Una gravidanza, il mio bambino è nato
salve,
sono un ragazza di 30 anni e ho già avuto una gravidanza, il mio bambino è nato con la "SINDROME DI GOLDENAR" una grave malformazione fetale. adesso a distanza di 4 anni vorrei un'altro bambino, ma la paura è tanta visto i precedenti...vorrei sapere quali specifici esami dovremmo fare x vedere se ci potrebbero essere altre possibilità di una gravidanza con feto malformato.
aspetto con ansia
grazie
sono un ragazza di 30 anni e ho già avuto una gravidanza, il mio bambino è nato con la "SINDROME DI GOLDENAR" una grave malformazione fetale. adesso a distanza di 4 anni vorrei un'altro bambino, ma la paura è tanta visto i precedenti...vorrei sapere quali specifici esami dovremmo fare x vedere se ci potrebbero essere altre possibilità di una gravidanza con feto malformato.
aspetto con ansia
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
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La sindrome di Goldenhar (nota anche come displasia oculoauricolovertebrale, sindrome di Goldenhar-Gorlin, displasia facioauricolovertebrale, microsomia emifacciale)ha un'incidenza di 1:3000/1:5000 nati. Sono stati segnalati sia casi a trasmissione autosomica dominante sia casi a trasmissione autosomica recessiva. Una delle ipotesi più accreditate è che la sindrome sia successiva ad un ridotto apporto vascolare al primo ed al secondo arco branchiale durante il periodo organogenetico che va dalla quinta alla settima settimana di sviluppo (teoria "vascolare"). Tale ipotesi non spiegherebbe, però, le anomalie extrafacciali associate.
Le anomalie facciali sono caratteristiche. Esse includono: anomalie oculari (microftalmia/anoftalmia, coloboma della palpebra superiore), deformità dell'orecchio (fino all'assenza), schisi unilaterale del labbro/palato.
Le anomalie extrafacciali sono: anomalie vertebrali (soprattutto del tratto cervicale e toracico-superiore del rachide), difetti cardiaci (Fallot, DORV, DIV, ritorno venoso polmonare anomalo), anomalie del situs (isomerismi), difetti dell'apparato urinario.
Le anomalie dell'occhio, dell'orecchio e delle vertebre sono caratteristiche della sindrome tanto che essa è definita sindrome oculoauricolovertebrale.
La prognosi è variabile; spesso vi è ritardo mentale associato con il microftalmo e ritardo dello sviluppo neuromotorio.
Data la trasmissibilità della patologia su base genetica (autosomica dominante o recessiva), sarebbe il caso di puntualizzare la presenza del corredo genetico associato alla sindrome da parte di entrambi i genitori.
Questa valutazione va eseguita richiedendo la collaborazione di un Genetista che operi in un centro di Diagnostica molecolare.
Le anomalie facciali sono caratteristiche. Esse includono: anomalie oculari (microftalmia/anoftalmia, coloboma della palpebra superiore), deformità dell'orecchio (fino all'assenza), schisi unilaterale del labbro/palato.
Le anomalie extrafacciali sono: anomalie vertebrali (soprattutto del tratto cervicale e toracico-superiore del rachide), difetti cardiaci (Fallot, DORV, DIV, ritorno venoso polmonare anomalo), anomalie del situs (isomerismi), difetti dell'apparato urinario.
Le anomalie dell'occhio, dell'orecchio e delle vertebre sono caratteristiche della sindrome tanto che essa è definita sindrome oculoauricolovertebrale.
La prognosi è variabile; spesso vi è ritardo mentale associato con il microftalmo e ritardo dello sviluppo neuromotorio.
Data la trasmissibilità della patologia su base genetica (autosomica dominante o recessiva), sarebbe il caso di puntualizzare la presenza del corredo genetico associato alla sindrome da parte di entrambi i genitori.
Questa valutazione va eseguita richiedendo la collaborazione di un Genetista che operi in un centro di Diagnostica molecolare.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.9k visite dal 12/08/2009.
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