il fibrinogeno è basso (valore: 119 min 180 max 400). Celiachia non ce l'ho, ho fatto due gastroscopie con prelievo e non ho niente, mineralogramma e il mercurio risultava nella norma (anche se un pò al limite) mentre altri metalli erano di poco alti, ma mi è stato detto che questo test non ha molta validità. Cosa devo indagare? Sono davvero stressatissimo al massimo, talmente che non dormo neanche più bene e mi sento sempre triste con pianto improvviso, acufeni alternati.
So che non può formulare diagnosi a distanza, ma se potesse darmi un suo consiglio, ne sarei lieto.
Nell'attesa di una Sua risposta, Le auguro un buon fine settimana.
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