Volume corpuscolare medio inferiore: beta talassemia?

Buongiorno,
io sono donatore di sangue e sono giunto a 13 donazioni. Nonostante gli esami non abbiano mai dato valori alterati emerge sempre come il volume corpuscolare medio sia sempre inferiore (di poco) al minimo richiesto(80).
Il medico dell'associazione ha supposto che potrei essere inconsapevolmente portatore del gene della beta talassemia(talassemia minor). Premesso che questo valore è leggermente basso solo da 5-6 donazioni mi chiedevo se tale alterazione sia possibile. Tuttavia leggendo testi medici ho letto che nella maggioranza dei casi emerge già nei primi mesi di vita con sintomi molto accentuati. Inoltre: "I pazienti con tale patologia rischiano un accumolo di ferro, in particolare nel fegato. Più raramente coesiste con altre condizioni, come l'asma, e può causare sovraccarico di ferro nel fegato:
Cio non corrisponde al mio caso visto che la mia ferritina è 14 quando il range(15-250) .
Qui si seguito i miei ultimi esami:
A.L.T. 34 U/l(37^C) (v.r. Maschi fino a 54 Femmine fino a 37)
- EMOCROMO
Globuli bianchi 5,27 x10^3/mcl
Globuli rossi 5,84 x10^6/mcl
Emoglobina 15,3 gr/dl (
Ematocrito 46,1 %
MCV 78,9
MCH 26,2
MCHC 33,2
Piastrine 354 x10^3/mcl
Nota Conteggio Piastrine: Nulla da segnalare
FORMULA LEUCOCITARIA
Neutrofili % 57,5 %
Linfociti % 30,7 %
Eosinofili % 1,3 %
Basofili % 0,6 %
Monociti % 9,9 %
Neutrofili # 3,03 x10^3/uL (v.n. 1,85 - 7,00)
Linfociti # 1,62 x10^3/uL (v.n. 1,20 - 3,50)
Eosinofili # 0,07 x10^3/uL (v.n. fino a 0,52)
Basofili # 0,03 x10^3/uL (v.n. fino a 0,10)
Monociti # 0,52 x10^3/uL (v.n. 0,27 - 0,95)
Sicuri di un vostro responso rimango a disposizione per eventuali altre informazioni.

Se
[#1]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
la forma minor di talassemia decorre con sintomatologia molto sfumata non con sintomi accentuati come , invece, la ben più grave forma maior. La forma è a trasmissione genetica diretta e quindi occorre che uno dei suoi genitori sia portatore del gene in causa . Normalmente il principale sintomo è una certa stanchezza e pallore del soggetto. La certezza di essere portatore la si può avere con la ricerca delle frazioni emoglobiniche in particolare della A2 che, in caso di positività, risulterà aumentata.

Un saluto

A. Baraldi

[#2]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,
ecco quanto è emerso dalle analisi;
SIDEREMIA 69 µg/dl (56,0-167,0)
TRANSFERRINA (CAP.LEG.FERRO) 320 mg/dl (200,0-315,0)
ELETTROFORESI HB:
EMOGLOBINA A2 2,6 % (1,7-3,2)
EMOGLOBINA FETALE <0,3 % < 1,2
GIUDIZIO Visto il valore normale di HbA2, associato ad un MCV ridotto, e' consigliabile eseguire indagini di
secondo livello presso centro specializzato.
Hb -EMOGLOBINE ANOMALE Assenti % Assenti
EMOCROMOCITOMETRICO
WBC 5,55 10^3/µl (4,0-10,0)
RBC 5,48 10^6/µl (4,5-6,0)
HGB 14,2 g/dl (13,0-17,5)
HCT 42,7 % (42,0-54,0)
MCV 77,9 fl (82,0-98,0)
MCH 25,9 pg (27,0-32,0)
MCHC 33,3 g/dl (32,0-37,0)
CONTEGGIO PIASTRINE 369 10^3/µl (150,0-450,0)
RDW - SD 38,6 fl (38,7-45,1)
RDW - CV 13,6 % (11,5-14,5)
NEUTROFILI 55,7 % (45,0-70,0)
LINFOCITI 33,3 % (25,0-55,0)
MONOCITI 9,4 % (5,3-12,2)
EOSINOFILI 0,9 % (1,0-5,0)
BASOFILI 0,7 % (0,0-1,0)
NEUTROFILI 3,09 10^3/µl (1,9-7,5)
LINFOCITI 1,85 10^3/µl (1,4-5,0)
MONOCITI 0,52 10^3/µl (0,08-0,8)
EOSINOFILI 0,05 10^3/µl (0,04-0,45)
BASOFILI 0,04 10^3/µl (0,0-0,05)
FERRITINA 5,87 ng/ml (17,0-323,0)

Dalle analisi è emerso che non sono portatore sano; tuttavia però come lei può leggere nella note del giudizio il dottore scrive: Visto il valore normale di HbA2, associato ad un MCV ridotto, e' consigliabile eseguire indagini di
secondo livello presso centro specializzato. Ciò cosa vorrebbe dire?
Il problema del MCV ridotto può essere causato dalla ferritina molto bassa?. inoltre come è possibile che sderemia e transferrina siano comunque nella norma. il valore della transferrina è si fuori range ma ho letto su più fonti che si accetta normale anche fino a 360. Cosa Suppone in merito a questa situazione?
Ringrazio per il tempo che vorrà dedicarmi.
[#3]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Sono indagini genetiche ma, onestamente , non credo che ci sia una situazione di microcitemia visto, appunto il valore perfettamente normale della A2 ; tra l'altro , come già detto, uno o entrambi i suoi genitori dovrebbero essere microcitemici e mi pare capire che così non sia; la transferrina non pone problemi ai suoi valori e lo stesso MCV è di poco al di sotto della norma ma non dipende dalla ferritina. In conclusione se lo desidera faccia pure i tests di secondo livello ma non credo che porteranno a risultati di microcitemia.
[#4]
Utente
Utente
Buonasera dottore,
ringrazio inanzitutto per tutte le informazioni che mi ha fornito. Volevo chiederle ancora una cosa: con una dieta più accurata la ferritina è destinata a risalire? Se ho capito bene , anche se la ferrtina aumentasse il MCV non cambierebbe? Il dottore mi ha consigliato di assumere niferex 100 mg 1 cp al gg. Inoltre volessi procedere con l'esame di secondo livello com è il termine corretto ai fini dell esame per quest ultimo?
[#5]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Non è in rapporto diretto ferritina ed MCV. La ferritina rappresenta il ferro di deposito; potrebbe essere che sia necessario soltanto diminuire il numero di donazioni per dare maggior tempo al ferro di ricostitursi in deposito . Riguardo gli esami di secondo livello riguardano lo studio della sintesi delle catene globiniche
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